ស្ត្រី​មាន​ផ្ទៃពោះ​ដែល​មាន​កូន​ភ្លោះ​មាន​គភ៌​មួយ​ដែល​មាន​ការ​ប្រែប្រួល​ហ្សែន ASXL1 ដ៏កម្រ។

ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ TTH បានទទួលដំណឹងល្អអំពីកូនភ្លោះបន្ទាប់ពី IVF កាលពីខែសីហាឆ្នាំមុន។ នៅសប្តាហ៍ទី 21 អ៊ុលត្រាសោននៃ morphology របស់ទារកបានបង្ហាញពីទារកជាមួយនឹងការរឹតបន្តឹងការលូតលាស់ខាងក្នុងស្បូន។ ទារកដែលមានការលូតលាស់យឺត មានជើងក្លឹប មិនមានសញ្ញាបើកដៃ កដៃតែងតែស្ថិតក្នុងទីតាំងធ្លាក់ចុះ ហើយទងផ្ចិតមានសរសៃឈាមមួយ (ជាធម្មតាមានសរសៃឈាមទងផ្ចិតពីរ)។

វេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេស I Le Quang Hung មជ្ឈមណ្ឌលវេជ្ជសាស្ត្រគភ៌ មន្ទីរពេទ្យទូទៅ Tam Anh ណែនាំស្ត្រីមានផ្ទៃពោះធ្វើតេស្ដឯកទេស។ វេជ្ជបណ្ឌិតបានធ្វើ amniocentesis លើទារកទាំងពីរ ហើយបានកំណត់ថាគភ៌មួយមិនមានលក្ខណៈខុសប្រក្រតី ខណៈពេលដែលទារកម្នាក់ទៀតមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ASXL1 ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Bohring-Opitz ។

"នេះគឺជាជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរ ដែលភាគច្រើនបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរថ្មីដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យកំឡុងពេលបង្កកំណើត។ រោគសញ្ញា Bohring-Opitz ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយលក្ខណៈនៃផ្ទៃមុខ (ក្បាលតូច ឬរាងត្រីកោណ, ប៉ោង, ភ្នែកធំទូលាយ, ថ្ងាសលេចធ្លោ, ចិញ្ចើមក្រាស់ និងបិទជិត, ច្រមុះសំប៉ែត, ក្រអូមមាត់ឆែប, ចង្កាតូច ឬក្រោមថ្គាមក្រោម)។ កែងដៃនិងកដៃ) ។

កុមារ​ទំនង​ជា​មាន​បញ្ហា​ការ​ញ៉ាំ បញ្ហា​សាច់ដុំ បេះដូង ក្រលៀន ពិការ​ប្រព័ន្ធ​ទឹកនោម និង​ជំងឺ​វិកលចរិត​ធ្ងន់ធ្ងរ…” វេជ្ជបណ្ឌិត Hung បាន​និយាយ។

យោងតាមអ្នកជំនាញនេះ ករណីនៃកូនភ្លោះដែលទារកម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ASXL1 គឺកម្រណាស់ ហើយបច្ចុប្បន្នមិនមានស្ថិតិ នៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍វេជ្ជសាស្ត្រពិភពលោក ទេ។ ការមានផ្ទៃពោះខុសធម្មតាអាចប៉ះពាល់ដល់បរិយាកាសក្នុងស្បូន ប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តរបស់ទារកដែលនៅសេសសល់។

បន្ទាប់ពីការវាយតម្លៃទារកជាមួយនឹងការរឹតបន្តឹងការលូតលាស់ក្នុងស្បូន និងភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរ អ្នកប្រឹក្សាគ្រួសារ និងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ H. ចង់បញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះខុសប្រក្រតី។

វេជ្ជបណ្ឌិតនៅមជ្ឈមណ្ឌលវេជ្ជសាស្ត្រគភ៌ និងសម្ភព និងរោគស្ត្រីបានពិគ្រោះយោបល់ដើម្បីធ្វើអន្តរាគមន៍ទារកក្នុងផ្ទៃ ជ្រើសរើសគភ៌ដែលមិនធម្មតា (នីតិវិធីធ្វើឱ្យចង្វាក់បេះដូងគភ៌អសកម្ម) និងរក្សាទារកដែលនៅសេសសល់។

ស្ត្រីមានគភ៌ត្រូវបានផ្តល់វគ្គថ្នាំពន្យារកំណើតសួតនៅសប្តាហ៍ទី 28 នៃការមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីការពារទារកដែលនៅសេសសល់ពីការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើមប្រសិនបើវាវិវត្តទៅជាការកើតមិនគ្រប់ខែ។ នីតិវិធីរំលូតកូនដោយជ្រើសរើសបានដំណើរការយ៉ាងរលូន។ បន្ទាប់ពីការធ្វើអន្តរាគមន៍ ទារកដែលនៅសេសសល់ត្រូវបានត្រួតពិនិត្យរៀងរាល់ពីរសប្តាហ៍ម្តងដោយ Doppler ultrasound ដើម្បីវាយតម្លៃការលូតលាស់។

ក្នុងអំឡុងពេលនេះ ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមពេលមានផ្ទៃពោះត្រូវការការព្យាបាលអាំងស៊ុយលីន។ លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Hung បានណែនាំអំពីការគ្រប់គ្រងអាហារូបត្ថម្ភ រួមជាមួយនឹងការត្រួតពិនិត្យជាតិស្ករក្នុងឈាមជាប្រចាំនៅផ្ទះ ដើម្បីព្យាយាមរក្សាផ្ទៃពោះរហូតដល់សប្តាហ៍ទី 38។ នៅពាក់កណ្តាលខែមេសា ម្តាយបានសម្រាលបានកូនប្រុសទម្ងន់ 2.8 គីឡូក្រាម សុខភាពទាំងម្តាយ និងកូនមានស្ថេរភាព។

យោងតាមលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Hung ការមានផ្ទៃពោះភ្លោះមានប្រហែល 2-3% នៃការមានផ្ទៃពោះទាំងអស់ ហើយស្ថិតក្នុងក្រុមដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ដែលត្រូវការការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងដិតដល់នៅមជ្ឈមណ្ឌល វេជ្ជសាស្ត្រ ឯកទេស។ ការត្រួតពិនិត្យគភ៌ដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងគឺចាំបាច់ រួមទាំងការធ្វើតេស្ត ការធ្វើកោសល្យវិច័យសម្រាប់ទារកនីមួយៗ អ៊ុលត្រាសោន និងល្បឿន Doppler សរសៃឈាមទងផ្ចិត ដើម្បីវាយតម្លៃការលូតលាស់ និងស្ថានភាពគភ៌ បរិមាណ amniotic និងការខូចទ្រង់ទ្រាយដែលអាចកើតមាន។

កំណត់លក្ខខណ្ឌហ្សែនទាក់ទងនឹងកូនភ្លោះដែលមានទារកមិនប្រក្រតី សម្រាប់ការពិគ្រោះយោបល់ ការត្រួតពិនិត្យ និងអន្តរាគមន៍ដ៏ល្អប្រសើរ កាត់បន្ថយការខូចខាតសុខភាព និងផ្លូវចិត្តទាំងម្តាយ និងទារក។

ប្រភព៖ https://nhandan.vn/san-phu-mang-song-thai-co-mot-thai-dot-bien-gene-asxl1-it-gap-post881626.html