인간 게놈의 진화는 아직 많은 비밀을 가지고 있으며 앞으로 더 심층적인 연구가 필요합니다. - 사진: AI
수십 년 동안 과학자들은 인간 유전체의 거의 절반이 "유전적 쓰레기"라고 믿어 왔습니다. "유전적 쓰레기"는 단백질을 암호화하지 않고, 알려진 기능도 없으며, 사실상 쓸모없는 유전적 잔재일 뿐인 DNA 조각입니다. 그러나 Science Daily 에 발표된 새로운 연구는 이러한 견해를 완전히 바꾸고 있습니다.
일본, 중국, 캐나다, 미국 과학자들로 구성된 연구팀은 유전체 내에서 "점프"할 수 있는 특수한 유전 요소 그룹인 전이인자(TE)에 주목했습니다. 이 DNA 조각들은 마치 '잘라 붙이기'와 같은 생물학적 복제 메커니즘을 통해 유전체의 한 위치에서 다른 위치로 이동할 수 있습니다.
인간의 경우 이러한 요소는 유전체의 약 50%를 차지하며, 다른 많은 유기체에서는 훨씬 더 흔하게 발견됩니다.
이 연구의 핵심은 LTR 레트로트랜스포존(양쪽 말단에 반복 서열이 있는 DNA 조각)에 속하는 특수 TE 계열인 MER11 그룹입니다. 과학자들에 따르면, MER11은 수천만 년 전 영장류 조상의 세포에 침입한 고대 바이러스인 내인성 레트로바이러스(ERV)에서 유래했습니다. 이 바이러스는 DNA에 유전적 흔적을 남기고 여러 세대를 거쳐 오늘날까지 전해졌습니다.
이들 ERV의 대부분은 더 이상 활동하지 않지만, 연구 결과에 따르면 인간 유전체의 최소 8%가 고대 바이러스에서 유래했으며, 그 중 일부는 여전히 현재 유전자 활동에 조용히 영향을 미치고 있습니다.
연구팀은 MER11이 단순한 유전적 유물이 아니라 원래 DNA 서열을 변화시키지 않고 유전자 활동을 조절하는 스위치 역할을 한다는 것을 발견했습니다. MER11은 유전자 발현, 즉 유전자의 발현량과 발현 시기를 결정하는 데 강력한 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다.
더 깊이 파고들기 위해 과학자들은 MER11을 진화적 연령에 따라 G1부터 G4까지 네 개의 하위 그룹으로 분류했습니다. 그중 가장 어린 그룹인 G4가 유전자 발현에 가장 큰 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.
비밀은 MER11_G4 단편이 유전자를 활성화하거나 억제하는 단백질인 전사 인자를 "유인"할 수 있는 특수 DNA 서열을 포함하고 있다는 것입니다. 이를 통해 MER11_G4는 어떤 유전자가 활성화되고 비활성화되는지에 개입하여 인간을 포함한 영장류의 분화에 기여합니다.
이 발견은 이전에는 "쓸모없었던" DNA 조각의 잠재적 역할을 밝혀낼 뿐만 아니라, 인간 유전체 진화 연구에 새로운 방향을 제시합니다. 전이인자(TE), 특히 MER11은 진화적 시간에 걸쳐 유전체의 형성과 조절에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.
교토 대학의 이노우에 후미타카 박사는 "인간 게놈 서열은 오랫동안 해독되었지만, 많은 부분의 기능은 여전히 미스터리로 남아 있다"고 말했습니다.
연구 결과에 따르면, MER11과 같은 점프 요소는 '유전적 쓰레기'가 아니라 실제로는 비밀스러운 유전 코드 시스템으로, 진화 역사 속 고대의 흔적을 보존하면서 세포의 생존을 조정하기 위해 조용히 작동합니다.
출처: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm
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