Sällsynta fall av patienter med många tumörer i magen som sprider sig i hela kroppen.

Endoskopi avslöjade flera polyper i magsäcken - Foto: Sjukhuset tillhandahöll.

På eftermiddagen den 16 september meddelade avdelningen för gastrointestinal endoskopi (A3D) vid Militärcentralsjukhuset 108 att de hade tagit emot en 37-årig manlig patient som hade konstaterats ha flera magpolyper under en endoskopi på ett tidigare sjukhus men ännu inte fått en tydlig diagnos.

Patienten var i övrigt frisk och hade några mjuka hudknölar som gradvis hade vuxit under de senaste 10 åren, men eftersom de inte påverkade deras utseende eller livskvalitet hade de inte behandlats.

Efter att hans far nyligen avlidit i tjocktarmscancer, och med ett förebyggande tänkesätt, bestämde sig patienten för att genomgå en hälsokontroll och upptäckte av en slump ett flertal polyper i magsäcken, vilka varierade i storlek från 0,2 till 1,4 cm, tillsammans med glykogenavlagringar i matstrupen.

Eftersom multipla magpolyper är ganska ovanliga, avlägsnade läkarna på avdelningen för gastroenterologi och endoskopi högriskpolyperna och utförde biopsier för att fastställa deras natur. Patologiresultaten visade ett hamartom.

Tumörer växer över hela patientens kropp - Foto: Tillhandahålls av sjukhuset.

För mjukvävnadstumörer på huvud, händer, axlar och knutor på baksidan av händerna och ansiktet (se bilden nedan) rekommenderas patienter att genomgå kirurgi för att ta bort stora mjukvävnadstumörer på huvud och händer, både för diagnostiska och kosmetiska ändamål. Resultaten visade att alla massorna var sklerotiska fibromliknande dermatofibrom.

De kliniska egenskaperna och patologiska lesionerna som beskrivs ovan överensstämmer helt med Cowdens syndrom (benignt multipelt tumörsyndrom), en genetisk sjukdom som främst kännetecknas av icke-cancerösa tumörer (hamartom) i olika delar av kroppen.

Dr. Nguyen Van Canh, från avdelningen för gastroenterologi och endoskopi vid Military Central Hospital 108, delade: Cowdens syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom med en incidens på 1 av 200 000 personer världen över . Detta syndrom uppstår på grund av mutationer i PTEN- (som står för 25 %), KLLN- eller WWP1-generna.

De flesta patienter med Cowdens syndrom utvecklar polyper i övre mag-tarmkanalen och i tjocktarmen och ändtarmen, och deras risk att utveckla kolorektal cancer är betydligt förhöjd.

Hudavvikelser förekommer också hos patienter över 20 år, såsom: papillom, godartade tumörer som härrör från hårsäckarnas yttre lager, follikulär keratos, hemangiom, vaskulära missbildningar, lipom och papillom på tungan.

Dessutom har patienter en ökad risk att utveckla sköldkörtelcancer och bröstcancer.

För dessa patienter är screening nödvändig för att bedöma och avlägsna högriskpolyper via endoskopi, i syfte att begränsa polypcancer eller överdriven täthet som skulle kräva total gastrektomi eller kolektomi.

"För närvarande finns det inga rapporterade fall av patienter som diagnostiserats med Cowdens syndrom i Vietnam. Därför är det mycket viktigt att genomgå gastroskopi- och koloskopiundersökningar, särskilt om det finns en familjehistoria av gastrointestinala polyper", varnade Dr. Nguyen Van Canh.

Källa: https://tuoitre.vn/hy-huu-ca-benh-co-u-chi-chit-trong-da-day-va-moc-khap-co-the-20240916171118944.htm