Нахождение «виновника», заставляющего многие поколения страдать от расщелины губы и неба

После трех беременностей, все из которых закончились рождением плода с расщелиной губы и неба и другими аномалиями (две из которых закончились абортом), женщина из Куангчи впервые родила здорового ребенка без каких-либо аномалий губы и неба благодаря применению новой методики.

Генетическая диаграмма 4 поколений, в которой в 3 поколениях есть люди с расщелиной губы и неба. Фото: предоставлено врачом.

Это одна из сотен пар, которые благодаря применению методики отбора эмбрионов, не несущих ген заболевания, с помощью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М) стали родителями здорового ребенка, несмотря на то, что, к сожалению, многие члены семьи являются носителями заболевания из-за генетической аномалии одного гена.

Радость после трагедии нескольких поколений людей с расщелиной губы и неба

В интервью Tuoi Tre Online 6 марта доктор Хо Мань Туонг — профессиональный консультант отделения репродуктивной поддержки My Duc больницы My Duc, генеральный секретарь Ассоциации репродуктивной эндокринологии и бесплодия города Хошимин — добавил, что в семейном анамнезе его жены есть много поколений больных заячьей губой и волчьей пастью.

Пара решила отправиться из Куангчи в Хошимин, чтобы выяснить причину.

При поддержке современных методов генетической диагностики специализированная группа генетиков под руководством мастера Нгуен Бао Трама обнаружила, что «виновником» расщелины губы и неба, а также многих других дефектов на протяжении многих поколений в этой семье является скрытая вредоносная генная мутация.

Выявить мутацию гена, вызывающую заболевание, крайне сложно. Группе экспертов-генетиков пришлось использовать все самые передовые методы генетической диагностики, доступные на сегодняшний день, и обратиться к самым актуальным базам данных в мире , но им так и не удалось определить ген, вызывающий заболевание.

Только после того, как они сравнили ДНК членов семьи, также страдавших этим заболеванием, с помощью углубленных тестов, группа экспертов обнаружила «виновный» ген.

Поскольку пара жила в Куангчи, а поездка стоила дорого, врачи посоветовали им вернуться в Дананг для проведения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Врачи больницы My Duc в сотрудничестве с семейной больницей в Дананге проводят генетические скрининговые тесты эмбрионов, генетическое тестирование эмбрионов с помощью ЭКО и ПГТ-М для исключения эмбрионов, несущих гены болезней.

Однако для получения нормального эмбриона, не несущего ген заболевания, необходимо провести повторное экстракорпоральное оплодотворение.

Пациентке сделали перенос эмбриона, она забеременела и вся беременность протекала нормально, УЗИ не выявило никаких отклонений. После четырёх беременностей пара впервые родила здорового ребёнка весом 3,7 кг без аномалий развития губы и нёба.

«Это была семейная трагедия, затронувшая многие поколения. После периода смятения, страха и отчаяния семья и клан теперь наслаждаются безграничной радостью. Мы, специалисты, тоже переполнены счастьем. Это действительно трогательно», — поделился доктор Туонг.

Группа врачей, эмбриологов и генетических консультантов обсудила и согласовала наилучший метод лечения для пациента. Фото: предоставлено больницей.

Достижения медицины направлены на спасение людей и несчастных судеб.

Методика PGT-M была отмечена как «Достижение вьетнамской медицины 2023 года». По словам доктора Туонга, это значимое достижение, которое стало возможным благодаря координации усилий экспертов и использованию новых методик и технологий в двух областях: репродуктивной поддержки и медицинской генетики.

Это достижение показывает, что вьетнамские специалисты овладели технологиями и могут умело и гибко их использовать для решения сложных случаев, даже генетических заболеваний, которые не признаны миром.

Мало того, технологии передаются и координируются с местными больницами, чтобы люди, живущие далеко, все равно могли получить доступ к современным медицинским технологиям.

В частности, это помогает парам рожать здоровых детей без дефектов и устранять из общества вредные гены, вызывающие болезни, не передавая их будущим поколениям.

«Медицинские достижения существуют не для получения наград, а для помощи людям и обездоленным. Нет ничего лёгкого, но ценного. Самое сложное — проанализировать и найти ген, вызывающий аномалии при неизвестном заболевании», — заключил доктор Туонг.

В 550 случаях применения метода ПГТ-М родилось 250 здоровых детей.

Методика ПГТ-М в больнице My Duc применяется с 2020 года и на сегодняшний день позволила выявить более 100 различных редких генетических заболеваний.

К концу 2024 года около 700 пар прошли генетический скрининг на предмет причины, было проведено более 550 случаев ПГТ-М и родилось около 250 здоровых детей.

Технология PGT-M дала новую надежду парам, являющимся носителями генов болезней, которые могут передаваться следующему поколению, предоставляя им возможность родить здоровых маленьких ангелочков и исключая передачу генов болезней следующим поколениям.

Источник: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm