（イメージ画像：聴覚学）
遺伝性難聴の治療における画期的な進歩。
4月22日、 科学誌「ネイチャー」は、ハーバード大学医学部、マサチューセッツ眼科耳鼻咽喉科病院（米国）、復旦大学眼耳鼻咽喉科病院（中国）の研究者らが共同で実施した、遺伝性難聴に対する遺伝子治療に関する国際研究の結果を発表した。この研究によると、実験的な遺伝子治療により、OTOF遺伝子の変異に起因する先天性難聴患者の大多数において聴力が回復したという。OTOF遺伝子は、遺伝性難聴に関連することが確認されている約200個の遺伝子のうちの1つである。
この研究は、中国国内の8つの医療施設で、生後9ヶ月から32歳以上までの42人の患者を対象に行われた。患者は、正常なOTOF遺伝子のコピーを損傷した聴覚細胞に届けるため、遺伝子治療薬を内耳に直接1回注射された。その結果、参加者の約90%が聴力の著しい改善を経験し、約半数が2年半の追跡調査後にほぼ正常な聴力に達したことが示された。多くの患者は、治療開始後わずか数週間で音を聞き取れるようになった。
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特に、研究者たちは幼児の言語能力と音声認識能力に著しい改善が見られたと指摘した。これまで音に全く反応しなかった多くの子供たちが、治療後には言葉を真似したり、短い文章を話したり、詩を暗唱したり、歌を歌ったりできるようになった。
本研究の共同筆頭著者であり、マサチューセッツ眼科耳鼻咽喉科病院の耳鼻咽喉科医であるチェン・イー教授は、今回の結果は実に素晴らしいと述べた。同教授は、2年半後には患者の半数以上が正常な聴力を取り戻し、ささやき声さえも聞き取れるようになったことを強調した。
世界保健機関（WHO）によると、世界中で約4億3000万人が聴覚障害を抱え、リハビリテーションを必要としており、そのうち約3400万人は子どもである。先天性難聴の約60%は遺伝性である。これらのうち、OTOF遺伝子の変異は遺伝性先天性難聴の約2～8%を占める。この変異を持つ子どもは、多くの場合、出生時から完全な聴覚障害を呈し、人工内耳手術による早期治療を行わないと、言語発達や認知発達に深刻な影響を及ぼす。
科学者たちは、OTOF遺伝子の変異によって引き起こされる難聴の一種であるDFNB9は、遺伝子治療の適切な標的であると考えている。なぜなら、この疾患は単一の遺伝子にのみ関連しており、内耳の聴覚細胞が完全に破壊されているわけではないからである。この研究の注目すべき点は、この治療法が幼い子供に有効であることが証明されただけでなく、これまで同様の臨床試験から除外されていた成人にも一定の効果が認められたことである。
遺伝性疾患治療における新時代の幕開け。
専門家たちは、OTOF遺伝子治療の成功は先天性難聴の治療にとって重要なだけでなく、精密医療や他の遺伝性疾患の治療にも新たな展望を開くものだと考えている。
研究チームは、現在の技術プラットフォームをさらに改良することで、難聴に関連する他の遺伝子変異にも対応できると述べている。科学者たちは、世界的に最も一般的な遺伝性難聴の原因であるGJB2遺伝子変異の治療法の研究を開始したが、これはOTOF遺伝子変異よりも複雑なものである。
さらに、2026年4月23日に米国食品医薬品局（FDA）がリジェネロン社が開発した別のOTOF遺伝子治療薬を承認したことは、この治療分野における重要な節目とみなされている。
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専門家は、今回の研究結果が遺伝子治療が研究段階から臨床応用へと徐々に移行していることを示していると考えている。しかし、この治療法が広く普及するまでには、多くの課題が残されている。研究対象となった患者の約10％は治療に反応せず、その理由はまだ明確に解明されていない。研究者たちは、なぜ幼い子供が大人よりも治療によく反応するのかについても調査を進めている。さらに、遺伝子治療の費用は依然として非常に高く、専門的な医療インフラが必要となる。低・中所得国への治療アクセス拡大は、今後の大きな課題と考えられている。
もう一つの課題は、治療効果の安全性と持続性を十分に評価するために、長期的な追跡調査が必要であることです。今回の研究では、患者は合計5年間追跡調査されます。しかし、試験期間を通して重篤な副作用や用量依存性の毒性が認められなかったことは、非常に好ましい兆候と考えられます。
科学者によると、遺伝子治療の未来は急速な発展期を迎えている。現在の進歩は難聴の人々に希望を与え、今後数年間で幅広い遺伝性疾患の治療への道を開くものとなるだろう。
出典：https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm
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