Ученые совершили прорыв в лечении синдрома Дауна в Японии

Японские ученые из Университета Миэ под руководством доктора Хасидзуме Рётаро совершили прорыв, используя инструмент редактирования генов CRISPR-Cas9 для удаления лишней 21-й хромосомы, вызывающей синдром Дауна.

Девочка с синдромом Дауна стала сотрудницей австралийской авиакомпании. Сегодня, благодаря знаниям родителей, многие люди с этим синдромом могут жить самостоятельно и иметь работу. Иллюстративное фото.

Тем самым восстанавливается нормальная функция клеток с вероятностью успеха до 37,5%.

Более того, учёные подтвердили, что в клетках с нормальными хромосомами такие характеристики, как паттерны экспрессии генов, скорость пролиферации клеток и антиоксидантная активность, также восстанавливались до нормального уровня. Исследование было опубликовано в научном журнале PNAS в начале 2025 года.

Это первый случай, когда коренная причина синдрома Дауна была выявлена на клеточном уровне, что даёт беспрецедентную надежду. Эксперты считают это потенциальным прорывом в профилактике осложнений, сокращающих продолжительность жизни, которая в среднем составляет около 60 лет.

Однако, как отмечают авторы, метод пока не готов к применению на живых организмах. Современные технологии могут случайно повредить другие хромосомы, а в некоторых клетках могут сохраняться лишние хромосомы, поэтому необходимы дальнейшие усовершенствования.

Хотя до клинического применения еще далеко, исследование является важным шагом вперед на пути к поиску методов лечения генетических заболеваний.

Ученые надеются, что дальнейшие разработки позволят адаптировать метод для безопасного применения в медицине. Они также надеются, что в будущем он будет способствовать профилактике и улучшению состояния пациентов с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное наличием у человека дополнительной копии 21-й хромосомы, что приводит к образованию триплоидных клеток, вызывающих заболевание.

Частота синдрома Дауна во всем мире составляет 1/700 новорожденных. Для выяснения клинических проявлений, генетических причин и клеточных характеристик были проведены обширные исследования.

Эти исследования подкреплены разработкой современных моделей животных и достижениями в методах пренатальной диагностики, таких как преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию.

Однако исследований, направленных на выявление основной причины этого состояния, все еще недостаточно, и необходимы стратегии по удалению лишних хромосом из триплоидных клеток.

НГУЕН ДИНЬ СОНГ ТХАНЬ

Источник: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm