Малыш Кей Джей демонстрирует признаки выздоровления и нормального развития после лечения с помощью технологии редактирования генов. Фото: Детская больница Филадельфии.
Мальчик в Пенсильвании (США) чудесным образом выздоровел после лечения с помощью совершенно новой терапии редактирования генов, что открывает новую главу в персонализированной медицине и лечении редких генетических заболеваний.
«Молниеносная» терапия редактирования генов
По данным CNN, вскоре после рождения у новорождённого Кей Джея Малдуна был диагностирован дефицит фермента CPS1 — крайне редкое метаболическое нарушение, при котором организм не может выводить избыток аммиака. Накопление аммиака в крови может привести к повреждению мозга и смерти.
По оценкам, этим заболеванием страдает лишь 1 из 1 000 000 новорожденных, и половина из них умирает в течение первых месяцев жизни.
Столкнувшись с риском потери ребенка, 34-летним Кайлу и Николь Малдун пришлось взвесить риски сложной трансплантации печени или согласиться на лечение, которое никогда ранее не проводилось.
«Мы молились, исследовали, консультировались с врачами и в конечном итоге решили довериться науке », — сказала Николь.
Вскоре после этого команды Детской больницы Филадельфии (CHOP) и Медицинского центра Пенсильвании объединили усилия, чтобы всего за шесть месяцев разработать персонализированную терапию по редактированию генов специально для К. Д. — темп, редко встречающийся в биомедицинских исследованиях.
Терапия использует CRISPR — инструмент редактирования генов, удостоенный Нобелевской премии в 2020 году. Но вместо того, чтобы разрезать ДНК традиционным способом, ученые применили редактирование оснований — метод точной замены неправильной «буквы» в генетическом коде на правильную букву без разрыва цепи ДНК, что помогает снизить риск нежелательных мутаций.
«Создание персонализированной терапии за столь короткое время — это прорыв», — сказал доктор Сентил Бхупалан, эксперт по генной терапии из Детской исследовательской больницы Св. Иуды (США).
В феврале 2025 года Кей Джей получил первую внутривенную дозу препарата. Препарат был упакован в крошечные липидные наночастицы, способные доставлять модифицированный ген непосредственно в клетки печени. В течение следующих трёх месяцев он получил ещё две бустерные дозы.
Результаты превзошли ожидания: ребёнок смог питаться почти нормально, принимать меньше лекарств и быстро поправился после болезни, что немыслимо для пациента с синдромом ХПС1. Каждое малейшее движение малыша, например, взмах ручонками или переворачивание, приносило безграничную радость семье и медицинским работникам.
Ждем новых достижений
Эксперты полагают, что успех случая К.Дж. станет отправной точкой для серии подобных методов лечения в будущем. Фото: Джун Чен
На данный момент у К.Дж. наблюдаются признаки выздоровления, и он развивается нормально. Однако доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по лечению в CHOP, подчеркнула, что для оценки безопасности и долгосрочной эффективности данной терапии необходимо длительное наблюдение.
Одна из основных проблем генной терапии — высокая стоимость разработки, поэтому компании, чтобы обеспечить себе прибыль, стремятся ориентироваться на распространённые заболевания. Например, первая терапия CRISPR, одобренная Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), была предназначена для лечения серповидноклеточной анемии, которая поражает миллионы людей.
Однако, по словам доктора Кирана Мусунуру, члена исследовательской группы, разработка персонализированных методов лечения не обязательно должна быть дорогостоящей, если воспользоваться доступными технологиями и данными. По его словам, общая стоимость лечения К.Дж. «не должна превышать» 800 000 долларов, что примерно соответствует средней стоимости трансплантации печени.
Эксперты считают, что успех KJ проложит путь для множества подобных методов лечения в будущем. «Нам не придётся каждый раз начинать с нуля. Как только мы заложим основу, новые подходы будут разрабатываться быстрее и дешевле», — сказал доктор Бхупалан.
«Я верю, что в ближайшие 5–10 лет основные препятствия будут преодолены. Как только будет достигнут первый прорыв, всё будет двигаться вперёд как единый блок и достигнет множества новых успехов», — сказал нейробиолог Карлос Мораес из Университета Майами.
Вернуться к теме
МИНЬ ХАЙ
Источник: https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm
Комментарий (0)