7월 26일 의학뉴스: 여러 장기를 손상시키는 희귀 자가면역질환에 대한 경고

여러 장기를 손상시키는 희귀 자가면역 질환

환자는 D씨로, 기관지 천식 병력이 있으며 20년 이상 흡연을 해왔습니다. 지난 4개월 동안 체중이 7kg이나 지속적으로 감소했고, 자주 피곤함을 느끼며, 식욕이 저하되고, 팔다리가 저리고, 저녁에 마른 기침을 합니다.

발열, 체중 감소, 무감각, 호흡 곤란, 흉통, 근육통 또는 설명할 수 없는 피로 등 장기간 비정상적인 증상이 나타나면 의료 시설을 찾아야 합니다.

암이 의심되어 검진을 받았지만, 검사 결과는 이상 없었습니다. 상태가 악화되자 하노이 땀안 종합병원으로 가서 검사를 받았습니다.

근골격계학과 석사과정의 응우옌 티 안 응옥(Nguyen Thi Anh Ngoc) 교수는 임상 검사와 임상 외 검사를 통해 의사들이 많은 이상 징후를 기록했다고 말했습니다.

D 씨는 38도 이상의 고열과 심한 사지 감각 저하, 정상보다 10배 높은 호산구 수치(2.65 G/L) 및 혈관염 항체 검사 양성 반응을 보였습니다. 흉부 CT 검사 결과 우측 폐 상엽에 염증성 간유리병변이 관찰되었습니다.

폐만 손상되는 것이 아니라, 환자는 심장 근육(심부전을 유발함), 말초 신경, 근육 등 다른 여러 장기에도 영향을 받습니다.

근육 생검 결과, 알레르기 반응이나 자가면역 질환과 관련이 있는 면역 세포의 한 종류인 호산구가 침윤된 것으로 나타났습니다.

이러한 징후를 바탕으로 의사는 듀이 씨에게 다발혈관염을 동반한 호산구성 과립종증(EGPA)이라는 희귀 자가면역 질환을 진단했습니다. 이 질환은 100만 명당 약 0.5~4명꼴로 발생합니다.

질병을 정확하게 진단한 직후, 의료진은 다학제적 상담을 진행하고 포괄적인 치료 계획을 제시했습니다. D 씨는 혈관염과 그 합병증을 조절하기 위해 고용량의 항염증제와 면역억제제를 투여받았습니다.

9일간의 집중 치료 후 임상 증상이 현저히 호전되었습니다. 환자는 더 이상 열이 나지 않았고, 사지 저림도 사라졌으며, 식사도 잘하고, 보행도 정상적으로 했으며, 검사 결과도 점차 안정되었습니다. 환자는 현재 유지 치료 단계에 접어들었으며, 퇴원 후 면밀히 관찰하고 있습니다.

응우옌 티 안 응옥 박사는 EGPA가 신체 면역 체계가 혈관을 유해 물질로 "오인"하여 공격하는 매우 드문 자가면역 질환이라고 설명했습니다. 이 질환은 소혈관과 중혈관에 염증을 일으켜 폐, 심장, 피부, 신경, 신장 등 여러 장기에 손상을 입힙니다.

이 질병의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았지만, 특히 기관지 천식, 만성 부비동염, 장기간 호산구증가증 등 알레르기가 있는 사람들의 경우 면역 장애와 관련이 있는 경우가 많습니다.

감염, 유전, 환경 오염, 특히 흡연과 같은 독성 화학 물질 노출 등의 다른 위험 요소도 비정상적인 면역 반응을 활성화하여 질병을 더 심각하게 만들 수 있습니다.

EGPA 치료는 복잡한 과정으로, 근골격계, 면역학, 심혈관학, 신경학 등 여러 전문 분야의 협력을 통해 각 환자에게 적합한 치료법을 개발해야 합니다. 치료는 증상 조절에 그치지 않고, 합병증을 최소화하고 삶의 질을 향상시키기 위해 개별 맞춤 장기 추적 관찰이 필요합니다.

응옥 박사는 이 질병을 적시에 치료하지 않으면 심장 손상, 신부전, 혈전, 뇌졸중 등 많은 위험한 합병증이 발생할 수 있으며 심지어 생명에 위협을 받을 수도 있다고 경고했습니다.

이 질병의 증상은 암이나 만성 염증 등 다른 질병과 쉽게 혼동되므로 조기 발견이 매우 중요한 역할을 합니다.

발열, 체중 감소, 무감각, 호흡 곤란, 흉통, 근육통 또는 설명할 수 없는 피로 등 장기간 비정상적인 증상이 나타나면 의료 시설을 찾아야 합니다.

다학제 진료 및 치료 모델을 갖춘 의료기관은 환자의 정확한 진단과 종합적인 치료를 보장하는 데 최적의 선택입니다. 이는 질병을 효과적으로 관리할 뿐만 아니라 향후 발생할 수 있는 위험한 합병증을 예방하는 데에도 도움이 됩니다.

살충제에 장기간 노출되면 건강에 미치는 영향

H씨(34세, 티엔장성 )는 결혼 7년 만에 자녀가 없던 사실을 알게 되었는데, 이는 안전 조치 없이 20년간 살충제에 노출된 것이 원인으로 추정됩니다.

그의 사례는 많은 농업 종사자들에게 독성 화학물질이 생식 건강에 미치는 심각한 영향에 대한 경고의 경종입니다.

H 씨는 어렸을 때부터 과일나무를 키워왔다고 말했습니다. 거의 20년 동안 마스크나 보호복을 착용하지 않고 살충제와 제초제를 정기적으로 살포해 왔다고 했습니다.

결혼 후 두 사람은 아이를 원했지만, 좋은 소식은 없었습니다. 2023년, 두 사람은 호찌민으로 가서 체외수정(IVF) 시술을 받았지만, 정자를 구할 수 없어 실패했습니다.

2025년 3월, H 씨 부부는 새로운 희망을 품고 호치민시 땀안(Tam Anh)에 위치한 IVF 생식 지원 센터를 찾았습니다. 이곳에서 땀안 IVF 센터 남성의학과 응우옌 콩 단(Nguyen Cong Danh) 박사가 환자를 진찰했습니다. 검사 결과, 고환이 약 6ml(정상의 절반)로 줄어들어 있었습니다. 정액 검사 결과 정자 수가 매우 적었고, 최대 96%의 정자가 움직이지 않는 것으로 나타났습니다.

유전자 검사에서 이상 소견은 발견되지 않았지만, H.씨는 심각한 호르몬 불균형, 시상하부-뇌하수체-생식선 축 장애로 인한 정자 생성 장애의 징후를 보였습니다.

또한 목소리가 부드러워지고 가슴이 발달하는 등 여성화 증상도 나타나, 장기간에 걸쳐 손상이 생긴 것으로 보인다.

Danh 박사에 따르면 살충제와 제초제와 같은 살충제에 함유된 화학 물질은 내분비계를 교란시키고, 테스토스테론 수치를 감소시키고, 여성 호르몬(에스트로겐)을 증가시켜 고환 위축을 일으키고, 정자 밀도를 감소시키고, 부동성 정자의 비율을 증가시키고, 심지어 정자 DNA 구조를 파괴할 수도 있습니다.

장기간 노출되면 남성 불임의 위험이 증가하고, 임신에 성공하더라도 태아의 건강에 영향을 미칠 수 있습니다.

종합적인 평가 직후, 단 박사는 H 씨의 정자 질을 개선하기 위한 내분비 치료 요법을 개발했습니다. 치료 시작 전, 의사는 치료가 효과가 없을 경우를 대비하여 정자 샘플을 동결 보관했습니다.

그는 또한 농사일을 할 때 방수복, 마스크, 고글, 부츠 등 완전한 보호 장비를 착용하라는 권고를 받았습니다. 또한, 음주와 흡연을 자제하고, 밤늦게까지 깨어 있지 않도록 하며, 호르몬 분비를 돕기 위해 영양가 있는 음식을 섭취해야 합니다.

약을 복용한 지 한 달 만에 H 씨의 정액 검사 결과가 눈에 띄게 좋아졌습니다. 아내가 난자를 채취한 날, H 씨는 세포질 내 정자 주입술(ICSI)을 시행하기 위해 신선한 정자 샘플을 채취할 수 있었습니다.

실험실에서 배아학자는 건강한 정자 10개를 선택하여 배아를 만들었습니다. 현대식 타임랩스 시스템을 이용한 배아 배양 과정을 통해 5일 된 양질의 배아 7개가 탄생했습니다.

아내의 자궁 내막을 준비한 후, 의사는 고품질 배아를 자궁 내로 이식했습니다. 현재 임신 8주차이며 꾸준히 성장하고 있습니다.

단 박사는 보호 장비 없이 독성 화학 물질에 장기간 노출되면 생식 능력에 영향을 미칠 뿐만 아니라 피부, 호흡기, 신경계 질환, 심지어 암 위험까지 증가시킨다고 경고합니다. 화학 잔류물은 사용자에게 직접적인 영향을 미칠 뿐만 아니라 생활 환경을 오염시키고 공중 보건에도 영향을 미칩니다.

운전기사, 정비공 등 독성 환경이나 고온에서 일하는 남성, 방사선이나 중금속에 노출되는 남성, 오염된 지역에 거주하는 남성, 남성 생식기 감염, 정신 질환 등을 겪는 남성 역시 생식 기능 장애의 위험에 노출되어 있습니다. 따라서 정기적인 건강 검진, 특히 생식 건강 검진이 필수적입니다.

불임 위험이 있는 미혼 남성의 경우, 의사는 미래의 생식 능력을 보존하기 위해 정자를 동결할 것을 권장합니다.

탐아인 IVF 센터에서는 정자, 난자, 배아를 동결하는 최신 유리화 기술을 사용하여 생식 물질을 -196도의 액체 질소 환경에서 보존하고 해동 후에도 생물학적 상태와 발달 능력을 유지합니다.

1년 이상 결혼 생활을 하면서 자녀를 갖지 못한 부부의 경우, 의사는 원인을 파악하기 위해 조기에 검사를 받고, 시기적절한 치료를 통해 자녀를 가질 가능성을 높이고 시간과 비용을 절약할 것을 권장합니다.

27세에 비타민 D 결핍으로 인한 골다공증

기저 질환이나 뚜렷한 증상이 없던 민 안(27세, 사무직)은 정기 건강 검진에서 예상치 못하게 골다공증 진단을 받았습니다. 원인은 비타민 D 결핍으로 밝혀졌는데, 이는 젊은층에서 점점 더 흔해지는 질환입니다.

근골격계 전문의인 Nguyen Thi Anh Ngoc 석사학위에 따르면, DEXA 방법을 사용하여 골밀도를 측정한 결과 Minh Anh의 Z-점수는 -2.9로 세계보건기구(WHO) 기준에 따른 정상 임계값(Z-점수 ≥ -1.0)보다 훨씬 낮았습니다.

혈액 검사 결과 25-OH 비타민 D 수치는 25nmol/L에 불과한 것으로 나타났는데, 이는 뼈 건강 유지에 필요한 수치인 50nmol/L 이상임을 의미합니다. 의사는 환자에게 비타민 D 결핍으로 인한 이차성 골다공증 진단을 내렸습니다.

민 안은 전반적인 건강 상태가 정상이며, 간, 신장, 내분비 기능에는 이상 징후가 없습니다. 그러나 환자는 앉아서 생활하는 경향이 있으며, 하루 종일 실내 사무실에서 근무하고, 햇빛 노출이 매우 적습니다.

민 아인은 외출할 때 항상 자외선 차단제를 바르고 두꺼운 코트를 입고 온몸을 꼼꼼하게 가립니다. "이러한 요소들이 뼈 건강에 심각한 영향을 미치는 비타민 D 결핍의 전형적인 원인입니다."라고 응옥 박사는 말했습니다.

근골격계 회복을 위해 민 안(Minh Anh) 씨는 칼슘과 함께 치료 용량의 비타민 D를 복용하고, 식단을 개선하고, 야외 활동을 늘리는 것이 처방되었습니다. 3개월 후, 의사는 치료 효과를 평가하기 위해 비타민 D 수치와 골밀도를 재검사할 예정입니다.

골다공증은 노인에게 흔한 질환으로 여겨지지만, 의사들은 이제 20대와 30대의 이차성 골다공증 환자를 점점 더 많이 보고 있습니다. 땀아인 종합병원에서는 정기 건강 검진이나 가벼운 충격으로 인한 골절 후 젊은 환자를 많이 발견합니다.

응옥 박사에 따르면, 주요 원인은 운동 부족, 햇빛 노출 부족, 영양 부족, 흡연, 가공식품 섭취 또는 약물 남용과 같은 현대 생활 방식입니다. 일부 사람들은 코르티코스테로이드, 항경련제, 항응고제와 같은 장기 약물을 복용하기도 하는데, 이러한 약물은 모두 골밀도를 소리 없이 감소시킬 수 있습니다.

젊은층의 골다공증은 내분비 장애(에스트로겐 결핍), 갑상선 기능 항진증, 장염, 흡수 장애 증후군, 자가면역 관절염, 간부전 또는 신부전으로 인해 발생할 수도 있습니다.

비타민 D는 장과 신장에서 칼슘 흡수에 중요한 역할을 하여 혈중 칼슘 수치를 유지하고 뼈를 강화하는 데 도움을 줍니다. 신체는 주로 햇빛의 자외선에 노출될 때 피부를 통해 비타민 D를 합성합니다.

그러나 오늘날 많은 젊은이들은 대부분의 시간을 실내에서 보내고, 햇빛을 너무 피하며, 계속해서 자외선 차단제를 사용하기 때문에 피부가 빛을 흡수하여 천연 비타민 D를 합성하는 것이 불가능합니다.

비타민 D 결핍은 골다공증을 유발할 뿐만 아니라 면역 체계에 영향을 미치고 우울증, 수면 장애, 심혈관 및 대사 질환의 위험을 증가시킵니다.

조기에 발견하지 못하면 골다공증은 골절, 척추 변형, 키 감소, 만성 통증으로 이어질 수 있으며, 특히 대퇴부 경부, 손목, 척추 등의 부위에서 골절이 발생할 경우 일상생활과 업무 능력에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

응옥 박사는 골밀도가 25세에서 30세 사이에 최고조에 달한다고 지적했습니다. 이 시기에 골밀도가 낮으면 노년기에 필요한 충분한 "골 저장량"이 부족해져 노화 과정에서 조기에 더 심각한 골다공증이 발생할 위험이 높아집니다.

문제는 젊은층의 골다공증은 뚜렷한 증상이 없고, 통증이 거의 없으며, 움직임을 제한하지 않고, 우연히 뼈 밀도 측정을 통해 발견하거나 사소한 부상을 입은 후에야 발견되기 때문에 간과하기 쉽다는 것입니다.

골다공증 진단은 주관적인 느낌만으로는 불가능하며, 현행 표준 검사법인 DEXA법을 이용한 골밀도 측정과 같은 정밀 검사가 필요합니다. 또한, 비타민 D, 칼슘, 인, 부갑상선호르몬(PTH) 수치를 측정하는 혈액 검사를 통해 결핍 원인과 정도를 파악합니다.

질병의 징후가 없는 사람의 경우, 특히 햇빛에 거의 노출되지 않는 사람, 월경 불순이 있는 여성, 채식주의자, 장기간 코르티코스테로이드를 사용하는 사람, 뼈 골절 병력이 있거나 조기 골다공증 가족력이 있는 사람 등 위험군에 속하는 경우 골다공증에 대한 정기적인 검진이 필요합니다.

의사들은 건강한 생활 방식을 유지할 것을 권장합니다. 특히 칼슘과 비타민 D가 풍부한 영양가 있는 음식을 섭취하세요. 규칙적으로 운동하고, 하루 최소 30분 동안 야외 활동을 우선시하세요. 흡연을 피하고, 알코올, 가공 식품, 각성제 섭취를 제한하세요.

일광욕에 가장 좋은 시간은 오전 6시 30분부터 9시 또는 오후 3시 이후입니다. 이 시간대는 자외선 강도가 안전하여 피부 손상 없이 신체가 비타민 D를 효과적으로 합성하는 데 도움이 됩니다. 미량 영양소 보충제가 필요한 경우, 의사의 처방대로 복용해야 하며, 대사 장애나 비타민 D 중독을 유발할 수 있는 기능성 식품을 임의로 구매하지 않아야 합니다.

출처: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-267-canh-bao-benh-tu-mien-hiem-gap-gay-ton-thuong-nhieu-co-quan-d341109.html