После трех беременностей, в результате которых у плодов были обнаружены расщелина губы, расщелина нёба и другие врожденные дефекты (включая две беременности, которые были прерваны), женщина из провинции Куангчи наконец-то родила здорового ребенка без аномалий расщелины губы или нёба во время первой беременности благодаря новой методике.
Генетическая схема, охватывающая четыре поколения, показывающая, что в трех поколениях есть люди с расщелиной губы и нёба. Фото: Предоставлено врачом.
Это одна из сотен пар, которые благодаря применению методов отбора эмбрионов для исключения генов, вызывающих заболевание, посредством преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М), приветствовали здорового ребенка, несмотря на то, что многие члены их семьи являются носителями заболевания из-за генетической аномалии одного гена.
Радость после поколений трагедий, вызванных расщелиной губы и нёба.
В интервью изданию Tuoi Tre Online 6 марта доктор Хо Мань Туонг, профессиональный консультант отделения репродуктивной поддержки больницы Ми Дык и генеральный секретарь Ассоциации репродуктивной эндокринологии и бесплодия города Хошимин, добавил, что в семейной истории его жены несколько поколений страдают от расщелины губы и нёба.
Супруги были полны решимости проделать весь путь от провинции Куангчи до Хошимина, чтобы выяснить причину.
При поддержке современных методов генетической диагностики специализированная группа генетиков под руководством магистрантки Нгуен Бао Трам обнаружила, что «виновником», вызывающим расщелину губы, расщелину нёба и многие другие врожденные дефекты в этой семье на протяжении поколений, является скрытая, коварная генная мутация.
Выявление мутации гена, вызывающей заболевание, чрезвычайно сложно; генетической группе пришлось использовать все самые передовые методы генетической диагностики, доступные в настоящее время, консультируясь с последними обновленными базами данных по всему миру , но так и не удалось идентифицировать ген, вызывающий заболевание.
Лишь после того, как группа экспертов сравнила ДНК с ДНК членов семьи, также страдающих этим заболеванием, им удалось идентифицировать «виновный» ген.
Поскольку пара проживает в провинции Куангчи, а поездки туда обходятся дорого, врачи посоветовали им отправиться в Дананг для проведения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Врачи больницы My Duc в сотрудничестве с больницей Family Hospital в Дананге провели генетический скрининг эмбрионов, ЭКО и преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (PGT-M) для исключения наличия у эмбрионов генов заболеваний.
Однако для получения нормального эмбриона, не несущего ген заболевания, необходима вторая попытка экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Пациентке была проведена процедура переноса эмбриона, она забеременела, и беременность протекала благополучно, без каких-либо отклонений, выявленных при ультразвуковом исследовании. После четырех предыдущих беременностей это была первая беременность у пары, когда они приветствовали здорового ребенка весом 3,7 кг, без аномалий губ или нёба.
«Когда-то это была семейная трагедия, затронувшая несколько поколений. После периода растерянности, страха и отчаяния семья и родственники теперь испытывают безграничную радость. Мы, медицинские работники, тоже вне себя от радости. Это действительно трогательно», — поделился доктор Туонг.
Группа врачей, эмбриологов и генетических консультантов обсуждает и согласовывает оптимальный план лечения для пациента. — Фото: Предоставлено больницей.
Достижения в медицине направлены на спасение жизней и помощь тем, кому повезло меньше.
Метод PGT-M был признан одним из достижений вьетнамской медицины в 2023 году. По словам доктора Туонга, это значительное достижение, поскольку оно включает в себя сотрудничество экспертов и новые методы и технологии из двух областей: вспомогательной репродукции и медицинской генетики.
Эти достижения демонстрируют, что вьетнамские специалисты освоили технологию, умело и гибко используя ее для решения сложных задач, включая генетические заболевания, еще не признанные во всем мире.
Кроме того, осуществляется передача технологий и координация действий с местными больницами, чтобы люди в отдаленных районах по-прежнему имели доступ к современным медицинским технологиям.
В частности, это помогает парам иметь здоровых детей без врожденных дефектов, а также устраняет вредные гены, вызывающие заболевания, из общества, предотвращая их передачу будущим поколениям.
«Медицинские достижения не предназначены для награждения, а для спасения жизней и помощи тем, кому повезло меньше. Ничто ценное не дается легко. Самая сложная задача — анализ и идентификация генов, вызывающих аномалии при заболевании неизвестного происхождения», — заключил доктор Туонг.
Из 550 случаев, в которых применялась методика ПГТ-М, родилось 250 здоровых детей.
Методика преимплантационной генетической диагностики M (PGT-M) в больнице «Ми Дык» внедрена с 2020 года и на сегодняшний день позволила выявить более 100 различных редких генетических заболеваний.
К концу 2024 года около 700 пар прошли генетическое обследование для определения причины, было проведено более 550 процедур преимплантационной генетической диагностики малярии (ПГД-М), и родилось около 250 здоровых детей.
Технология PGT-M вселила новую надежду в пары, являющиеся носителями гена заболевания и передающие его будущим поколениям, дав им шанс иметь здоровых детей и предотвратив распространение гена заболевания в последующих поколениях.
Источник: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
Комментарий (0)