하이퐁 남성과 가족 4명이 암에 걸린 이유 설명

위장관내시경(1).png — 의사들이 환자에게 내시경 검사를 실시하고 있다. 사진: BVCC.

NAD 씨(26세, 하이퐁 거주)는 하노이 박마이 병원 종양핵의학센터를 방문하여 대장암 진단을 받았습니다. 환자는 지속적인 복통과 피로감으로 병원을 찾았습니다.

내시경 검사 결과, 횡행결장에 크고 궤양성 종양이 발견되었고, 병리학적 검사 결과 대장선암으로 판명되었습니다.

병력을 검토한 결과, 의사는 D 씨와 그의 친척들이 특이한 유전적 병력을 가지고 있음을 발견했습니다. 그의 아버지, 숙모, 삼촌, 그리고 사촌 모두 대장암을 앓았습니다. 유전자 염기서열 분석 결과, 환자는 DNA 복제 오류를 복구하는 데 중요한 유전자 중 하나인 MLH1 유전자에 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 이 유전자는 암 위험을 증가시키는 유전 질환인 린치 증후군과 관련이 있습니다.

종양학 및 핵의학 센터 소장인 팜 깜 푸옹 부교수에 따르면, 린치 증후군은 "게이트키퍼" 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등)에 돌연변이가 발생하여 DNA 복제 과정에서 발생하는 오류를 복구하는 능력을 상실할 때 발생합니다. 결과적으로 돌연변이가 빠르게 축적되어 악성 종양 형성을 촉진합니다. 이 증후군을 가진 사람들은 어린 나이에 다음을 포함한 여러 유형의 암에 걸릴 위험이 높습니다.

- 대장암: 위험은 1.9%에서 52-82%(27-43배)로 증가했습니다.

- 자궁내막암(여성): 위험도는 1.6%에서 25-60%(15-37배 높음).

- 위암: 위험도가 0.3%에서 6-13%(20-43배)로 증가했습니다.

- 난소암(여성): 위험도는 0.7%에서 4-12%(5-17배 높음)입니다.

린치 증후군은 대장암에만 국한되지 않고 남성과 여성 모두에게 영향을 미치는 다발성 장기암의 위험을 증가시킵니다.

환자가 린치 증후군 진단을 받았을 때, 의사는 치료와 유전 상담을 제공했습니다. 이 경우, 의사는 유전적 위험을 설명하고 친척, 특히 환자의 형제에게 유전자 검사를 받을 것을 권고했습니다. 유전자 검사의 이점은 위험을 조기에 발견하고 돌연변이 유전자 보인자를 식별하는 것입니다.

이 돌연변이를 가진 사람들은 20세에서 25세 사이에 1~2년마다 대장내시경 검사를 받아야 하며, 일반 인구보다 일찍 다른 검진 프로그램과 병행해야 합니다. 용종이나 암을 조기에 발견하면 완치율이 높아지고 삶의 질이 향상됩니다.

전문가들에 따르면, 유전자 염기서열 분석은 린치 증후군을 정확하게 진단하는 데 도움이 될 뿐만 아니라, 가족 구성원의 검진 및 예방 계획 수립에도 도움이 됩니다. 이 증후군은 발견되지 않은 채 조용히 존재할 수 있습니다. 따라서 가족 구성원 중 두 명 이상이 대장암, 자궁내막암 또는 위암을 앓고 있는 경우, 유전 상담 및 조기 유전자 검사를 고려해야 합니다.

의사들은 특히 이 질환을 앓고 있는 가족에게 대장암 검진을 중요한 검진으로 권장합니다. 다음과 같은 요인들이 대장암 예방에 도움이 됩니다. 흡연, 음주, 각성제 섭취를 삼가고, 규칙적으로 운동 하고 적정 체중을 유지하는 것입니다.

PV(합성)

출처: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html