Генетическое консультирование — «золотой ключик» в борьбе с раком

В условиях стремительного роста числа случаев заболевания раком, оказывающего огромную нагрузку на систему здравоохранения и жизни людей, выявление первопричины и эффективных методов лечения является неотложной необходимостью.

Помимо факторов окружающей среды, диеты и образа жизни, медицинские эксперты все больше интересуются генетическим консультированием, которое может стать «золотым ключом» в профилактике и лечении рака.

Уход за онкологическими больными в больнице Бахмай.

Связь между раком и генетикой

По словам доцента, доктора Фам Кам Фыонга, директора Центра ядерной медицины и онкологии больницы Батьмай, около 5–15% случаев рака связаны с генетическими факторами. Это означает, что многие люди рождаются с врождёнными мутациями генов. Хотя эти мутации не вызывают заболевание сразу, они могут активироваться и привести к развитию рака при воздействии благоприятных факторов окружающей среды, образа жизни или изменений в организме.

Было отмечено, что некоторые виды рака тесно связаны с генетическими факторами, включая рак молочной железы, яичников, толстой кишки, предстательной железы и поджелудочной железы. Среди них типичными являются мутации генов BRCA1 и BRCA2. У людей с мутациями в этих двух генах риск развития рака молочной железы в 5-7 раз выше, чем у здоровых людей. Кроме того, у них также выше риск рецидива заболевания и короче период безрецидивной выживаемости. Поэтому доцент, доктор Фам Кам Фыонг, считает, что раннее выявление людей с генетическим риском не только позволяет им получать тщательное медицинское наблюдение, но и способствует проактивной профилактике, такой как регулярный скрининг, изменение образа жизни или медицинское вмешательство.

В последние годы стремительное развитие технологий молекулярной биологии, особенно секвенирования нового поколения (NGS), изменило подход к диагностике и лечению рака. Раньше врачи полагались в основном на визуализацию, биопсию или биохимические анализы, но сегодня NGS-тест позволяет одновременно анализировать от десятков до сотен генов, связанных с раком, за короткое время и с высокой точностью.

Во Вьетнаме многие центральные больницы и крупные онкологические центры интегрировали генетическое тестирование в процесс лечения. Например, у пациентов с раком молочной железы тестирование гена BRCA не только помогает определить риск, но и выбрать более подходящую схему лечения, особенно при показаниях к применению таргетных препаратов. При метастатическом колоректальном раке тестирование таких генов, как RAS, BRAF и MSI, помогает врачам принять решение о применении иммунотерапии или таргетных препаратов. Это оптимизирует эффективность лечения, снижает побочные эффекты и значительно экономит средства пациентов.

Однако генетическое тестирование — это ещё не всё. Результаты имеют истинную ценность только в сочетании с генетическим консультированием, помогающим пациентам и их семьям понять значение результатов, уровень риска, возможность наследования заболевания у родственников и необходимые меры реагирования. Доктор Доан Тхи Ким Фыонг из больницы Ханойского медицинского университета подчеркнула, что генетическое консультирование — это не просто разъяснение результатов теста, но и помощь пациентам в понимании рисков и назначении соответствующего лечения. Пациентам даются конкретные разъяснения о цели и значении теста, о риске заболевания и наследственности для детей, а также о возможных вариантах лечения и профилактики.

Генетическое консультирование необходимо не только пациентам, но и, что особенно важно, членам их семей – тем, кто может быть носителем той же генной мутации, но пока не проявляет клинических симптомов. Раннее выявление и тщательное наблюдение за этой группой пациентов позволяют проводить профилактические мероприятия, такие как периодический скрининг с использованием методов визуализации и анализов, изменение рациона питания и образа жизни, а также профилактические операции (удаление молочной железы или яичников у носителей гена BRCA).

Откройте новые подходы

Согласно статистике Глобального реестра рака (Globocan), ежегодно во Вьетнаме регистрируется около 24 500 новых случаев рака молочной железы с более чем 10 000 летальных исходов; около 1 500 новых случаев рака яичников с более чем 1 000 летальных исходов; около 6 000 случаев рака предстательной железы с 2 800 летальными исходами; около 1 250 случаев рака поджелудочной железы, при этом уровень смертности практически равен количеству заболевших. Стоит отметить, что частота мутаций BRCA1 и BRCA2 в этих группах заболеваний регистрируется на высоком уровне: около 15% при раке яичников, 10–17% при трижды негативном раке молочной железы, 5–10% при раке предстательной железы и 5–7% при раке поджелудочной железы.
Эти данные свидетельствуют о необходимости расширения генетического тестирования и генетического консультирования и придания им приоритетного значения в национальной стратегии профилактики и борьбы с раком. Однако самым большим препятствием сегодня является нехватка кадров, специализирующихся на генетическом консультировании.

По словам доцента, доктора Нго Куок Дата, ректора Университета медицины и фармацевтики города Хошимин , во Вьетнаме в настоящее время крайне мало квалифицированных генетических консультантов. Чтобы решить эту проблему, университет совместно с AstraZeneca Vietnam реализует программы послевузовского обучения и краткосрочные курсы, чтобы быстро укрепить команду генетических консультантов.

Кроме того, эксперты в области здравоохранения считают, что необходимо разработать политику финансовой поддержки со стороны медицинского страхования или государственных программ здравоохранения, чтобы каждый мог получить доступ к генетическому тестированию, особенно те, у кого в семье есть онкологические заболевания. Проактивное изучение генов для контроля здоровья. Генетическая медицина открывает новые возможности, позволяющие людям проактивно контролировать своё здоровье, основываясь на понимании своего генома. Благодаря этому мы сможем не только точнее лечить заболевания, но и эффективнее предотвращать их, снижать медицинскую нагрузку и улучшать качество жизни.

hanoimoi.vn

Источник: https://baolaocai.vn/tu-van-di-truyen-chia-khoa-vang-trong-cuoc-chien-chong-ung-thu-post648618.html