Terapia genică: o rază de speranță pentru persoanele născute cu pierderea auzului.

VTV.vn - Rezultatele celui mai mare și mai longeviv studiu clinic realizat vreodată pentru terapia genică în tratarea pierderii auzului ereditare arată potențialul pentru o restaurare durabilă a auzului.

(Imagine ilustrativă: Audiologie)

O descoperire în tratamentul surdității ereditare.

Pe 22 aprilie, revista științifică Nature a publicat rezultatele unui studiu internațional privind terapia genică pentru pierderea auzului ereditară, realizat în colaborare cu oameni de știință de la Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Hospital din SUA și Eye, Ear, Nose, and Throat Hospital al Universității Fudan (China). Conform studiului, terapia genică experimentală a restabilit cu succes auzul la majoritatea pacienților cu pierdere congenitală a auzului legată de mutații ale genei OTOF - una dintre cele aproximativ 200 de gene identificate ca fiind asociate cu pierderea auzului ereditară.

Studiul a implicat 42 de pacienți din opt unități medicale din China, cu vârste cuprinse între 9 luni și peste 32 de ani. Pacienții au primit o singură injecție cu terapie genică direct în urechea internă pentru a livra o copie a genei OTOF normale celulelor auditive deteriorate. Rezultatele au arătat că aproximativ 90% dintre participanți au experimentat o îmbunătățire semnificativă a auzului, aproximativ jumătate dintre aceștia atingând un auz aproape normal după 2,5 ani de urmărire. Mulți pacienți au început să audă sunete în doar câteva săptămâni de tratament.

(Foto: Shutterstock)

În special, cercetătorii au observat o îmbunătățire semnificativă a capacităților de recunoaștere a limbajului și a vorbirii la copiii mici. Mulți copii care nu răspundeau deloc la sunete au fost capabili să imite vorbirea, să rostească propoziții scurte, să recite poezii sau să cânte după tratament.

Profesorul Zheng-Yi Chen, coautor principal al studiului și chirurg ORL la Mass Eye and Ear, a declarat că rezultatele au fost cu adevărat remarcabile. El a subliniat că, după 2,5 ani, mai mult de jumătate dintre pacienți au atins un auz normal, fiind chiar capabili să audă șoapte.

Conform Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), aproximativ 430 de milioane de oameni la nivel global suferă de pierderea auzului, necesitând reabilitare, inclusiv aproximativ 34 de milioane de copii. Aproximativ 60% din cazurile de surditate congenitală sunt genetice. Dintre acestea, mutațiile genei OTOF reprezintă aproximativ 2-8% din cazurile de surditate congenitală moștenită. Copiii purtători ai acestei mutații prezintă adesea pierderea completă a auzului de la naștere, afectându-le grav limbajul și dezvoltarea cognitivă dacă nu sunt tratați din timp cu o intervenție chirurgicală de implant cohlear.

Oamenii de știință cred că DFNB9 – o formă de surditate cauzată de mutația OTOF – este o țintă potrivită pentru terapia genică, deoarece boala este asociată cu o singură genă, iar celulele auditive din urechea internă nu au fost complet distruse. Un aspect demn de remarcat al acestui studiu este că terapia nu numai că s-a dovedit eficientă la copiii mici, dar a demonstrat o oarecare eficacitate și la adulți – un grup exclus anterior din studii similare.

Deschiderea unei noi ere în tratamentul bolilor genetice.

Experții consideră că succesul terapiei genice OTOF este semnificativ nu doar pentru tratamentul surdității congenitale, ci deschide și noi perspective pentru medicina de precizie și tratamentul altor boli genetice.

Echipa de cercetare a afirmat că platforma tehnologică actuală poate fi adaptată în continuare pentru a aborda alte mutații genetice asociate cu pierderea auzului. Oamenii de știință au început să cerceteze tratamente pentru mutația genei GJB2 - cea mai frecventă cauză de surditate moștenită la nivel global, dar mai complexă decât mutația genei OTOF.

În plus, aprobarea de către Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a unei alte terapii genice OTOF dezvoltate de Regeneron la 23 aprilie 2026 este considerată o etapă importantă pentru acest domeniu de tratament.

(Foto: AOO)

Experții consideră că rezultatele pozitive indică faptul că terapia genică trece treptat de la faza de cercetare la aplicarea clinică practică. Cu toate acestea, rămân multe provocări înainte ca terapia să poată fi implementată pe scară largă. Aproximativ 10% dintre pacienții din studiu nu au răspuns la tratament, iar comunitatea științifică nu a identificat încă clar motivele. Cercetătorii investighează, de asemenea, de ce copiii mici răspund mai bine decât adulții. În plus, costul tratamentului cu terapie genică rămâne foarte ridicat și necesită o infrastructură medicală specializată. Extinderea accesului la tratament în țările cu venituri mici și medii este considerată o provocare majoră pentru viitor.

O altă problemă este necesitatea unei monitorizări pe termen lung pentru a evalua pe deplin siguranța și durabilitatea eficacității tratamentului. În studiul actual, pacienții vor continua să fie urmăriți timp de 5 ani. Cu toate acestea, absența efectelor secundare grave sau a toxicității legate de doză pe tot parcursul studiului este considerată un semn pozitiv semnificativ.

Potrivit oamenilor de știință, viitorul terapiei genice intră într-o perioadă de dezvoltare rapidă. Progresele actuale oferă speranță persoanelor cu pierderi de auz și deschid calea pentru tratamentul unei game largi de alte tulburări genetice în următorii ani.

Sursă: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm