Genetiska defekter visat sig vara kopplade till kollapsad lung- och njurcancer.

En ny studie från University of Cambridge har avslöjat ett avgörande fynd om FLCN-genen – en faktor som är associerad med det sällsynta genetiska syndromet Birt-Hogg-Dubé, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem såsom ökad risk för pneumothorax, partiell eller fullständig lungkollaps, lungcystor, hudskador och njurcancer.

FLCN-genen kan öka risken för allvarliga hälsoproblem. (Källa: SciTechDaily.com)

Studien, som publicerades den 8 april i Thorax , en av världens ledande tidskrifter inom respiratorisk medicin, analyserade genetiska data från över 550 000 personer i tre stora databaser: UK Biobank, 100 000 Genomes Project och East London Genes & Health. Resultaten visade att prevalensen av FLCN-genvarianten varierar från 1 av 2 710 till 1 av 4 190, nästan 100 gånger högre än den tidigare uppskattade siffran på 1 av 200 000 personer.

Det är värt att notera att hälsorisknivån bland bärare av denna gen inte är enhetlig. Bland individer som diagnostiserats med Birt-Hogg-Dubés syndrom löper cirka 37 % risk för pneumothorax. Denna siffra sjunker dock till 28 % i gruppen som endast bär på genen men ännu inte har utvecklat syndromet. På liknande sätt är incidensen av njurcancer 32 % hos patienter med syndromet, medan endast cirka 1 % av bärarna löper denna risk.

Professor Stefan Marciniak (University of Cambridge), hedersrådgivare vid Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust och Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, betonade att tidig upptäckt är avgörande, särskilt med två stora riskfaktorer: pneumothorax och njurcancer. Han noterade att lungproblem ofta börjar 10–20 år innan tecken på njurcancer uppstår, och därför kan regelbunden screening hjälpa till att upptäcka och behandla dem i tid.

Även om sambandet mellan FLCN-genen och Birt-Hogg-Dubés syndrom är tydligt, påpekar professor Marciniak också att risken för njurcancer hos bärare som inte har syndromet är ganska låg. Detta tyder på att många andra genetiska faktorer bidrar till att reglera hur FLCN-mutationer uttrycks hos varje individ.

Denna banbrytande forskning belyser inte bara förekomsten av FLCN-genvarianten utan belyser också det akuta behovet av att ompröva screening- och behandlingsstrategier för riskgrupper – i riktning mot en mer precis och personligt anpassad medicinstrategi i framtiden.

Källa: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html