研究者たちは、母親の栄養状態や環境毒素の影響が、胎児の生殖腺発達の初期段階における遺伝子活性に影響を与える可能性にますます関心を寄せている。 - 写真：AI
哺乳類では、生物学的性別は主に染色体によって決定される。XY染色体は男性、XX染色体は女性となる。重要な遺伝子であるSRYは、XY胚で活性化されると精巣の形成を開始する。逆に、SRYが不活性であれば卵巣が形成される。
新たな研究で、日本の科学者たちは、SRY遺伝子はヒストン脱メチル化酵素と呼ばれる酵素のおかげで初めて機能し、この酵素はその機能を果たすために鉄を必要とすることを発見した。
体内の鉄分不足は酵素活性を阻害し、染色体がXYであってもSRY遺伝子の働きを「停止」させてしまうため、精巣ではなく卵巣が発達する原因となる。
この仮説を検証するため、研究チームは妊娠前の1ヶ月間、母マウスに鉄分不足の餌を与え、妊娠初期の2週間もこの餌を与え続けた。
実験結果によると、母マウスは貧血状態であり、胚にも貧血の兆候が見られた。しかし、胎児の大部分は染色体構成に合致した生殖器官を発達させた。
しかし、研究チームがヒストン脱メチル化酵素の活性を弱める突然変異を持つマウス群を再検査したところ、43匹のXYマウスのうち2匹に雌の生殖器（卵巣2個）が発達した。一方、対照群のマウスはすべて、遺伝的な性別に見合った生殖器を発達させた。
研究チームは、胎児の発育6日目から10日目（性決定が起こる時期）の間、鉄分濃度を下げる薬であるキレート鉄剤の使用を継続した。生まれた72個のXY胚のうち、4個は卵巣を2つ持ち、1個は卵巣と精巣の両方を持っていた。
特筆すべきは、研究チームが生殖腺細胞への鉄輸送を担う遺伝子を直接標的としたところ、SRY遺伝子の発現が50%減少したことである。出生後、39人のXY個体のうち6人は卵巣が2つあり、別の1人は卵巣と精巣がそれぞれ1つずつあった。
ほとんどの胚は正常に発育したが、この研究は、鉄などの微量栄養素が、これまで「固定的なもの」であり遺伝子によって決定されると考えられてきた性決定の過程にどのように影響を与えるかについて、新たな道筋を開いた。
現在、ヒトにおいて同様の現象が起こることを裏付ける科学的証拠はありません。しかし、研究者たちは、母親の栄養状態や有害な環境要因の影響が、胎児の生殖腺の初期発達段階における遺伝子活性に影響を与える可能性にますます関心を寄せています。この発達段階は非常に敏感で、様々な影響を受けやすいからです。
この新たな発見は、より広範な疑問も提起している。鉄はSRY以外の遺伝子の調節にも重要な役割を果たしているのだろうか？胎児の神経発達やその他の生物学的システムに影響を与えるのだろうか？これらの疑問は、発生生物学や現代胎児医学の分野において、有望な研究の道を開くものとなるだろう。
出典: https://tuoitre.vn/me-thieu-sat-khi-mang-thai-co-the-khien-gioi-tinh-con-bi-thay-doi-20250609121705382.htm
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