(Illustrativ bild: Audiologi)
Ett genombrott i behandlingen av ärftlig dövhet.
Den 22 april publicerade den vetenskapliga tidskriften Nature resultaten av en internationell studie om genterapi för ärftlig hörselnedsättning, genomförd i samarbete med forskare från Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Hospital i USA och Eye, Ear, Nose, and Throat Hospital vid Fudan University (Kina). Enligt studien återställde den experimentella genterapin framgångsrikt hörseln hos majoriteten av patienter med medfödd hörselnedsättning relaterad till mutationer i OTOF-genen – en av cirka 200 gener som identifierats som associerade med ärftlig hörselnedsättning.
Studien omfattade 42 patienter vid åtta medicinska anläggningar i Kina, i åldern från 9 månader till över 32 år. Patienterna fick en enda injektion av genterapi direkt i innerörat för att leverera en kopia av den normala OTOF-genen till skadade hörselceller. Resultaten visade att cirka 90 % av deltagarna upplevde en signifikant förbättring av hörseln, varav ungefär hälften uppnådde nästan normal hörsel efter 2,5 års uppföljning. Många patienter började höra ljud inom bara några veckor efter behandlingen.
(Foto: Shutterstock)
Forskarna noterade särskilt en signifikant förbättring av språk- och talförmågan hos små barn. Många barn som inte alls reagerade på ljud kunde imitera tal, tala korta meningar, recitera poesi eller sjunga efter behandlingen.
Professor Zheng-Yi Chen, medförfattare till studien och öron-näsa-hals-kirurg vid Mass Eye and Ear, sa att resultaten var verkligt anmärkningsvärda. Han betonade att efter 2,5 år hade mer än hälften av patienterna uppnått normal hörsel och till och med kunnat höra viskningar.
Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) lider cirka 430 miljoner människor världen över av hörselnedsättning som kräver rehabilitering, inklusive cirka 34 miljoner barn. Omkring 60 % av fallen av medfödd dövhet är genetiska. Av dessa står OTOF-genmutationer för cirka 2–8 % av ärftliga fall av medfödd dövhet. Barn som bär på denna mutation upplever ofta fullständig hörselnedsättning från födseln, vilket allvarligt påverkar deras språkliga och kognitiva utveckling om de inte behandlas tidigt med cochleaimplantatkirurgi.
Forskare tror att DFNB9 – en form av dövhet orsakad av OTOF-mutationen – är ett lämpligt mål för genterapi eftersom sjukdomen endast är associerad med en enda gen och hörselcellerna i innerörat inte har förstörts helt. En anmärkningsvärd aspekt av denna studie är att terapin inte bara visat sig effektiv hos små barn utan även visade viss effekt hos vuxna – en grupp som tidigare exkluderats från liknande studier.
Öppnar en ny era för behandling av genetiska sjukdomar.
Experter anser att framgången med OTOF-genterapi är betydande inte bara för behandling av medfödd dövhet utan också öppnar upp nya möjligheter för precisionsmedicin och behandling av andra genetiska sjukdomar.
Forskargruppen uppgav att den nuvarande tekniska plattformen kan anpassas ytterligare för att hantera andra genmutationer som är förknippade med hörselnedsättning. Forskare har börjat forska om behandlingar för GJB2-genmutationen – den vanligaste orsaken till ärftlig dövhet globalt, men mer komplex än OTOF-genmutationen.
Dessutom anses den amerikanska läkemedelsmyndighetens (FDA) godkännande av ytterligare en OTOF-genterapi utvecklad av Regeneron den 23 april 2026 vara en betydande milstolpe för detta behandlingsområde.
(Foto: AOO)
Experter anser att de positiva resultaten från studien indikerar att genterapi gradvis går från forskningsfasen till praktisk klinisk tillämpning. Det återstår dock många utmaningar innan terapin kan användas i stor utsträckning. Cirka 10 % av patienterna i studien svarade inte på behandlingen, och forskarsamhället har ännu inte tydligt identifierat orsakerna. Forskare undersöker också varför små barn svarar bättre än vuxna. Dessutom är kostnaden för genterapibehandling fortfarande mycket hög och kräver specialiserad hälso- och sjukvårdsinfrastruktur. Att utöka tillgången till behandling till låg- och medelinkomstländer anses vara en stor utmaning för framtiden.
En annan fråga är behovet av långtidsuppföljning för att fullt ut kunna bedöma säkerheten och varaktigheten av behandlingens effekt. I den aktuella studien kommer patienterna att fortsätta följas i totalt 5 år. Avsaknaden av allvarliga biverkningar eller dosrelaterad toxicitet under hela studien anses dock vara ett signifikant positivt tecken.
Enligt forskare går genterapins framtid in i en period av snabb utveckling. Nuvarande framsteg ger hopp för personer med hörselnedsättning och banar väg för behandling av en mängd andra genetiska sjukdomar under de kommande åren.
Källa: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm
Kommentar (0)