Talasemia, juga dikenali sebagai talasemia, adalah gangguan genetik yang melibatkan hemoglobin, menjejaskan keupayaan badan untuk menghasilkan hemoglobin.
Isyarat indeks sel darah merah mikrositik Talasemia - Amaran genetik berbahaya
Talasemia, juga dikenali sebagai talasemia, adalah gangguan genetik yang melibatkan hemoglobin, menjejaskan keupayaan badan untuk menghasilkan hemoglobin.
Penyakit ini boleh menyebabkan anemia teruk dan memerlukan rawatan sepanjang hayat jika tidak dikesan dan dirawat dengan segera.
| Foto ilustrasi |
Salah satu petunjuk biasa dalam ujian darah yang boleh membantu mengesan penyakit ini ialah "sel darah merah mikrositik", tanda amaran bahawa pesakit mungkin membawa gen Talasemia.
Cik VPM (34 tahun, Hanoi ) menemui tanda tidak normal dalam ujian analisis sel darah lengkapnya, dengan keputusan menunjukkan sel darah merah yang kecil.
Walaupun petunjuk kesihatan asasnya tidak menunjukkan masalah serius, doktor tetap mengesyorkan agar dia menjalani ujian lebih mendalam untuk mengetahui puncanya.
Ujian darah Cik M menunjukkan bahawa Hb (hemoglobin) beliau ialah 13.5g/dL, purata isipadu korpuskular (MCV) beliau adalah kecil pada hanya 77.9fL, bersama-sama dengan MCH rendah 24.8pg dan min kepekatan Hb korpuskular yang rendah. Ujian ini menunjukkan bahawa dia mungkin membawa gen Talasemia.
Selepas melakukan ujian elektroforesis hemoglobin dan ujian mutasi gen Talasemia, doktor mengesahkan bahawa Cik M membawa gen Alpha Talasemia dan HbE - dua gen yang berkaitan dengan Talasemia. Walaupun pada masa ini dia tidak anemia dan dalam keadaan kesihatan yang stabil, doktor memberi amaran bahawa dia berisiko anemia apabila terdedah kepada faktor seperti tekanan atau penyakit.
Talasemia adalah penyakit genetik yang boleh diwarisi secara turun-temurun. Di Vietnam, menurut Institut Hematologi dan Transfusi Darah Kebangsaan, lebih daripada 13% penduduk (kira-kira 14 juta orang) membawa gen untuk penyakit ini. Setiap tahun, kira-kira 8,000 kanak-kanak dilahirkan dengan Talasemia, di mana kira-kira 2,000 kanak-kanak mempunyai penyakit yang teruk dan memerlukan rawatan sepanjang hayat.
Rawatan Talasemia adalah sangat mahal, terutamanya untuk kes yang teruk, kos rawatan boleh mencecah sehingga 3 bilion VND untuk setiap pesakit dari lahir hingga 30 tahun. Oleh itu, untuk mengurangkan beban kos dan meningkatkan kualiti penduduk, pengesanan awal dan pencegahan penyakit adalah amat penting.
Menurut MSc. Nguyen Cong Dang, Pusat Ujian Medlatec, orang yang mempunyai keputusan ujian darah yang tidak normal, terutamanya sel darah merah mikrositik, perlu menjalani elektroforesis hemoglobin dan ujian genetik untuk menentukan sama ada mereka membawa gen Talasemia atau tidak.
Orang yang mempunyai saudara mara yang menghidap Talasemia atau penyakit berkaitan hemoglobin (seperti penyakit sel sabit) juga harus disaring untuk penyakit ini.
Pasangan yang merancang untuk berkahwin atau yang merancang untuk mendapatkan zuriat perlu diberi kaunseling dan saringan untuk Thalassemia. Jika kedua-dua suami dan isteri membawa gen penyakit, doktor akan membimbing mereka tentang langkah pencegahan dan kaunseling genetik untuk mengurangkan risiko mendapat anak Talasemia.
Walaupun Talasemia adalah penyakit genetik, ia boleh dicegah sepenuhnya jika dikesan lebih awal. Pasangan yang berhasrat untuk mendapatkan zuriat perlu pergi ke fasiliti perubatan untuk melakukan ujian saringan Talasemia bagi memastikan anak mereka tidak menghidap penyakit ini.
Dr Nguyen Cong Dang menegaskan Talasemia boleh dicegah sekiranya pasangan yang merancang untuk mendapatkan zuriat menjalani ujian genetik dan kaunseling sebelum melahirkan anak.
Talasemia bukan sahaja mendatangkan kesan yang serius kepada kesihatan kanak-kanak tetapi juga kos rawatan yang mahal. Oleh itu, pengesanan awal dan pencegahan penyakit melalui ujian mudah, seperti analisis sel darah lengkap dan ujian genetik, memainkan peranan penting dalam mengurangkan bilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit ini.
Analisis sel darah lengkap ialah ujian saringan yang mudah, kos rendah dan sangat bernilai untuk mengesan masalah hemoglobin.
Pengesanan sel darah merah mikrositik melalui ujian boleh menjadi tanda amaran Talasemia, membantu pesakit segera melakukan ujian khusus untuk menentukan sama ada mereka membawa gen penyakit ini atau tidak.
Saringan talasemia bukan sahaja membantu meningkatkan kualiti kesihatan diri tetapi juga menyumbang kepada peningkatan kualiti penduduk, mengurangkan beban penyakit untuk keluarga dan masyarakat.
Sumber: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html






Komen (0)