En banebrytende modell bidrar til å redusere falske genetiske advarsler under graviditet.

Et forskerteam ved Rabin Medical Center (Israel) har utviklet en banebrytende modell som fundamentalt kan endre hvordan genetisk risiko vurderes for jødiske par som forbereder seg på å bli foreldre.

Basert på terskler etablert for blandede raser, som de i USA eller Europa, kan mange jødiske par over hele verden som gjennomgår tidlig graviditetstest nå få beskjed om at de er «nært beslektet».

Å anvende denne standarden på samfunn med felles avstamning, som jøder, drusere, sirkassere eller andre minoritetsgrupper, fører imidlertid ofte til unødvendig angst og til og med vurdering av å avbryte graviditeten.

Professor Idit Maya, fungerende direktør ved Institutt for genetikk ved Rabin medisinske senter og leder av forskerteamet, sa at studien hennes peker på en «alvorlig feil» i hvordan dagens risiko for genetisk sykdom vurderes.

Maya understreket: «Det er en feil å måle den genetiske nærheten til jødiske par ved å bruke de samme kriteriene som par i USA. En viss grad av genetisk likhet er forutsigbar innenfor det jødiske samfunnet – som har praktisert intramarriage i generasjoner. Å ignorere denne faktoren fører til falske alarmer og hjerteskjærende avgjørelser, som unødvendig svangerskapsavbrudd.»

Professor Maya startet forskningen sin for flere år siden, etter gjentatte ganger å ha vært vitne til at jødiske par mottok alarmerende genetiske rapporter fra utenlandske klinikker som ikke fullt ut forsto de unike genetiske egenskapene til askenasiske jøder.

For å bekrefte hypotesen sin samarbeidet hun med professor Lena Sagi-Dain, president i det israelske selskapet for medisinsk genetikk og leder for enheten for prenatal genetikk ved Carmel Medical Center i Haifa.

Siden 2017 har forskerteamet samlet inn og analysert omtrent 15 000 genprøver ved Rabin Medical Center, inkludert data fra blod og embryoer.

Utvalgene ble kategorisert etter etnisk opprinnelse – i Israel finnes det omtrent 16 forskjellige etniske grupper, inkludert jøder fra regioner som Bukhara, Iran, Kurdistan, Irak, Syria, Libanon, Libya, Afghanistan, Jemen og Etiopia. I tillegg studerte de arabiske kristne, muslimer, beduiner og drusere.

Menneskelig DNA finnes i par – ett fra faren og ett fra moren. Når et DNA-segment er identisk i begge kopiene, kalles dette fenomenet en «homozygositetsrunde» (ROH). ROH forekommer ofte hos individer hvis forfedre bodde i det samme lille samfunnet, noe som fører til at de deler mange genetiske trekk.

Forskningsteamet målte andelen identiske DNA-segmenter i hver genprøve og fant at størrelsen og hyppigheten av disse segmentene varierte betydelig mellom etniske grupper.

Professor Maya fant at jo lengre de overlappende segmentene er, desto høyere er sannsynligheten for at foreldrene delte en felles stamfar – et fenomen som ofte sees i jødiske samfunn, hvor ekteskap mellom to personer forekommer over mange generasjoner.

Resultatet var en ny algoritme som muliggjør vurdering av risiko for genetisk sykdom basert på de spesifikke genprofilene til hvert samfunn. I stedet for å bruke rigide terskler, gir denne modellen en «sann risikoterskel» basert på de spesifikke dataene til hver etniske gruppe.

Ifølge professor Maya er gjeldende retningslinjer i USA og Europa basert på data fra millioner av mennesker med ulik bakgrunn – noe som noen ganger gjør vurderinger irrelevante for genetisk homogene samfunn som den jødiske befolkningen.

Det israelske selskapet for medisinsk genetikk vedtok offisielt den nye modellen i slutten av juli og planlegger å integrere den i Israels oppdaterte kliniske retningslinjer. Denne nye modellen forventes å minimere unødvendige bekymringer og «forhindre falske alarmer».

(VNA/Vietnam+)

Kilde: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp