Waarom is screening van pasgeborenen en tijdens de zwangerschap noodzakelijk?

Een gezond en intelligent kind is het grootste geluk voor ouders. Helaas worden veel pasgeborenen geboren met gevaarlijke genetische ziekten of aangeboren afwijkingen.

Artsen onderzoeken pasgeborenen in het Hoan My Dong Nai- ziekenhuis. Foto: H. Dung

Om kinderen de best mogelijke start in het leven te geven, zijn prenatale screening en screening van pasgeborenen zaken die ouders niet over het hoofd mogen zien.

Belangrijke mijlpalen in de prenatale screening

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, hoofd van de afdeling Verloskunde en Gynaecologie van het Hoan My Dong Nai Ziekenhuis, legde uit dat prenatale screening bestaat uit tests die gedurende de hele zwangerschap worden uitgevoerd om chromosomale afwijkingen, geboortedefecten, genetische aandoeningen of andere negatieve gevolgen voor de foetale ontwikkeling op te sporen. Veelvoorkomende afwijkingen zijn onder andere: het syndroom van Down; het syndroom van Edwards; neuralebuisdefecten; en recessieve genetische ziekten…

Afhankelijk van het stadium van de zwangerschap schrijven artsen passende screeningsmethoden voor. Deze omvatten de dubbele test, die wordt uitgevoerd tussen week 11 en 13 weken en 6 dagen zwangerschap. Deze test combineert een nekplooimeting met een echografie en bloedonderzoek bij de moeder om het risico op chromosomale afwijkingen te beoordelen. Als een zwangere vrouw de dubbele test mist, kan ze de drievoudige test laten uitvoeren wanneer de foetus 16-18 weken zwanger is.

Met name de NIPT-test biedt een hoge nauwkeurigheid en kan uitgebreid screenen op chromosoomparen en diverse andere genetische aandoeningen. Voorheen waren de kosten van een NIPT-test vrij hoog vanwege de noodzaak om monsters naar het buitenland te sturen, maar nu kunnen veel ziekenhuizen in Vietnam de test tegen een redelijke prijs uitvoeren.

Volgens de Russische arts zal een zwangere vrouw, indien de screeningstest een hoog risico aangeeft, door de arts worden geadviseerd om aanvullende specialistische diagnostische tests te ondergaan, zoals een vlokkentest (week 12-14) of een vruchtwaterpunctie (na week 15).

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, hoofd van de afdeling Verloskunde en Gynaecologie van het Hoan My Dong Nai Ziekenhuis, vertelde: "Elke test is tegenwoordig een waardevol geschenk voor de toekomst. Veel mensen vragen zich af of screeningsresultaten nodig zijn als ze normaal zijn. Het antwoord is ja, ze zijn absoluut noodzakelijk, want niets is waardevoller dan gemoedsrust. Vroege opsporing van zelfs maar één geval kan een leven redden."

De grote voordelen van neonatale screening.

Dr. Tran Minh Tri, adjunct-hoofd van de afdeling Kindergeneeskunde in het Hoan My Dong Nai Ziekenhuis, adviseert ouders om hun baby's na de geboorte te laten screenen. Vanaf 48 uur na de geboorte nemen artsen een paar druppels bloed af uit de hiel van de baby voor de nodige tests. Deze tests kunnen helpen bij het opsporen van veel gevaarlijke genetische en stofwisselingsziekten, zoals: aangeboren hypothyreoïdie, aangeboren bijnierhyperplasie, G6PD-deficiëntie, thalassemie (aangeboren hemolytische anemie)... Al deze ziekten kunnen, indien vroegtijdig ontdekt, worden behandeld en helpen kinderen zich normaal te ontwikkelen. Indien ze niet worden opgespoord, kunnen de gevolgen een leven lang aanhouden, aangezien de ziekte de fysieke en intellectuele ontwikkeling van het kind direct beïnvloedt.

Dr. Tri gaf als voorbeeld een kind met latente thalassemie (zonder uiterlijke symptomen), maar als het kind trouwt met iemand die ook drager is van het latente gen, kan het kind ernstige thalassemie ontwikkelen. Deze ziekte vereist levenslange behandeling en heeft een aanzienlijke impact op de gezondheid van het kind. Daarom raden artsen ouders altijd aan om hun kinderen, indien mogelijk, uitgebreid te laten screenen.

In het Hoan My Dong Nai-ziekenhuis worden maandelijks gemiddeld 350 tot 400 pasgeborenen gescreend. De testpakketten variëren van basis (3 ziekten) tot uitgebreid (meer dan 100 ziekten). Bij vermoedens van een aandoening verwijzen artsen familieleden door naar meer gespecialiseerde tests. Dankzij deze tests is een aanzienlijk aantal gevallen van thalassemie en G6PD-deficiëntie opgespoord.

"De kosten van screening bij pasgeborenen zijn absoluut veel lager dan de kosten van de behandeling van een ziekte als deze niet vroegtijdig wordt ontdekt," benadrukte dr. Tri.

Ondertussen verklaarde dr. Kim Nga dat het ziekenhuis maandelijks meer dan 1500 zwangere vrouwen ontvangt en onderzoekt. Van hen ondergaat ruim 90% een prenatale screening en bij bijna 100% van de pasgeborenen wordt een hielprik afgenomen voor onderzoek. Slechts weinigen weigeren dit als ze voldoende voorlichting krijgen.

Prenatale en neonatale screening helpt niet alleen bij het vroegtijdig opsporen van ziekten, maar is ook de eerste stap in het tonen van ouderlijke verantwoordelijkheid jegens hun kinderen. Het is tevens een van de effectieve oplossingen om de kwaliteit van de bevolking te verbeteren, de druk op het zorgsysteem te verlichten en bij te dragen aan het creëren van een gezonde, intelligente en evenwichtige generatie.

Hanh Dung

Bron: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/