Hemlig genetisk kod upptäckt i mänskligt DNA

Ett internationellt forskarlag har upptäckt att DNA-sekvenser, som en gång ansågs värdelösa, faktiskt kontrollerar genernas aktivitet. Upptäckten avslöjar en bortglömd del av det mänskliga genomets evolutionära historia.

Evolutionen i det mänskliga genomet har fortfarande många hemligheter och behöver mer djupgående forskning i framtiden - Foto: AI

I årtionden trodde forskare att nästan hälften av det mänskliga genomet var "genetiskt skräp", DNA-fragment som inte kodade för proteiner, inte hade någon känd funktion och i huvudsak var värdelösa genetiska rester. Men en ny studie publicerad i Science Daily förändrar den uppfattningen helt.

Forskargruppen, som bestod av forskare från Japan, Kina, Kanada och USA, fokuserade på en speciell grupp genetiska element som har förmågan att "hoppa" i genomet, kallade transposonera element (TE). Dessa DNA-bitar kan förflytta sig från en plats till en annan i genomet i en biologisk kopieringsmekanism, ungefär som klipp och klistra.

Hos människor utgör dessa element nästan 50 % av genomet, och är ännu vanligare i många andra organismer.

Studiens höjdpunkt är MER11-gruppen, en speciell TE-familj av LTR-retrotransposoner (DNA-segment med upprepade sekvenser i båda ändar). Enligt forskare härstammar MER11 från ett endogent retrovirus (ERV), ett forntida virus som invaderade cellerna hos primaters förfäder för tiotals miljoner år sedan. Detta virus lämnade ett genetiskt märke i DNA:t och förde det vidare genom generationer fram till idag.

Även om de flesta av dessa ERV:er inte längre är aktiva, tyder forskning på att minst 8 % av det mänskliga genomet härstammar från forntida virus, och några av dem påverkar fortfarande i tysthet nuvarande genaktivitet.

Teamet upptäckte att MER11 inte bara är en genetisk relik, utan också fungerar som en strömbrytare som styr genaktivitet utan att ändra den ursprungliga DNA-sekvensen. De fann att MER11 har förmågan att starkt påverka genuttryck, det vill säga hur mycket och när en gen slås på eller av.

För att gräva djupare klassificerade forskare MER11 i fyra undergrupper enligt evolutionär ålder, från G1 till G4. Av vilka den yngsta gruppen, G4, visade det starkaste inflytandet på genuttryck.

Hemligheten är att MER11_G4-fragmenten innehåller speciella DNA-mönster som kan "attrahera" transkriptionsfaktorer, proteiner som aktiverar eller hämmar gener. Detta gör att MER11_G4 kan ingripa i vilka gener som slås på eller av, vilket bidrar till differentieringen mellan primater, inklusive människor.

Denna upptäckt belyser inte bara den potentiella rollen för DNA-segment som en gång ansågs "värdelösa", utan öppnar också en ny riktning i studiet av den mänskliga genomutvecklingen. Transposerbara element (TE), särskilt MER11, tros spela en viktig roll i att forma och reglera genomet över evolutionär tid.

"Den mänskliga genomsekvensen har avkodats under lång tid, men funktionerna hos många delar av den förblir ett mysterium", säger studiens medförfattare Dr. Fumitaka Inoue från Kyotouniversitetet.

Forskningsresultat visar att hoppande element som MER11, istället för att vara "genetiskt skräp", faktiskt är ett hemligt genetiskt kodningssystem som arbetar tyst för att koordinera cellernas överlevnad, samtidigt som spår från forntiden i evolutionär historia bevaras.

Tillbaka till ämnet

MINH HAI

Källa: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm