
Evolutionära förändringar i det mänskliga genomet bär fortfarande på många hemligheter och kräver ytterligare djupgående forskning i framtiden - Foto: AI
I årtionden trodde forskare att nästan hälften av det mänskliga genomet var "genetiskt skräp" – icke-kodande DNA-segment med okända funktioner, mestadels föråldrade genetiska rester. En ny studie publicerad i Science Daily förändrar dock denna uppfattning helt.
Forskargruppen, bestående av forskare från Japan, Kina, Kanada och USA, fokuserade på en specifik grupp genetiska element som kan "hoppa" inom genomet, så kallade transposonera element (TE). Dessa DNA-segment kan förflytta sig från en plats till en annan inom genomet genom en biologisk replikationsmekanism, ungefär som klipp-och-klistra-teknik.
Hos människor utgör dessa faktorer nästan 50 % av genomet, och är ännu vanligare hos många andra arter.
Höjdpunkten i forskningen är MER11-gruppen, en speciell familj av teman som tillhör retrotransposontypen LTR (DNA-segment med upprepade sekvenser i båda ändar). Enligt forskarna härstammar MER11 från endogena retrovirus (ERV), ett forntida virus som invaderade cellerna hos primaternas förfäder för tiotals miljoner år sedan. Detta virus lämnade ett genetiskt avtryck på DNA och har förts vidare genom generationer än idag.
Även om de flesta av dessa ERV-segment inte längre är aktiva, visar forskning att minst 8 % av det mänskliga genomet härstammar från forntida virus, och några av dem påverkar fortfarande i tysthet nuvarande genaktivitet.
Forskargruppen upptäckte att MER11 inte bara är en genetisk relik, utan också fungerar som en strömbrytare som styr genaktivitet utan att förändra den ursprungliga DNA-sekvensen. De fann att MER11 har potential att starkt påverka genuttryck, det vill säga omfattningen och tidpunkten för en gen som aktiveras eller deaktiveras.
För att fördjupa sig har forskare klassificerat MER11 i fyra undergrupper baserat på evolutionär ålder, från G1 till G4. Av dessa är G4-gruppen den yngsta och visar det starkaste inflytandet på genuttryck.
Hemligheten ligger i att MER11_G4-fragment innehåller speciella DNA-mönster som kan "attrahera" transkriptionsfaktorer, proteiner som aktiverar eller hämmar gener. Detta gör att MER11_G4 kan störa vilka gener som slås på eller av, vilket bidrar till differentieringen mellan primatarter, inklusive människor.
Denna upptäckt belyser inte bara den potentiella rollen av tidigare "värdelösa" DNA-segment, utan öppnar också en ny väg i studiet av den mänskliga genomutvecklingen. Hoppande element (TE), särskilt MER11, tros spela en avgörande roll i att forma och reglera genomet över evolutionär tid.
"Den mänskliga genomsekvensen har länge avkodats, men funktionen hos många delar av den är fortfarande ett mysterium", säger Dr. Fumitaka Inoue från Kyotouniversitetet, medförfattare till studien.
Forskningsresultaten visar att hoppande element som MER11, istället för att vara "genetiskt skräp", faktiskt är ett hemligt genetiskt kodsystem som i tysthet koordinerar cellens överlevnad och bevarar spår från den avlägsna evolutionära historien.
Källa: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm









