Медицинское чудо: мальчик спасен благодаря технологии редактирования генов

Малыш Кей Джей продемонстрировал признаки выздоровления и нормального развития после лечения с помощью технологии редактирования генов - Фото: Детская больница Филадельфии

Мальчик в Пенсильвании (США) чудесным образом выздоровел после лечения с помощью совершенно новой терапии редактирования генов, что открывает новую главу в персонализированной медицине и лечении редких генетических заболеваний.

«Молниеносная» терапия редактирования генов

По данным CNN, сразу после рождения у младенца Кей Джея Малдуна был диагностирован дефицит фермента CPS1 — крайне редкое нарушение обмена веществ, которое не позволяет организму выводить избыток аммиака. Накопление аммиака в крови может привести к повреждению мозга и смерти.

По оценкам, это заболевание встречается лишь у 1 из 1 000 000 новорожденных, и половина из них умирает в течение первых месяцев жизни.

Столкнувшись с риском потери ребенка, 34-летним Кайлу и Николь Малдун пришлось взвесить риски сложной трансплантации печени или согласиться на лечение, которое ранее никогда не применялось.

«Мы молились, проводили исследования, консультировались с врачами и в конечном итоге решили довериться науке », — сказала Николь.

Вскоре после этого команды Детской больницы Филадельфии (CHOP) и Медицинского центра Пенна объединили усилия, чтобы всего за шесть месяцев разработать персонализированную терапию редактирования генов специально для Кей Джея. Это редкий темп в биомедицинских исследованиях.

Терапия использует CRISPR — инструмент редактирования генов, получивший Нобелевскую премию в 2020 году. Но вместо того, чтобы разрезать ДНК традиционным способом, ученые применили редактирование оснований — метод точной замены неправильной «буквы» в генетическом коде на правильную букву без разрыва цепи ДНК, что помогает снизить риск нежелательных мутаций.

«Создание персонализированной терапии за столь короткое время — это прорыв», — сказал доктор Сентил Бхупалан, эксперт по генной терапии в Детской исследовательской больнице Св. Иуды. Джуд (США) прокомментировал.

В феврале 2025 года малышу Кей Джей внутривенно ввели первую дозу лечения. Препарат упакован в крошечные липидные наночастицы, которые способны доставлять модифицированный ген непосредственно в клетки печени. В течение следующих трех месяцев ваш ребенок получит еще две ревакцинации.

Результаты превзошли ожидания: ребенок смог почти нормально питаться, принимать меньше лекарств и быстро восстанавливаться после болезней, что немыслимо для пациента с синдромом ХПС1. Каждое малейшее движение ребенка, будь то взмахи руками или переворачивание, — безграничное счастье для семьи и медицинского персонала.

С нетерпением ждем новых достижений

Эксперты полагают, что успех случая К. Дж. станет отправной точкой для серии подобных методов лечения в будущем. Фото: Джун Цен

На данный момент у малыша Кей Джея наблюдаются признаки выздоровления, и он развивается нормально. Однако доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по лечению в CHOP, подчеркнула, что экспертам по-прежнему необходимо долгосрочное наблюдение для оценки безопасности и устойчивой эффективности этой терапии.

Одной из главных проблем генной терапии является высокая стоимость разработки, поэтому компании часто ориентируются только на распространенные заболевания, чтобы обеспечить себе прибыль. Например, первая терапия CRISPR, одобренная FDA США, была предназначена для лечения серповидноклеточной анемии, от которой страдают миллионы людей.

Однако, по словам доктора Кирана Мусунуру, члена исследовательской группы, если мы знаем, как использовать имеющиеся технологии и данные, разработка персонализированной терапии не обязательно должна быть слишком дорогой. Он сказал, что общая стоимость лечения Кей Джея «не превысит» 800 000 долларов, что примерно равно средней стоимости пересадки печени.

Эксперты полагают, что успех случая К. Дж. откроет путь для серии подобных методов лечения в будущем. «Нам больше не придется каждый раз начинать с нуля. Как только будет заложен фундамент, новые методы будут разрабатываться быстрее и дешевле», — утверждает доктор Бхупалан.

«В ближайшие 5–10 лет, я считаю, будут преодолены основные препятствия. Как только произойдет первый прорыв, все пойдет вперед как единый блок и достигнет многих новых достижений», — сказал нейробиолог Карлос Мораес из Университета Майами.

Вернуться к теме

МИН ХАЙ

Источник: https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm