Lynch syndrom er en genetisk lidelse som øker risikoen for mange typer kreft. Det er forårsaket av mutasjoner i gener som er ansvarlige for å "reparere" feil i DNA-replikasjon (som MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Når dette reparasjonssystemet svikter, akkumuleres mutasjoner raskt, noe som fører til kreftdannelse i en mye yngre alder enn normalt.

Tidlig oppdagelse av mutasjoner gjennom genetisk testing bidrar til å åpne for målrettede behandlingsretninger.
ILLUSTRASJON: PHUONG AN SKAPT AV AI
Å være bærer av en mutasjon i MLH1-genet betyr at en person har en kreftrisiko som er mange ganger høyere enn samfunnets krefttilfeller. Spesielt øker risikoen for tykktarmskreft fra 1,9 % til 52–82 % (27–43 ganger høyere enn normale tilfeller); risikoen for magekreft øker fra 0,3 % til 6–13 % (20–43 ganger høyere).
Arvelig kreft er en kreftform som er direkte relatert til genetiske endringer og står for 5–15 % av alle krefttilfeller.
Ved livmorkreft hos kvinner øker risikoen fra 1,6 % til 25–60 % (15–37 ganger høyere). Genmutasjoner øker risikoen for eggstokkreft hos kvinner fra 0,7 % til 4–12 % (5–17 ganger høyere).
Genmutasjoner i kreft kan gå i arv gjennom generasjoner og øke risikoen for å utvikle kreft hos personer som bærer den genmutasjonen. En familiehistorie med kreft er en av høyrisikofaktorene.
Genetisk krefttesting bør gjøres når: et familiemedlem har kreft i ung alder; et familiemedlem har flere typer kreft; du eller en slektning har kreft i begge organer parvis (for eksempel brystkreft i begge brystene); du eller en slektning har en sjelden kreftform (brystkreft hos menn)...
Ifølge førsteamanuensis dr. Pham Cam Phuong, direktør for senteret for nukleærmedisin og onkologi ved Bach Mai sykehus, er arvelig kreft en krefttype som er direkte relatert til genetiske mutasjoner og står for 5–15 % av alle kreftformer. Disse mutasjonene påvirker ofte gener som kontrollerer celledeling og DNA-reparasjon, noe som fører til ukontrollert cellevekst og dermed danner svulster. Vanlige arvelige kreftformer inkluderer brystkreft, tykktarmskreft, eggstokkreft osv.
Førsteamanuensis dr. Pham Cam Phuong understreket at tidlig oppdagelse av disse mutasjonene gjennom genetisk testing ikke bare bidrar til å screene høyrisikopersoner, men også åpner for målrettede behandlingsretninger, behandling basert på de unike biologiske egenskapene til hver pasient. Med moderne diagnostiske metoder, som neste generasjons sekvensering (NGS), analyse, diagnostisering av sykdommer på gennivå, bidrar molekylærbiologi kombinert med behandlingsmetoder (målrettede legemidler, immunterapi, etc.) til å forlenge livet og forbedre livskvaliteten for pasientene.
Å oppdage personer med genetisk risiko kan hjelpe pasienter og pårørende med å iverksette forebyggende tiltak eller ha regelmessige helsekontroller for å oppdage kreft på et tidlig stadium, noe som øker sjansen for effektiv behandling og forlenger livet.

GRAFIKK: BAO NGUYEN
Kilde: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm






Kommentar (0)