임산부 TTH는 작년 8월 IVF(시험관 수정)를 통해 쌍둥이를 얻었다는 좋은 소식을 들었습니다. 21주차에 실시한 태아 형태 초음파 검사에서 태아가 자궁 내 성장 제한을 보이는 것으로 나타났습니다. 성장이 느린 태아는 외반족을 가지고 있으며, 손을 펴는 징후가 없고, 손목은 항상 처진 위치에 있으며, 탯줄에 동맥이 하나 있습니다(정상적으로는 탯줄 동맥이 두 개 있습니다).

탐아인 종합병원 태아의학센터의 전문의 I Le Quang Hung은 임산부에게 특수 검사를 받을 것을 권고합니다. 의사들은 두 태아에게 양수천자술을 시행한 결과, 한 태아는 이상이 없지만 다른 태아는 보링-오피츠 증후군을 유발하는 ASXL1 유전자 돌연변이가 있는 것으로 확인되었습니다.

이 질환은 심각한 유전 질환으로, 주로 배아 발생 과정에서 무작위로 발생하는 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다. 보링-오피츠 증후군은 얼굴 특징(작거나 삼각형 모양의 머리, 튀어나온 눈, 눈 사이 간격이 넓음, 튀어나온 이마, 두껍고 촘촘하게 붙은 눈썹, 납작한 코, 구개열, 작은 턱 또는 발달이 부족한 아래턱), 자세(축 늘어진 어깨, 굽은 팔꿈치와 손목)를 특징으로 합니다.

헝 박사는 "어린이들은 섭식 장애, 근골격계 문제, 심장, 신장, 비뇨기계 결함, 심각한 정신운동 지연을 겪을 가능성이 높습니다..."라고 말했습니다.

이 전문가에 따르면, 한쪽 태아의 ASXL1 유전자에 돌연변이가 있는 쌍둥이 사례는 드물며, 현재 세계 의학 문헌에 관련 통계가 없습니다. 비정상적인 임신은 자궁 내 환경에 영향을 미쳐 나머지 태아의 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.

태아가 자궁 내 성장 제한과 심각한 유전적 이상을 가지고 있다는 것을 평가한 후, 가족 상담사와 임산부 H.는 비정상적인 임신을 종료하기를 원했습니다.

태아의학과 산부인과 센터의 의사들은 태아에 개입하여 비정상적인 태아를 선택적으로 종료(태아 심장 박동을 비활성화하는 시술)하고 남은 태아를 보존하기 위해 상담을 실시합니다.

임산부는 조산으로 인해 남은 아기가 호흡 부전을 겪는 것을 막기 위해 임신 28주차에 폐 성숙 약물을 투여받습니다. 선택적 임신중절 시술은 순조롭게 진행되었습니다. 개입 후 남은 태아는 2주마다 도플러 초음파를 통해 성장을 평가했습니다.

이 기간 동안 임신성 당뇨병이 있는 임산부는 인슐린 치료가 필요합니다. 헝 박사는 임신 38주까지 임신 상태를 유지하기 위해 집에서 혈당을 정기적으로 측정하고 영양 관리를 병행하도록 지시했습니다. 4월 중순에 산모는 2.8kg의 남자 아기를 낳았고, 산모와 아기 모두 건강 상태가 안정적이었습니다.

헝 박사에 따르면, 쌍둥이 임신은 전체 임신의 약 2~3%를 차지하며, 전문 의료 센터에서 면밀히 모니터링해야 하는 고위험군에 속합니다. 태아에 대한 집중적인 모니터링이 필요합니다. 여기에는 검사, 각 태아에 대한 생물학적 프로파일링, 초음파, 태아의 성장과 상태, 양막의 양, 그리고 관련 기형의 가능성을 평가하기 위한 제대동맥 도플러 속도 검사가 포함됩니다.

비정상적인 태아를 낳은 쌍둥이와 관련된 유전적 질환을 파악하여 최적의 상담, 모니터링 및 개입을 통해 어머니와 아기 모두의 건강과 정신적 피해를 줄입니다.

출처: https://nhandan.vn/san-phu-mang-song-thai-co-mot-thai-dot-bien-gene-asxl1-it-gap-post881626.html