Зачем нужен пренатальный скрининг и скрининг новорожденных?

Врач осматривает новорожденного в больнице Хоан Май Донг Най . Фото: Х. Дунг

Чтобы помочь детям получить полноценное начало жизни, родителям не следует игнорировать пренатальный скрининг и скрининг новорожденных.

Важные этапы пренатального скрининга

Специалист-врач И Нгуен Тхи Ким Нга, заведующий отделением акушерства и гинекологии больницы Хоан Ми Донг Най, сказал, что пренатальный скрининг — это тест, который проводится во время беременности для выявления и обнаружения хромосомных аномалий, врожденных пороков развития, генетических нарушений или неблагоприятных воздействий на развитие плода. Распространенные аномалии включают: синдром Дауна; синдром Эдвардса; дефекты нервной трубки; рецессивные генетические заболевания...

В зависимости от стадии беременности врач назначит соответствующие методы скрининга. В частности, двойной тест проводится при сроке беременности от 11 недель до 13 недель и 6 дней в сочетании с УЗИ для измерения воротниковой зоны и анализом крови матери для оценки риска хромосомных нарушений. Если беременная женщина пропустит двойной тест, тройной тест может быть проведен при сроке беременности плода 16-18 недель.

В частности, тестирование NIPT отличается высокой точностью и может всесторонне исследовать пары хромосом и некоторые другие генетические заболевания. Раньше стоимость проведения тестирования NIPT была довольно высокой, поскольку образцы приходилось отправлять за границу, но теперь многие больницы во Вьетнаме могут проводить его по разумной цене.

Российские врачи заявили, что если результаты скрининговых тестов показывают высокий риск, врач порекомендует беременной женщине пройти дополнительные специализированные диагностические исследования, такие как биопсия ворсин хориона (12–14 недель) или амниоцентез (после 15 недели).

Доктор НГУЕН ТХИ КИМ НГА, заведующая отделением акушерства и гинекологии больницы Хоан Ми Донг Най, поделилась: «Каждый тест сегодня — это драгоценный подарок на будущее. Многие задаются вопросом, нормальны ли результаты скрининга, нужно ли это? Ответ очень нужен, потому что ни один результат не ценнее душевного спокойствия, раннее выявление даже одного случая достаточно, чтобы спасти жизнь».

Большие преимущества скрининга новорожденных

Специалист-врач И Тран Минь Три, заместитель заведующего отделением педиатрии больницы Хоан Ми Донг Най, рекомендует родителям проводить скрининг новорожденных для своих детей после рождения. Через 48 часов после рождения врач возьмет несколько капель крови из пятки ребенка, чтобы провести необходимые анализы. С помощью этих анализов можно обнаружить множество опасных генетических и метаболических заболеваний, таких как врожденный гипотиреоз, врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит Г6ФД, талассемия (врожденная гемолитическая анемия)... Все эти заболевания, если их обнаружить на ранней стадии, можно вылечить и помочь детям нормально развиваться. Если их пропустить, последствия могут длиться всю жизнь, поскольку болезнь напрямую влияет на физическое и интеллектуальное развитие детей.

Доктор Три привел пример ребенка со скрытой талассемией (без внешних симптомов), но когда он вырастет, если он женится на ком-то, кто также является носителем скрытого гена, у ребенка может быть тяжелая талассемия. Это заболевание требует пожизненного лечения и сильно влияет на здоровье ребенка. Вот почему врачи всегда рекомендуют родителям проводить обширный скрининг своих детей, если это возможно.

В больнице Hoan My Dong Nai Hospital ежемесячно в среднем проходят скрининг около 350-400 новорожденных. Пакеты тестов варьируются от базовых (3 заболевания) до расширенных (более 100 заболеваний). В подозрительных случаях врач поручит семье пациента провести специализированные тесты. Таким образом, было выявлено много случаев врожденной гемолитической анемии и дефицита G6PD.

«Стоимость скрининга новорожденных, безусловно, намного ниже, чем стоимость лечения заболевания, если оно не обнаружено на ранней стадии», — подчеркнул доктор Три.

Между тем, доктор Ким Нга сказал, что каждый месяц больница принимает и обследует более 1500 беременных женщин. Из них более 90% беременных женщин проходят скрининг до рождения, почти у 100% новорожденных берут кровь из пятки для анализа, и очень немногие отказываются, если их полностью проконсультировать.

Пренатальный и неонатальный скрининг не только помогает выявлять заболевания на ранних стадиях, но и является первым шагом к проявлению ответственности родителей за своих детей. Это также одно из эффективных решений для улучшения качества населения, снижения нагрузки на здравоохранение и общество, а также содействия формированию здорового, умного и всесторонне развитого молодого поколения.

Хан Зунг

Источник: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/