정상적인 부모가 유전병을 가진 아이를 낳을 수 있을까?

유전학 - 사진 1.

부이 티 푸옹 호아 의사가 환자를 진찰하는 모습 - 사진: BVCC

유전적 질환을 앓고 있는 아이를 낳은 부모들은 자신들은 정상인데 왜 이런 일이 일어나는지 이해하지 못하는 걸까요?

아이가 유전병을 앓고 있다는 사실에 놀랐다

N 씨( 남딘 )는 아이가 건강하고 정상적으로 태어났지만, 네 살이 되었을 때 아이의 근력 약화를 발견했습니다. N 씨는 처음에는 특별한 증상이 없었지만, 최근 아이가 자주 넘어지고 계단을 오르내리며 근력 약화가 점점 심해졌다고 말했습니다. N 씨는 아이를 국립 어린이 병원으로 데려갔고, 의사들은 유전 질환인 듀센 근이영양증 진단을 내렸습니다.

병원에서 검진을 받은 후, 의사들은 H 씨에게 겨우 두 살이었던 막내아들도 검진해 보라고 권했습니다. 진찰과 검사를 거친 후, 의사들은 H 씨의 둘째 아이도 오빠와 같은 병을 앓고 있다는 것을 발견했습니다.

아이의 병이 악화되자 의사들은 더 이상 개입할 수 없었고, 병은 점차 악화되었습니다. 두 아이는 성장했지만 12세나 13세 무렵 걸을 수 없게 되었습니다. 아이는 휠체어를 사용해야 했고, 20세에서 25세 사이의 나이에 일찍 사망했습니다.

하노이 에 사는 L 씨는 알 수 없는 이유로 두 번이나 아이를 잃었습니다. 2016년, 첫째 아들을 건강하게 낳았지만 얼마 지나지 않아 건강이 악화되어 세상을 떠났습니다.

2018년 L 씨의 두 번째 임신 당시, 온 가족은 다시 희망을 품었지만, 운명은 다시 한번 부부를 시험에 들게 했습니다. 둘째 아들을 낳은 지 한 달 만에, 아들은 만성 폐렴에 걸렸고, 치료는 아무런 효과가 없었습니다. 1년 후, 둘째 아이도 부부를 떠났습니다.

두 아이를 잃은 L과 그녀의 남편은 큰 충격에 직면했습니다. 5년간의 회복 끝에 L과 그녀의 남편은 다음 출산을 신중하게 준비하기 위해 원인을 찾고자 했습니다.

하노이 남성불임병원에서 L 씨와 가족의 병력을 자세히 검사하고, 사망한 두 자녀의 병력을 면밀히 분석한 결과, 의사는 주요 원인이 유전자 돌연변이일 수 있다고 결론지었습니다. 유전자 염기서열 분석과 전문가 자문을 거쳐, 의사는 L 씨가 만성 육아종증을 유발하는 X연관 열성 유전 질환인 CYBB 유전자에 질병 유발 돌연변이를 가지고 있음을 최종적으로 확인했습니다.

이 질병은 신생아기부터 재발성 폐렴으로 나타나며 치료에 잘 반응하지 않습니다. 어머니는 건강한 유전자 보인자여서 질병 증상을 보이지 않지만, 어머니로부터 유전된 유전자 돌연변이를 가진 아들은 이 질병에 걸려 사망하게 됩니다. 두 사람의 사망 원인이 어머니의 유전 질환이라고는 생각지 못했기에 부부는 모두 놀랐습니다.

많은 가족들이 자녀가 유전 질환을 가지고 태어났다는 사실에 절망에 빠졌습니다. 보건 통계에 따르면 베트남에서는 매년 약 4만 명의 선천적 장애 아동이 태어나며, 특히 유전 질환 아동의 최대 80%는 건강한 부모에게서 태어났거나 가족력이 없는 것으로 나타났습니다.

선별 가능한 질병

하노이 산부인과 병원 부원장 딘 투이 린 박사에 따르면, 오늘날 유전 질환은 아이들에게 위험한 증상을 유발하는 경우가 많으며, 대부분 완치가 불가능합니다. 그러나 부부 유전자 검사는 충분한 관심을 받지 못하고 있습니다. 따라서 많은 부부가 출산 후 아이가 유전 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 될 때까지 자신이 해당 질환 유전자의 건강한 보인자라는 사실을 알지 못합니다.

"병원에 오는 많은 사람들이 왜 부부는 건강하고 정상인데 아이는 유전 질환을 앓고 있는지 궁금해합니다. 사실 건강한 사람이 질병 유전자를 가지고 있는 경우는 매우 흔하지만, 이를 아는 사람은 많지 않습니다. 이것이 많은 아이들이 선천적 유전 질환을 가지고 태어나는 이유입니다."라고 린 박사는 말했습니다.

린 박사는 질병 유전자를 보유한 건강한 두 사람이 결혼하여 아이를 낳을 경우, 아이가 양쪽 부모로부터 질병 유전자를 모두 물려받을 경우 유전 질환(25%)에 걸리게 된다고 설명했습니다. 일부 질병의 경우에도 질병 유전자를 보유한 어머니만이 아이에게 유전될 수 있습니다. 현재 수백 가지의 유전 질환이 보고되어 있습니다.

부이 티 푸옹 호아 박사(하노이 남성학 및 불임 병원 유전학 연구 및 교육 부서 책임자)에 따르면, 단일 유전자 질환은 하나의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 질환입니다.

유전적 기전에 따라 이 질환은 두 가지 주요 그룹으로 나뉩니다. 우성 단일 유전자 돌연변이 그룹은 아버지 또는 어머니가 질병을 유발하는 돌연변이를 가지고 있고, 돌연변이 유전자를 물려받아 자녀에게도 질병이 발생하는 경우입니다. 열성 단일 유전자 돌연변이 그룹은 부모 모두 돌연변이 유전자를 건강한 보인자이며, 자녀가 부모로부터 돌연변이 유전자를 모두 물려받을 경우 질병에 걸리고 심지어 사망 위험에 처하게 됩니다.

과학자들은 지금까지 약 6,000개의 단일 유전자 질환을 발견했습니다. 더욱 우려스러운 것은 이러한 질환들이 유전적이라는 점이며, 신속하게 발견하여 치료하지 않으면 미래 세대에 계속해서 영향을 미칠 수 있다는 것입니다.

"부부 모두 단일 유전자 유전 질환 관련 열성 유전자를 보유한 가정은 임신 및 출산을 계획하기 전에 유전 상담을 받아야 합니다. 이는 부모가 해당 질환을 가진 아이를 가질 위험을 이해하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 적절한 생식 지원 방법을 선택하는 데에도 도움이 됩니다. 특히 건강한 아기를 낳고 자연 임신 시 위험을 예방하기 위해 배아 이식 전 유전자 검사를 권장합니다."라고 호아 박사는 권고했습니다.

누가 유전질환에 대한 검진을 받아야 합니까?

린 박사에 따르면, 건강한 어머니와 건강한 아버지는 건강한 아이를 낳습니다. 열성 유전자 상태에서는 많은 유전 질환이 존재하기 때문에, 검사를 받지 않으면 부부는 자신이 질병 유전자를 가지고 있다는 사실을 알지 못합니다. 질병 유전자를 가진 대부분의 건강한 사람들은 완전히 정상적인 증상을 보이기 때문입니다.

위험을 최소화하기 위해서는 질병 유전자 보인자 선별 검사가 매우 중요하며, 특히 결혼을 앞둔 부부, 출산을 준비하는 부부, 그리고 생후 3개월 미만의 임산부에게는 더욱 그렇습니다. 이는 조기 발견에 도움이 될 뿐만 아니라 효과적인 예방책 개발을 지원하여 미래 세대의 건강을 보호하는 데에도 도움이 됩니다.

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솜틀

출처: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm