В Центральной эндокринологической больнице обнаружили редкое генетическое заболевание в мире

После 2 лет лечения гипертиреоза, которое не принесло облегчения, у 26-летней пациентки из Куангниня в Центральной эндокринологической больнице диагностировали синдром резистентности к рецепторам тиреоидных гормонов из-за мутации гена бета — редкое генетическое заболевание в мире.

Точная диагностика помогает пациентам избежать операции по удалению опухоли гипофиза и получить эффективное лечение.

В Центральную эндокринологическую больницу только что поступил пациент с ЛГТ (26 лет, из Куангниня ), который пришел на обследование из-за симптомов: тревожности, учащенного сердцебиения и большого зоба.

У пациента в анамнезе гипертиреоз, в течение двух лет он проходил лечение синтетическими антитиреоидными препаратами в местной больнице. Однако учащенное сердцебиение и учащенное сердцебиение не улучшились; щитовидная железа продолжала увеличиваться, несмотря на регулярное лечение и обследования.

Заметив что-то необычное, г-жа Т. решила обратиться в больницу более высокого уровня. Там ей сделали МРТ головного мозга, которая обнаружила опухоль гипофиза (диаметром 3 мм), предположительно, секретирующую тиреотропный гормон (ТТГ), поэтому ей назначили операцию по этому поводу.

Опасаясь необходимости ложиться под нож, г-жа Т. решила обратиться в Центральную эндокринологическую больницу, чтобы убедиться в своем состоянии перед операцией.

В Центральной эндокринологической больнице ей провели обследование, поставили диагноз и провели генетическое обследование. Результаты показали, что у неё синдром антагониста рецепторов тиреоидных гормонов с мутацией бета-типа – аутосомно-доминантное генетическое заболевание, очень редкое не только во Вьетнаме, но и в мире (частота составляет около 1/40 000 новорожденных). Согласно статистике, заболевание было впервые описано в 1967 году, и в мире зарегистрировано очень мало клинических случаев.

После этого г-же Т. посоветовали отвезти всю семью на прием к врачу, и выяснилось, что ее биологическая мать также страдает этим синдромом, но у нее есть сердечно-сосудистые осложнения, вызывающие сердечную недостаточность и аритмию.

Доктор Лам Май Хан, заведующий отделением диабета Центральной эндокринологической больницы, сказал, что при наличии этого синдрома пациентам часто ошибочно ставят диагноз ТТГ-секретирующей аденомы гипофиза или гипертиреоза (Базедова болезнь), что приводит к неэффективному лечению или ненужному хирургическому вмешательству, что влияет на здоровье и качество жизни пациента.

В отделении диабета Центральной эндокринологической больницы проводится соответствующая корректировка медикаментозной терапии и метода лечения. В настоящее время состояние пациента значительно улучшилось.

«В таких «редких» и «особых» случаях, как указано выше, поскольку симптомы отличаются от других случаев гипертиреоза, процесс наблюдения и лечения также будет отличаться. В этом случае необходимо обратиться к специализированному эндокринологу, чтобы избежать назначения пациенту неправильной схемы лечения. Неправильное лечение не только не даст никаких признаков улучшения, но и может привести к серьёзным последствиям для пациента», — подчеркнул доктор Хань.

По словам доктора Ханя, чтобы избежать печальных последствий, пациентам необходимо обращаться в специализированные эндокринологические больницы для обследования и консультации, чтобы избежать неправильного лечения, которое может иметь долгосрочные последствия для здоровья.

ДО ТОА

Источник: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html