HIV 저항 유전자 해독: 흑해 지역의 9,000년 된 유전적 흔적

(댄 트리) - 진화 과정은 항상 중요한 연결 고리를 남기는데, 그중에는 인간 생존의 역사를 다시 쓰는 데 기여하는 보이지 않는 유전자가 있습니다.

과학자들은 인간을 이 세기의 질병이라 불리는 HIV 바이러스로부터 보호할 수 있는 특별한 유전자 변이를 성공적으로 추적하여, 그 기원이 9,000년 전 흑해 근처에 살았던 고대인이라는 사실을 밝혀냈습니다.

이번 발견은 오랫동안 존재해 온 많은 가설을 뒤집을 뿐만 아니라, 인간 면역 체계의 진화에 대한 우리의 이해를 확장해줍니다.

"문을 잠그면" HIV가 들어오는 것을 막을 수 있다

문제의 변종은 CCR5 델타 32라고 불리는 돌연변이로, 대부분의 HIV 균주가 면역 세포에 침투하는 데 사용하는 "문"인 CCR5 단백질을 비활성화합니다.

문제의 변종은 CCR5 델타 32라고 불리는 돌연변이로, CCR5 단백질을 비활성화합니다(사진: 게티).

이 "문"이 막히면 HIV 바이러스는 외부에서 차단되어 증식하고 질병을 일으킬 수 없습니다.

CCR5 델타 32 돌연변이를 두 개 보유한 사람들은 HIV에 거의 완벽하게 저항합니다. 그러나 과학자들은 이 특정 변이의 기원과 진화적 기전에 대해 오랫동안 논쟁을 벌여 왔습니다.

일부 이론에서는 흑사병과 같은 중세 유행병에서 유래했거나, 바이킹족이 일으킨 전쟁과 무역으로 인한 생존 압박의 결과로 유래했다고 주장합니다.

하지만 최근 덴마크 코펜하겐 대학이 주도한 대규모 연구가 Cell 저널에 발표되기 전까지는 이러한 추측은 모두 실제 유전적 증거가 부족했습니다.

유전학의 역사를 밝히다: 9,000년 된 인류의 단서

국제 연구팀은 중석기 시대부터 바이킹 시대(기원전 8,000년~서기 1,000년)까지 2,504명의 현대인과 934명의 고대인을 포함해 총 3,400개 이상의 유전체를 분석했습니다.

그들은 이 엄청난 양의 유전적 데이터에서 CCR5 델타 32 변이체를 추적하여 이 변이체를 지닌 최초의 사람이 기원전 7,000년경 흑해(현재의 서아시아) 근처에 살았다는 것을 발견했습니다.

HIV 바이러스(사진: 게티).

이 시기는 인류가 유목 생활을 버리고 정착과 농업 으로 전환하기 시작한 시기입니다. 이와 함께 인구 밀도가 증가하고 동물과의 접촉이 잦아지면서 전염병 확산 위험이 커졌습니다.

CCR5 델타 32 변이는 우리 조상들이 유럽으로 이주하면서 확산되었습니다. 특히 8,000년에서 2,000년 전 사이에 그 빈도가 급증했는데, 이는 영토 확장과 새로운 병원체 노출 시기와 맞물렸습니다.

"바이킹"과 전염병 가설을 기각하다

CCR5 델타 32가 지난 수천 년 동안 팬데믹에 대한 반사적인 반응으로 등장했다는 기존 가정과는 달리, 이번 연구는 이 변이가 석기 시대부터 존재해 왔음을 확인시켜 줍니다. 이 변이의 유병률은 전쟁이나 질병에 대한 즉각적인 반응이 아니라 수천 년에 걸친 자연선택의 결과입니다.

이 연구의 공동 저자인 유전학자 크리스틴 라븐에 따르면, 이 변이가 나타난 시간과 장소를 추적하는 것은 단지 가정에 근거한 것이 아니라 수천 개의 고고학적 유전체에서 일어난 유전자 돌연변이의 체계적인 순서를 통해 확인되었다고 합니다.

HIV가 나타나기 전에 인간에게 HIV에 대한 유전자가 있었던 이유는 무엇입니까?

이 모순처럼 보이는 질문은 면역 체계에 대한 우리의 이해를 넓히는 열쇠입니다. 연구진에 따르면, CCR5는 HIV와 관련이 있을 뿐만 아니라, 면역 세포를 염증 부위로 유도하는 물질인 케모카인으로부터 신호를 받아 면역 체계의 활동을 조절하는 역할을 합니다.

델타 32 돌연변이로 인해 CCR5가 "불능화"되면 염증 반응이 느려지거나 감소할 수 있습니다. 이는 해로울 수 있지만, 수천 년 전의 맥락에서 볼 때 이는 신체가 패혈성 쇼크와 같은 과민성 면역 반응을 피하는 데 도움이 되었으며, 이는 사람을 빠르게 사망에 이르게 할 수 있었습니다.

연구원인 레오나르도 코부치오는 "전염병이 쉽게 퍼진 원시 농업 사회에서는 '적당한' 면역 체계가 과민 반응성 면역 체계보다 생명을 구하는 데 더 효과적일 때가 있었습니다."라고 말했습니다.

이번 발견은 CCR5 델타 32 변종의 역사를 다시 쓸 뿐만 아니라 유전학, 진화 의학, HIV 치료 분야에서도 큰 진전을 이룬 것입니다.

오늘날 일부 HIV 환자들은 CCR5 델타 32 변이를 가진 사람들의 줄기세포 이식 덕분에 완치되었습니다. 9,000년 전 흑해 연안에 살았던 고대인들의 유전적 유산이 21세기 HIV 환자들의 생존에 대한 희망이 되었다고 할 수 있습니다.

출처: https://dantri.com.vn/khoa-hoc/giai-ma-gen-chong-hiv-dau-vet-di-truyen-9000-nam-tu-vung-bien-den-20250520065707858.htm