В Японии ученые добились прорыва в лечении синдрома Дауна.

Японские ученые из Университета Миэ под руководством доктора Хасидзуме Рётаро совершили прорыв, используя инструмент редактирования генов CRISPR-Cas9 для удаления дополнительной хромосомы 21, вызывающей синдром Дауна.

Девочка с синдромом Дауна стала сотрудницей австралийской авиакомпании. Сегодня, благодаря расширению знаний родителей, многие люди с этим заболеванием могут жить самостоятельно и иметь работу — иллюстрация.

Это восстановило нормальную функцию клеток, при этом вероятность успеха составила до 37,5%.

Кроме того, ученые подтвердили, что в клетках с нормальными хромосомами такие характеристики, как паттерны экспрессии генов, скорость клеточной пролиферации и антиоксидантная способность, также восстанавливаются до нормального уровня. Результаты исследования были опубликованы в научном журнале PNAS в начале 2025 года.

Впервые удалось устранить первопричину синдрома Дауна на клеточном уровне, что вселяет беспрецедентную надежду. Эксперты называют это потенциальным прорывом в предотвращении осложнений, сокращающих продолжительность жизни, которая в настоящее время составляет около 60 лет.

Однако, как отмечают авторы, этот метод пока не готов к применению на живых организмах. Современные технологии могут непреднамеренно повредить другие хромосомы, или некоторые клетки могут сохранить лишние хромосомы, что требует дальнейшего усовершенствования.

Хотя до клинического применения еще далеко, это исследование является важным шагом на пути к поиску методов лечения генетических заболеваний.

Ученые надеются, что дальнейшие разработки позволят адаптировать этот метод для безопасного использования в медицине. Они предполагают, что в будущем этот метод будет способствовать профилактике и улучшению состояния при различных осложнениях, связанных с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием у человека дополнительной копии 21-й хромосомы, в результате чего образуются триплоидные клетки, вызывающие это заболевание.

В мире синдром Дауна встречается у 1 из 700 новорожденных. Проведены обширные исследования для выяснения его клинических особенностей, генетических причин и клеточных характеристик.

Эти исследования подкрепляются разработкой современных моделей животных и достижениями в области пренатальной диагностики, такими как преимплантационное генетическое тестирование для выявления анеуплоидии.

Однако исследований, направленных на выявление основных причин этого состояния, по-прежнему сравнительно мало, и необходимы стратегии для удаления лишней хромосомы из триплоидных клеток.

Нгуен Динь Сонг Тхань

Источник: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm