정상적인 부모가 유전병을 가진 아이를 낳을 수 있을까?

부이 티 푸옹 호아 의사가 환자를 진찰하는 모습 - 사진: BVCC

유전적 질환을 앓고 있는 아이를 낳은 부모들은 자신들은 정상인데 왜 이런 일이 일어나는지 이해하지 못하는 걸까요?

아이가 유전병을 앓고 있다는 사실에 놀랐다

그녀의 아이는 건강하고 정상적으로 태어났지만, 4살이 되었을 때 N. 씨( 남딘 )는 그녀의 아이가 근육이 약하다는 것을 발견했습니다. N. 씨는 아기가 처음에는 특이한 증상을 보이지 않았지만, 최근 들어 자주 넘어지고, 계단을 오르내리고... 근육 약화도 점점 더 눈에 띄게 나타나고 있다고 전했습니다. 그녀는 아이를 국립 아동 병원으로 데려갔고, 의사들은 그녀에게 유전병인 듀센 근이영양증 진단을 내렸습니다.

병원에서 검진을 받은 후, 의사들은 그녀에게 겨우 두 살이었던 막내 아들도 검진해 보라고 권했습니다. 검사와 테스트 결과, 의사들은 H 씨의 둘째 아이도 그녀의 오빠와 같은 질병을 앓고 있다는 사실을 발견했습니다.

이 어린이의 질병에 대해 의사는 더 이상 개입할 수 없으며 질병은 점차 진행되어 두 아이는 자라지만 12~13세가 되면 걷는 능력을 잃게 됩니다. 아이들은 휠체어에 의존하게 되고 20~25세에 일찍 사망합니다.

하노이 의 L 씨는 알 수 없는 이유로 두 번이나 자녀를 잃었습니다. 2016년에 그들의 첫 아들은 건강하게 태어났습니다. 하지만 얼마 지나지 않아 아기의 건강이 비정상적으로 악화되어 세상을 떠났습니다.

2018년 L 여사가 두 번째 임신을 했을 때 온 가족은 다시 희망을 품었지만 운명은 다시 한번 그들에게 도전했습니다. 둘째 아들을 낳은 지 한 달 만에 그는 장기간 폐렴에 시달렸고, 치료를 받아도 호전되지 않았습니다. 1년 후 둘째 아들도 부부를 떠났다.

두 번이나 아이를 잃은 L 씨와 그녀의 남편은 큰 충격에 직면했습니다. L 씨와 그녀의 남편은 5년 동안 기운을 회복한 뒤, 다음 출산을 신중하게 준비하기 위해 원인을 알아내고 싶어했습니다.

하노이 남성불임병원에서 의사는 L씨와 그녀의 남편, 그리고 그 가족들의 자세한 병력을 조사하고, 사망한 두 자녀의 병력을 주의 깊게 분석한 결과, 주요 원인이 유전자 돌연변이일 수 있다고 결론지었습니다. 유전자 시퀀싱을 실시하고 전문가와 상의한 후, 의사는 마침내 L 씨가 CYBB 유전자에 질병을 유발하는 돌연변이를 가지고 있다는 것을 알아냈습니다. CYBB 유전자는 만성 과립종 질환을 유발하는 X연관 열성 유전 질환입니다.

이 질병은 신생아기부터 지속성 폐렴이 재발하여 치료에 잘 반응하지 않는 형태로 나타납니다. 어머니는 유전자를 보유하고 있는 건강한 사람이어서 질병이 나타나지 않습니다. 어머니로부터 유전된 돌연변이 유전자를 지닌 아들은 그 질병에 걸려 죽게 됩니다. 부부는 두 아이의 사망이 어머니의 유전적 질병으로 인한 것이라고는 생각하지 못했기에 모두 놀랐다.

많은 가족들이 자녀가 유전병을 가지고 태어나 절망에 빠졌습니다. 보건 부문 통계에 따르면 베트남에서는 매년 약 4만 명의 선천적 장애 아동이 태어난다고 합니다. 특히, 유전적 질환이 있는 어린이의 최대 80%가 건강한 부모에게서 태어나거나 가족력이 없습니다.

