인간 유전체의 진화적 변화는 여전히 많은 비밀을 간직하고 있으며, 앞으로 더욱 심층적인 연구가 필요합니다. - 사진: AI
수십 년 동안 과학자들은 인간 게놈의 거의 절반이 "유전적 쓰레기"라고 믿었습니다. 이는 기능이 알려지지 않은 비코딩 DNA 부분으로, 대부분 쓸모없는 유전적 잔여물이라는 뜻입니다. 그러나 사이언스 데일리 에 발표된 새로운 연구는 이러한 견해를 완전히 바꾸고 있습니다.
일본, 중국, 캐나다, 미국 과학자들로 구성된 연구팀은 유전체 내에서 "이동"할 수 있는 특정 유전 요소 그룹인 전이 요소(TE)에 초점을 맞췄습니다. 이 DNA 조각들은 마치 잘라 붙이기처럼 생물학적 복제 메커니즘을 통해 유전체 내의 한 위치에서 다른 위치로 이동할 수 있습니다.
인간의 경우 이러한 요소들이 유전체의 거의 50%를 차지하며, 다른 많은 종에서는 훨씬 더 널리 나타납니다.
이번 연구의 핵심은 레트로트랜스포손 LTR 유형(양쪽 끝에 반복 서열이 있는 DNA 조각)에 속하는 특수한 전이성 요소(TE) 계열인 MER11 그룹입니다. 과학자들에 따르면, MER11은 수천만 년 전 영장류 조상의 세포를 침입했던 고대 바이러스인 내인성 레트로바이러스(ERV)에서 유래했습니다. 이 바이러스는 DNA에 유전적 흔적을 남겼고, 그 흔적은 여러 세대를 거쳐 오늘날까지 전해져 왔습니다.
이러한 ERV 세그먼트 대부분은 더 이상 활동하지 않지만, 연구에 따르면 인간 게놈의 최소 8%는 고대 바이러스에서 유래했으며, 그중 일부는 여전히 현재 유전자 활동에 은밀하게 영향을 미치고 있습니다.
연구팀은 MER11이 단순한 유전적 유물이 아니라, 원래 DNA 서열을 변경하지 않고 유전자 활동을 조절하는 스위치 역할을 한다는 사실을 발견했습니다. 그들은 MER11이 유전자 발현, 즉 유전자가 활성화되거나 비활성화되는 정도와 시기에 강력한 영향을 미칠 수 있는 잠재력을 가지고 있음을 알아냈습니다.
더 자세히 알아보기 위해 과학자들은 MER11을 진화 연령에 따라 G1부터 G4까지 네 가지 하위 그룹으로 분류했습니다. 이 중 G4 그룹은 가장 젊으며 유전자 발현에 가장 강력한 영향을 미칩니다.
그 비밀은 MER11_G4 단편에 유전자 활성화 또는 억제 기능을 하는 전사 인자를 "끌어당기는" 특수한 DNA 패턴이 포함되어 있다는 사실에 있습니다. 이를 통해 MER11_G4는 어떤 유전자가 켜지거나 꺼지는지를 조절할 수 있으며, 이는 인간을 포함한 영장류 종 간의 차이에 기여합니다.
이번 발견은 이전에 "쓸모없는" 것으로 여겨졌던 DNA 단편의 잠재적 역할을 밝혀줄 뿐만 아니라, 인간 게놈 진화 연구에 새로운 길을 열어줍니다. 특히 MER11과 같은 전이 요소(TE)는 진화 과정에서 게놈을 형성하고 조절하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다.
"인간 유전체 서열은 오래전에 해독되었지만, 그 기능 중 많은 부분이 여전히 미스터리로 남아 있습니다."라고 이번 연구의 공동 저자인 교토 대학의 이노우에 후미타카 박사는 말했다.
연구 결과에 따르면 MER11과 같은 점핑 요소는 "유전적 쓰레기"가 아니라 실제로는 세포의 생존을 조용히 조율하고 진화 역사의 먼 과거로부터 흔적을 보존하는 비밀 유전 코드 시스템인 것으로 나타났습니다.
출처: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm
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