혈관 장애를 유발하는 유전적 증후군으로 인해 희귀 뇌종양을 앓고 있는 10대 소녀

5월 5일, 비엣득 우정병원은 혈관 장애를 유발하는 폰 히펠-린다우 유전 증후군으로 인한 희귀 뇌종양을 앓고 있는 14세 여성 환자를 방금 받았다고 발표했습니다.

환자는 좌측 두개골 기저부에 추골에서 자라는 뇌종양 진단을 받았습니다. 이전에 호치민 시의 주요 병원에서 두 차례 수술을 받았지만, 종양 생검에서야 수술을 중단했고, 초기 진단은 뼈의 혈관종이었습니다. 그러나 수술 후에도 환자는 간헐적인 귀 출혈을 보였습니다. 2025년 2월 말, 가족들은 환자를 비엣득 친선병원으로 데려가 검사를 받았습니다. 그곳에서 환자는 측두엽 뇌종양 진단을 받았습니다.

동반 허 부교수이자 비엣득 친선병원 부원장 겸 신경외과 센터장은 신경종양학회 및 이비인후과 전문의들과의 상담 후, 전문가들이 환자가 폰 히펠-린다우 증후군을 앓고 있을 것으로 의심한다고 밝혔습니다. 폰 히펠-린다우 증후군은 신체 혈관 장애를 유발하는 유전 질환으로, 뇌, 신장, 췌장, 척수 등에 혈관종이 발생하는 질환입니다. 특히 이번 사례에서 환자는 매우 드문 종양인 내림프낭 종양을 앓고 있었습니다.

환자의 아버지 또한 후두와에 혈관종이 있어 호치민에서 수술을 받았지만, 뇌척수액 누출로 인한 합병증으로 비엣득 병원에서 재수술을 받았습니다. 또한, 환자의 아버지는 신세포암 수술을 받았습니다. 환자 본인도 신장과 췌장에 낭종이 있었는데, 이는 폰 히펠-린다우 증후군의 전형적인 징후입니다.

3월 6일 오전 8시부터 오후 10시까지 진행된 수술에서 의료진은 박마이 병원 이비인후과 전문가들과의 협력을 통해 종양의 90%를 제거하고 안면신경을 보존하는 데 성공했습니다. 이 수술은 심각하고 복잡한 사례였으며, 58x67x65mm 크기의 큰 종양이 추골의 일부를 침범하여 파괴하고 뇌간과 주변 뇌실질을 압박했습니다.

수술은 길고 힘들었지만 성공적이었습니다. 환자는 후유증 없이 빠르게 회복되었습니다. 병리학적 검사 결과 종양은 내림프낭으로 확인되었으며, 이는 의사의 초기 진단과 일치했습니다.

수술 후 환자는 더 안정되었고, 심각한 신경학적 합병증도 없었으며, 제7신경 마비도 악화되지 않았습니다(환자는 이전에 제7신경 마비를 경험한 적이 있었습니다). 그러나 내림프낭 종양은 양성 종양이지만 재발하기 쉽기 때문에, 환자는 지속적인 추적 관찰과 신경종양 위원회와의 상담을 통해 다음 치료 방향을 결정해야 합니다.

이 환자는 지난 10년 동안 Viet Duc Friendship Hospital에서 기록된 3가지 희귀 사례 중 특별한 사례로, 유전 질환에서 내림프낭 종양이 드물다는 것을 보여줍니다.

(베트남+)

출처: https://www.vietnamplus.vn/thieu-nu-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-gay-roi-loan-mach-mau-post1036625.vnp