Почему необходимы пренатальный и неонатальный скрининг?

Здоровый и умный ребенок – величайшее счастье для родителей. Однако в реальности многие новорожденные рождаются с опасными генетическими заболеваниями или врожденными дефектами.

Врачи осматривают новорожденных в больнице Хоан Ми Донг Най . Фото: Х. Дунг.

Чтобы помочь детям получить наилучшее начало жизни, родителям не следует пренебрегать пренатальным и неонатальным скринингом.

Ключевые этапы пренатального скрининга

Доктор Нгуен Тхи Ким Нга, заведующая отделением акушерства и гинекологии больницы Хоан Ми Донг Най, заявила, что пренатальный скрининг включает в себя тесты, проводимые на протяжении всей беременности для выявления хромосомных аномалий, врожденных дефектов, генетических заболеваний или других негативных последствий для развития плода. К распространенным аномалиям относятся: синдром Дауна; синдром Эдвардса; дефекты нервной трубки; и рецессивные генетические заболевания…

В зависимости от стадии беременности врачи назначают соответствующие методы скрининга. К ним относится двойной тест, проводимый между 11 и 13 неделями и 6 днями беременности, который сочетает в себе ультразвуковое исследование толщины шейной складки и анализы крови матери для оценки риска хромосомных нарушений. Если беременная женщина пропустила двойной тест, ей можно пройти тройной тест, когда плод находится на 16-18 неделе беременности.

В частности, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) отличается высокой точностью и позволяет проводить комплексное обследование на наличие хромосомных пар и ряда других генетических заболеваний. Ранее стоимость НИПТ была довольно высокой из-за необходимости отправки образцов за границу, но теперь многие больницы во Вьетнаме могут проводить его по приемлемой цене.

По словам российского врача, если результаты скринингового теста показывают высокий риск, беременной женщине будет рекомендовано пройти дальнейшие специализированные диагностические исследования, такие как биопсия ворсинок хориона (12-14 недели) или амниоцентез (после 15 недели).

Доктор Нгуен Тхи Ким Нга, заведующая отделением акушерства и гинекологии больницы Хоан Ми Донг Най, отметила: «Каждый тест сегодня — это бесценный дар для будущего. Многие задаются вопросом, необходимы ли результаты скрининга, если они в норме. Ответ — да, они крайне необходимы, потому что нет ничего ценнее душевного спокойствия. Раннее выявление даже одного случая может спасти жизнь».

Огромные преимущества скрининга новорожденных.

Доктор Тран Минь Три, заместитель заведующего педиатрическим отделением больницы Хоан Ми Донг Най, советует родителям проводить обследование новорожденных. Через 48 часов после рождения врачи берут несколько капель крови из пятки ребенка для необходимых анализов. Эти анализы помогают выявить многие опасные генетические и метаболические заболевания, такие как: врожденный гипотиреоз, врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит G6PD, талассемия (врожденная гемолитическая анемия)... Все эти заболевания, если обнаружены на ранней стадии, поддаются лечению и способствуют нормальному развитию ребенка. Если же их не выявить, последствия могут длиться всю жизнь, поскольку заболевание напрямую влияет на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.

Доктор Три привела пример ребенка с латентной талассемией (без внешних симптомов), но если он женится на женщине, которая также является носителем латентного гена, у ребенка может развиться тяжелая форма талассемии. Это заболевание требует пожизненного лечения и значительно влияет на здоровье ребенка. Именно поэтому врачи всегда рекомендуют родителям по возможности проводить тщательное обследование своих детей.

В больнице Хоан Ми Донг Най ежемесячно проводится обследование в среднем 350-400 новорожденных. Пакеты обследований варьируются от базовых (3 заболевания) до расширенных (более 100 заболеваний). В случаях подозрения врачи направляют членов семьи на более специализированные анализы. Благодаря этим анализам выявлено значительное количество случаев талассемии и дефицита G6PD.

«Стоимость скрининга новорожденных, безусловно, намного ниже, чем стоимость лечения заболевания, если оно не выявлено на ранней стадии», — подчеркнул доктор Три.

Между тем, доктор Ким Нга заявила, что в больницу ежемесячно поступает и обследуется более 1500 беременных женщин. Из них более 90% проходят пренатальный скрининг, и почти у 100% новорожденных берут образцы крови из пятки для анализа. Лишь немногие отказываются, если им предоставляется адекватная консультация.

Пренатальный и неонатальный скрининг не только помогает выявлять заболевания на ранних стадиях, но и является первым шагом в демонстрации родительской ответственности перед своими детьми. Это также одно из эффективных решений для улучшения качества населения, снижения нагрузки на систему здравоохранения и содействия формированию здорового, интеллектуального и всесторонне развитого поколения.

Хань Дунг

Источник: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/