의학적 기적: 유전자 편집 기술 덕분에 아기 소년이 구조됐다

유전자 편집 - 사진 1.

아기 KJ는 유전자 편집 기술 치료를 받은 후 회복 및 정상적인 발달 징후를 보였습니다. - 사진: 필라델피아 소아병원

미국 펜실베이니아주의 한 아기 소년이 완전히 새로운 유전자 편집 치료법을 받은 후 기적적으로 회복되었습니다. 이로써 개인 맞춤형 의학과 희귀 유전 질환 치료에 새로운 장이 열렸습니다.

"초고속" 유전자 편집 치료법

CNN에 따르면, 아기 KJ 멀둔은 출생 직후 CPS1 효소 결핍증 진단을 받았습니다. CPS1 효소 결핍증은 신체가 과도한 암모니아를 제거하지 못하는 매우 드문 대사 질환입니다. 암모니아가 혈액에 축적되면 뇌 손상 및 사망으로 이어질 수 있습니다.

약 100만 명의 신생아 중 1명만이 이 질병을 앓고 있는 것으로 추정되며, 그중 절반은 생후 몇 달 이내에 사망합니다.

34세의 카일과 니콜 멀둔 부부는 아이를 잃을 위험에 직면하여 복잡한 간 이식의 위험성을 따져보아야 했고, 그렇지 않으면 지금까지 시도된 적이 없는 치료법에 동의해야 했습니다.

니콜은 "우리는 기도하고, 조사하고, 의사와 상의한 끝에 결국 과학을 믿기로 결정했습니다."라고 말했습니다.

얼마 지나지 않아 필라델피아 소아병원(CHOP)과 펜실베이니아 의대의 팀이 협력하여 KJ를 위한 맞춤형 유전자 편집 치료법을 단 6개월 만에 개발했습니다. 이는 생물의학 연구에서 보기 드문 속도입니다.

이 치료법은 2020년 노벨상을 수상한 유전자 편집 도구인 CRISPR를 사용합니다. 하지만 과학자들은 기존 방식대로 DNA를 절단하는 대신 염기 편집을 적용했습니다. 염기 편집은 DNA 사슬을 끊지 않고 유전 코드의 잘못된 "문자"를 올바른 문자로 정확하게 바꾸는 방법으로, 원치 않는 돌연변이의 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다.

"이렇게 짧은 시간 안에 개인 맞춤형 치료법을 개발하는 것은 획기적인 일입니다."라고 세인트 주드 어린이 연구 병원(미국)의 유전자 치료 전문가인 센틸 부팔란 박사가 말했습니다.

2025년 2월, KJ는 첫 번째 정맥 주사 치료를 받았습니다. 이 약물은 변형된 유전자를 간세포에 직접 전달할 수 있는 미세한 지질 나노입자 형태로 포장되었습니다. 이후 3개월 동안 그는 두 번의 추가 접종을 받았습니다.

결과는 기대 이상이었습니다. 아기는 거의 정상적으로 식사할 수 있었고, 약을 덜 먹었으며, CPS1 환자로서는 상상도 할 수 없는 빠른 회복을 보였습니다. 아기가 팔을 흔들거나 몸을 뒤집는 등 작은 움직임 하나하나가 가족과 의료진에게 무한한 기쁨을 가져다주었습니다.

새로운 성과를 기대합니다

유전자 편집 - 사진 2.

전문가들은 아기 KJ의 성공이 앞으로 일련의 유사한 치료법을 위한 발판이 될 것이라고 믿고 있습니다. - 사진: Jun Cen

현재까지 KJ는 회복 조짐을 보이고 있으며 정상적으로 발전하고 있습니다. 그러나 CHOP의 치료 전문의인 레베카 아렌스-니클라스 박사는 이 치료법의 안전성과 장기적인 효과를 평가하기 위해서는 장기적인 추적 관찰이 필요하다고 강조했습니다.

유전자 치료의 주요 과제 중 하나는 높은 개발 비용입니다. 따라서 기업들은 수익성 확보를 위해 흔한 질병을 목표로 삼는 경향이 있습니다. 예를 들어, 미국 FDA가 승인한 최초의 CRISPR 치료법은 수백만 명의 환자에게 영향을 미치는 겸상 적혈구 빈혈을 치료하는 것이었습니다.

하지만 연구팀의 일원인 키란 무수누루 박사는 이용 가능한 기술과 데이터를 활용한다면 개인 맞춤형 치료법 개발에 큰 비용이 들 필요는 없다고 말합니다. 그는 KJ의 치료 총비용이 80만 달러를 "초과해서는 안 된다"고 말하는데, 이는 일반적인 간 이식 수술 비용과 거의 같습니다.

전문가들은 KJ의 성공이 앞으로 수많은 유사한 치료법 개발의 토대를 마련할 것이라고 믿습니다. 부팔란 박사는 "매번 처음부터 시작할 필요는 없습니다. 일단 기반이 구축되면 새로운 접근법을 더 빠르고 저렴하게 개발할 수 있을 것입니다."라고 말했습니다.

마이애미 대학교의 신경과학자 카를로스 모라에스는 "향후 5~10년 안에 주요 장벽들이 극복될 것이라고 생각합니다. 첫 번째 돌파구가 생기면 모든 것이 하나의 덩어리로 발전하여 많은 새로운 성과를 거둘 것입니다."라고 말했습니다.

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민하이

출처: https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm