Doença genética rara descoberta no mundo no Hospital Central de Endocrinologia

Após 2 anos de tratamento para hipertireoidismo, mas sem melhora da doença, a paciente de 26 anos de Quang Ninh foi diagnosticada pelo Hospital Central de Endocrinologia com síndrome de resistência ao receptor do hormônio tireoidiano devido à mutação do gene beta — uma doença genética rara no mundo.

O diagnóstico preciso ajuda os pacientes a evitar a cirurgia de tumor hipofisário e a receber tratamento médico eficaz.

O Hospital Central de Endocrinologia acaba de admitir um paciente com LTHT (26 anos, em Quang Ninh ), que veio para exame devido aos sintomas: ansiedade, palpitações e bócio grande.

O paciente tinha histórico de hipertireoidismo e foi tratado com medicamentos antitireoidianos sintéticos em um hospital local por 2 anos. No entanto, a frequência cardíaca acelerada e as palpitações não melhoraram; a glândula tireoide aumentou de tamanho, apesar do tratamento e dos exames regulares.

Ao observar algo incomum, a Sra. T. decidiu procurar tratamento em um hospital de alto nível. Lá, ela fez uma ressonância magnética do cérebro, que revelou um tumor na hipófise (3 mm de diâmetro), provavelmente secretor de hormônio estimulante da tireoide (TSH). Por isso, ela foi encaminhada para uma cirurgia para esse fim.

Com medo de ter que passar por uma cirurgia, a Sra. T. decidiu ir ao Hospital Central de Endocrinologia para confirmar sua condição antes da cirurgia.

No Hospital Central de Endocrinologia, ela foi testada, diagnosticada e geneticamente testada, e os resultados mostraram que ela tinha síndrome do antagonista beta-mutante do receptor do hormônio tireoidiano – uma doença genética autossômica dominante, muito rara não apenas no Vietnã, mas também no mundo (incidência de cerca de 1 em 40.000 recém-nascidos). Segundo as estatísticas, a doença foi descrita pela primeira vez em 1967, e há pouquíssimos casos clínicos relatados no mundo.

Depois disso, a Sra. T. foi aconselhada a levar sua família ao médico e descobriu que sua mãe biológica também tinha essa síndrome, mas tinha complicações cardiovasculares que causavam insuficiência cardíaca e arritmia.

O Dr. Lam My Hanh, chefe do Departamento de Diabetes do Hospital Central de Endocrinologia, disse que, quando sofrem dessa síndrome, os pacientes são facilmente diagnosticados erroneamente com adenoma hipofisário secretor de TSH ou hipertireoidismo (Basedow), levando a tratamentos ineficazes ou cirurgias desnecessárias, afetando a saúde e a qualidade de vida do paciente.

No Departamento de Diabetes do Hospital Central de Endocrinologia, a medicação e o método de tratamento do paciente são ajustados adequadamente. Atualmente, a saúde do paciente apresenta muitas melhorias positivas.

“Para casos 'raros' e 'especiais' como os acima, como os sintomas não são os mesmos de outros casos de hipertireoidismo, o monitoramento e o processo de tratamento também serão diferentes. Nesse momento, é necessário recorrer a um endocrinologista especializado para evitar tratar o paciente com o regime errado. Se o tratamento não for correto, a doença não só não apresentará sinais de melhora, como também deixará consequências graves para o paciente”, enfatizou o Dr. Hanh.

Segundo o Dr. Hanh, para evitar consequências desagradáveis, os pacientes precisam ir a hospitais especializados em endocrinologia para exames e consultas, para evitar tratamentos errados, que podem ter efeitos de longo prazo na saúde.

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Fonte: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html