HIV 저항 유전자 해독: 흑해 지역의 9,000년 된 유전적 흔적

과학자들은 인간을 이 세기의 질병이라 불리는 HIV 바이러스로부터 보호할 수 있는 특별한 유전자 변이를 성공적으로 추적하여, 그 기원이 9,000년 전 흑해 근처에 살았던 고대인이라는 사실을 밝혀냈습니다.

이번 발견은 오랫동안 존재해 온 많은 가설을 뒤집을 뿐만 아니라, 인간 면역 체계의 진화에 대한 이해를 확장해줍니다.

"문을 잠그면" HIV가 들어오는 것을 막을 수 있다

문제의 변이는 CCR5 델타 32라고 불리는 돌연변이로, CCR5 단백질을 비활성화합니다. 이것은 대부분의 HIV 균주가 면역 세포에 침투하는 데 사용하는 "문"입니다.

문제의 변종은 CCR5 델타 32라고 불리는 돌연변이로, CCR5 단백질을 비활성화합니다(사진: 게티).

이 "문"이 막히면 HIV 바이러스는 외부에서 차단되어 증식하고 질병을 일으킬 수 없습니다.

CCR5 델타 32 돌연변이를 두 개 가지고 있는 사람의 경우 HIV 저항성은 거의 완벽합니다. 그러나 과학자들은 이 특별한 변종의 기원과 진화적 메커니즘에 대해 오랫동안 논쟁을 벌여왔습니다.

일부 이론에서는 흑사병과 같은 중세 유행병에서 유래했거나, 바이킹족이 일으킨 전쟁과 무역으로 인한 생존 압박의 결과로 유래했다고 주장합니다.

하지만 최근 덴마크 코펜하겐 대학이 주도한 대규모 연구가 Cell 저널에 발표되기 전까지는 이러한 추측은 모두 실제 유전적 증거가 부족했습니다.

유전학의 역사를 밝히다: 9,000년 된 인류의 단서

국제 연구팀은 중석기 시대부터 바이킹 시대(기원전 8,000년~서기 1,000년)까지 2,504명의 현대인과 934명의 고대인을 포함해 총 3,400개 이상의 유전체를 분석했습니다.

그들은 이 엄청난 양의 유전적 데이터에서 CCR5 델타 32 변이체를 추적하여 이 변이체를 지닌 최초의 사람이 기원전 7,000년경 흑해(현재의 서아시아) 근처에 살았다는 것을 발견했습니다.

HIV 바이러스(사진: 게티).

이 시기는 사람들이 유목민의 생활 방식을 버리고 정착과 농업 으로 전환하기 시작한 시기입니다. 인구 밀도가 증가하고 동물과의 접촉이 잦아지면서 감염병 확산 위험이 커집니다.

CCR5 델타 32 변종은 인간 조상이 유럽으로 이주하면서 점차 확산되었습니다. 특히, 약 8,000년에서 2,000년 전에 이 돌연변이의 빈도가 극적으로 증가했습니다. 이는 영토가 확장되고 많은 새로운 병원체에 노출되던 시기와 일치합니다.

"바이킹"과 전염병 가설을 기각하다

CCR5 델타 32가 전염병에 대한 즉각적인 대응으로 지난 수천 년 동안만 등장했다는 이전 가정과 달리, 새로운 연구에 따르면 이 변종은 석기 시대부터 존재해 왔다는 것이 확인되었습니다. 그 확산은 수천 년에 걸친 자연선택의 결과이며, 전쟁이나 질병에 대한 반사적인 반응이 아닙니다.

이 연구의 공동 저자인 유전학자 크리스틴 라븐에 따르면, 이 변이가 나타난 시간과 장소를 추적하는 것은 단지 가정에 근거한 것이 아니라 수천 개의 고고학적 유전체에서 일어난 유전자 돌연변이의 체계적인 순서를 통해 확인되었다고 합니다.

HIV가 나타나기 전에 인간에게 HIV에 대한 유전자가 있었던 이유는 무엇입니까?

이처럼 모순되는 것처럼 보이는 질문은 면역 체계에 대한 우리의 이해를 넓히는 데 중요한 열쇠입니다. 연구팀에 따르면, CCR5는 HIV와 관련이 있을 뿐만 아니라 케모카인(면역 세포를 염증 부위로 안내하는 물질)으로부터 신호를 받아 면역 체계의 활동을 조정하는 역할도 한다고 합니다.

델타 32 돌연변이로 인해 CCR5가 "비활성화"되면 염증 반응이 느려지거나 감소할 수 있습니다. 불리하게 들릴지 모르지만, 수천 년 전의 맥락에서 보면 이는 신체가 패혈성 쇼크와 같은 과민한 면역 반응을 피하는 데 도움이 되었으며, 과민한 면역 반응은 빠르게 사망에 이르게 할 수 있었습니다.

연구원인 레오나르도 코부치오는 "전염병이 쉽게 퍼진 원시 농업 사회에서는 '적당한' 면역 체계가 과민 ​​반응성 면역 체계보다 생명을 구하는 데 더 효과적일 때가 있었습니다."라고 말했습니다.

이번 발견은 CCR5 델타 32 변종의 역사를 다시 쓸 뿐만 아니라 유전학, 진화 의학, HIV 치료에 있어서도 큰 진전을 이룬 것입니다.

오늘날 일부 HIV 환자는 CCR5 델타 32 변이체를 가진 사람의 줄기세포 이식을 통해 완치되었습니다. 21세기 환자들의 생존에 대한 희망이 된 것은 9,000년 전 흑해 연안에 살았던 고대인의 유전적 유산이라고 할 수 있습니다.

출처: https://dantri.com.vn/khoa-hoc/giai-ma-gen-chong-hiv-dau-vet-di-truyen-9000-nam-tu-vung-bien-den-20250520065707858.htm