선별 가능한 질병

딘 투이 린 박사(하노이 산부인과 병원 부원장)에 따르면, 오늘날 유전병은 종종 어린이에게 위험한 증상을 유발하며, 대부분은 치료할 수 없습니다. 그러나 부부에 대한 유전자 검사는 적절한 관심을 받지 못했습니다. 그래서 많은 부부는 아이를 낳고 아이가 유전적 질환을 앓고 있다는 사실을 알아내기 전까지는 자신이 질병 유전자를 가지고 있다는 사실을 모릅니다.

"병원에 오는 많은 사람들이 왜 부부는 건강하고 정상인데 아이는 유전 질환을 앓고 있는지 궁금해합니다. 사실 건강한 사람이 질병 유전자를 가지고 있는 경우는 매우 흔하지만, 이를 아는 사람은 많지 않습니다. 이것이 많은 아이들이 선천적 유전 질환을 가지고 태어나는 이유입니다."라고 린 박사는 말했습니다.

린 박사는 질병 유전자를 지닌 건강한 두 사람이 결혼하여 아이를 낳으면, 아이가 아버지와 어머니로부터 질병 유전자를 모두 받으면 아이는 유전적 질환을 앓게 된다고 설명했습니다(25%). 어떤 질병이라도 어머니가 질병 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 유전될 수 있습니다. 오늘날 알려진 유전병은 수백 가지에 달합니다.

부이 티 푸옹 호아 박사(하노이 남성학 및 불임 병원 유전학 연구 및 교육 부서 책임자)에 따르면, 단일 유전자 질환은 하나의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 질환입니다.

유전적 메커니즘에 따라 이 질병은 두 가지 주요 그룹으로 나뉜다. 우성 단일 유전자 돌연변이 그룹: 아버지나 어머니가 질병을 유발하는 돌연변이를 가지고 있어 돌연변이 유전자를 물려주어 자녀에게도 질병이 발생하는 그룹. 단일 열성 유전자 돌연변이 그룹 - 부모 둘 다 돌연변이 유전자의 건강한 보인자인 경우, 자녀가 부모로부터 돌연변이 유전자를 둘 다 물려받으면 질병에 걸리고 심지어 사망 위험에 처하게 됩니다.

현재까지 과학자들은 약 6,000개의 단일 유전자 질병을 발견했습니다. 더욱 우려스러운 점은 이러한 질병이 유전적 특성을 가지고 있어 적시에 발견하여 치료하지 않으면 미래 세대까지 영향을 미칠 수 있다는 것입니다.

"부부 모두 단일 유전자 유전 질환 관련 열성 유전자를 보유한 가정은 임신 및 출산을 계획하기 전에 유전 상담을 받아야 합니다. 이는 부모가 해당 질환을 가진 아이를 가질 위험을 이해하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 적절한 생식 지원 방법을 선택하는 데에도 도움이 됩니다. 특히 건강한 아기를 낳고 자연 임신 시 위험을 예방하기 위해 배아 이식 전 유전자 검사를 권장합니다."라고 호아 박사는 권고했습니다.

누가 유전질환에 대한 검진을 받아야 합니까?

린 박사에 따르면, 건강한 어머니와 건강한 아버지는 건강한 아이를 낳습니다. 열성 유전자 상태에서 발생하는 유전 질환이 많으므로, 검사를 하지 않으면 부부는 자신이 질병 유전자를 가지고 있다는 사실을 알지 못합니다. 질병 유전자를 가지고 있는 대부분의 건강한 사람들은 완전히 정상적인 증상을 보이기 때문입니다.

위험을 최소화하기 위해서는 질병 유전자를 보유한 사람을 대상으로 한 검진이 매우 필요한데, 특히 결혼을 앞둔 부부, 아이를 낳을 준비를 하는 부부, 임신 3개월 이내의 임산부의 경우 더욱 그렇습니다. 이는 조기 발견에 도움이 될 뿐만 아니라 효과적인 예방 솔루션 개발을 지원하여 미래 세대의 건강을 보호합니다.

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출처: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm