Hittade "familjecancergen" som gör att många unga får sjukdomen

En 26-årig man med tjocktarmscancer befanns ha en genetisk sjukdom, med en familjehistoria av många släktingar med sjukdomen.

Risk för många typer av cancer på grund av genetiska sjukdomar

En 26-årig manlig patient med en familjehistoria av tjocktarmscancer hos sin far, moster, farbror och kusin lades in på sjukhus på grund av ihållande buksmärtor och trötthet.

På Bach Mai-sjukhuset upptäckte läkarna genom undersökning och endoskopi att den manlige patienten hade en stor, sårart tumör i tvärgående tjocktarm. Patologiresultaten bekräftade: kolonadenokarcinom.

Lynch syndrom är en genetisk sjukdom som ökar risken för många typer av cancer, särskilt kolorektal cancer.

FOTO: Centrum för sjukdomskontroll och förebyggande åtgärder samt kommittén, Bach Mai-sjukhuset

Enligt Centrum för nuklearmedicin och onkologi (Bach Mai-sjukhuset), med en särskild familjehistoria, ordinerades ovanstående patient ett gensekvenseringstest för att hitta orsaken.

Resultaten identifierade patienten som bärare av en mutation i MLH1-genen. Detta var ett viktigt bevis som bekräftade diagnosen Lynch syndrom, den vanligaste formen av ärftlig kolorektal cancer.

Efter att orsaken till cancern hade hittats, tillsammans med behandling för patienten, tillhandahöll läkare genetisk rådgivning till patienten och hela familjen.

Lynch syndrom är en genetisk sjukdom som ökar risken för många typer av cancer, särskilt kolorektal cancer, enligt Center for Nuclear Medicine and Oncology.

Orsaken är mutationer i gener som ansvarar för att "reparera" fel i DNA-replikeringen (såsom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). När detta felkorrigeringssystem är trasigt ackumuleras mutationer snabbt, vilket leder till cancerbildning vid en mycket yngre ålder än normalt. Att bära på en mutation i MLH1-genen innebär att en person löper en många gånger högre risk att utveckla cancer än den allmänna befolkningen.

Särskilt vid kolorektal cancer ökar risken från 1,9 % till 52 % – 82 % (27 till 43 gånger högre).

Endometriecancer (hos kvinnor): risken ökar från 1,6 % till 25 %–60 % (15 till 37 gånger högre).

Magcancer: risken ökade från 0,3 % till 6 % – 13 % (20 till 43 gånger högre).

Äggstockscancer (hos kvinnor): risken ökade från 0,7 % till 4–12 % (5–17 gånger högre).

Med korrekta diagnosresultat med hjälp av avancerad genteknik behöver patienter och deras anhöriga samråda och utveckla en effektiv preventionsplan.

Källa: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm