Doktor Hospital Cho Ray 'membersihkan nama' pesakit Wilson yang salah didiagnosis sebagai sakit mental selama bertahun-tahun

Pesakit wanita itu salah didiagnosis dengan skizofrenia semasa dimasukkan ke Hospital Cho Ray - Foto: Disediakan oleh pihak hospital

Pada 5 November, Hospital Cho Ray mengumumkan bahawa ia telah berjaya merawat seorang pesakit wanita dengan penyakit Wilson yang telah disalah anggap sebagai skizofrenia selama bertahun-tahun.

Pesakit ialah Cik MT (24 tahun, Khanh Hoa ), dipindahkan ke hospital tempatan dengan diagnosis dystonia dan skizofrenia.

Cik T. dimasukkan ke hospital dengan anggota badan yang lemah, tidak boleh duduk, berdiri, bercakap, atau menjaga dirinya... hampir hilang upaya.

Sebelum ini, dalam gred 6, T. mula menunjukkan tanda-tanda kurang tumpuan dan penurunan akademik, walaupun dia tidak mengalami kecederaan kepala atau sejarah ensefalitis.

Keluarga itu kemudiannya membawa T. ke hospital mental tempatan untuk pemeriksaan dan disahkan menghidap terencat akal dan skizofrenia, tetapi rawatan tidak menyembuhkannya.

Empat tahun yang lalu, simptom T. menjadi lebih teruk, termasuk sakit kepala yang kerap, tumpuan yang lemah, perubahan personaliti, ketidakupayaan untuk berjalan, tercekik makanan, dan lain-lain, jadi dia dibawa ke Hospital Cho Ray untuk rawatan.

Selepas tempoh rawatan, kesihatan pesakit MT stabil dan dia boleh berjalan dan hidup seperti orang biasa - Foto: THU HIEN

Dr Le Huu Phuoc - Timbalan Ketua Jabatan Hepatitis, Hospital Cho Ray - berkata di hospital itu, T. telah diperiksa oleh doktor, diuji untuk mutasi gen, dan disyaki menghidap penyakit Wilson.

Hasilnya seperti yang dijangkakan, T. mempunyai mutasi dalam gen ATP7B yang menyebabkan penyakit jarang dipanggil penyakit Wilson. Tembaga terkumpul di dalam badan, menyebabkan kerosakan pada tisu otot yang membawa kepada gejala neurologi.

Setelah mendiagnosis penyakit dengan betul, doktor menetapkan ubat penyingkiran tembaga pesakit. Pada peringkat awal, penggunaan ubat pesakit dikawal ketat, ujian yang diperlukan dilakukan untuk menyesuaikan dos, dan kesan sampingan ubat dipantau untuk mengimbangi jumlah kuprum dalam badan.

"Oleh kerana penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik, pada masa ini tiada ubat di dunia . Untuk baki tahun hidup, pesakit dirawat dengan zink oral untuk menghalang penyerapan tembaga dari usus kecil, digabungkan dengan diet yang munasabah," kata Dr Phuoc.

Sehingga kini, T. telah dapat hidup dan kembali ke kehidupan normal.

Puan KT (Khanh Hoa), ibu pesakit, berkata bahawa dia telah membawa anaknya ke banyak tempat untuk mendapatkan rawatan, menghabiskan banyak wang tetapi penyakit itu tidak sembuh. Malah dia membawa anaknya ke bomoh untuk berubat, setiap kali menghabiskan berpuluh juta dong tetapi tiada kemajuan, keluarga hampir terdesak.

Apakah gejala psikiatri penyakit Wilson?

Dr Nguyen Bao Xuan Thanh, ketua jabatan hepatitis di Hospital Cho Ray, berkata penyakit Wilson adalah penyakit jarang yang boleh dengan mudah disalah diagnosis sebagai penyakit mental. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen ATP7B, yang membawa kepada pengumpulan kuprum dalam tisu, menyebabkan kerosakan pada pelbagai organ.

Apabila kuprum mendapan dalam badan, ia menyebabkan gejala seperti: gangguan nada otot, kesukaran menelan, gangguan mental...

Dr. Phuoc mengesyorkan bahawa apabila pesakit mempunyai simptom hati, saraf, dan penyakit mental yang tidak diketahui puncanya, terutamanya golongan muda, mereka harus mempertimbangkan penyakit Wilson. Ini adalah penyakit genetik yang boleh dirawat.

"Mengesan penyakit Wilson juga mempunyai makna menyaring ahli keluarga, untuk mengesan penyakit itu lebih awal dan memberikan rawatan pencegahan yang berkesan," kata Dr. Phuoc.

Sumber: https://tuoitre.vn/bac-si-benh-vien-cho-ray-giai-oan-cho-benh-nhan-mac-wilson-bi-chan-doan-nham-tam-than-nhieu-nam-20241105104816631.htm