Gjennombruddsmodell bidrar til å redusere falske genetiske advarsler under graviditet

Et forskerteam ved Rabin Medical Center (Israel) har utviklet en banebrytende modell som fundamentalt kan endre måten genetisk risiko vurderes for jødiske par som forbereder seg på å bli foreldre.

Med terskler bygget på blandede genetiske populasjoner som de i USA eller Europa, kan mange jødiske par rundt om i verden nå få vite at de er «nært beslektet» når de gjennomgår tidlig graviditetsscreening.

Å anvende denne standarden på samfunn med felles avstamning, som jøder, drusere, sirkassere eller andre etniske minoriteter, fører imidlertid ofte til unødvendig angst og til og med vurdering av å avbryte svangerskapet.

Professor Idit Maya, fungerende direktør ved Institutt for genetikk ved Rabin medisinske senter, som ledet forskerteamet, sa at forskningen hennes pekte på en «alvorlig feil» i den nåværende måten å vurdere risikoen for genetisk sykdom på.

«Det er en feil å måle den genetiske nærheten til jødiske par ved å bruke de samme kriteriene som amerikanske par», understreker Maya. «En viss grad av genetisk likhet forventes i jødiske samfunn, som har giftet seg med hverandre i generasjoner. Hvis man ikke tar hensyn til dette, kan det føre til falske alarmer og smertefulle avgjørelser, som unødvendig svangerskapsavbrudd.»

Professor Maya startet forskningen sin for flere år siden, etter gjentatte ganger å ha sett jødiske par motta alarmerende genetiske rapporter fra utenlandske klinikker – som ikke fullt ut forsto den unike genetiske sammensetningen til askenasiske jøder.

For å teste hypotesen sin, slo hun seg sammen med professor Lena Sagi-Dain, president i Israel Society of Medical Genetics og leder for enheten for prenatal genetikk ved Carmel Medical Center i Haifa.

Siden 2017 har teamet samlet inn og analysert rundt 15 000 genetiske prøver ved Rabin Medical Center, inkludert data fra blod og embryoer.

Utvalgene ble klassifisert etter etnisk opprinnelse – det finnes omtrent 16 forskjellige etniske grupper i Israel, inkludert jøder fra regioner som Bukhara, Iran, Kurdistan, Irak, Syria, Libanon, Libya, Afghanistan, Jemen og Etiopia. De studerte også arabiske kristne, muslimer, beduiner og drusere.

Menneskelig DNA kommer i par – ett fra hver forelder. Når et segment av DNA er identisk i begge kopiene, kalles det «homozygositetsrunde» (ROH). ROH forekommer ofte hos personer med forfedre som bodde i samme lille samfunn, noe som fører til at de deler mange genetiske trekk.

Teamet målte andelen identiske DNA-segmenter i hver genomprøve og fant at størrelsen og hyppigheten av disse segmentene varierte sterkt mellom etniske grupper.

Professor Maya fant at jo lenger overlappingen var, desto høyere var sannsynligheten for at foreldrene hadde en felles stamfar – noe som er vanlig i jødiske samfunn, hvor ekteskap mellom to personer forekommer over mange generasjoner.

Resultatet er en ny algoritme som muliggjør vurdering av risiko for genetisk sykdom basert på den genetiske profilen til hvert samfunn. I stedet for å bruke rigide terskler, gir modellen «sanne risikoterskler» basert på spesifikke data for hver populasjon.

Nåværende retningslinjer i USA og Europa er basert på data fra millioner av mennesker med ulik bakgrunn, noe som noen ganger gjør vurderingene irrelevante for genetisk homogene samfunn som jøder, ifølge professor Maya.

Det israelske selskapet for medisinsk genetikk vedtok offisielt den nye modellen i slutten av juli, og det forventes at den blir innlemmet i Israels oppdaterte kliniske retningslinjer. Den nye modellen forventes å redusere unødvendige bekymringer og «forhindre falske alarmer».

(TTXVN/Vietnam+)

Kilde: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp