Kvinnor som ger världen Vietnam: Docent, Dr. Tran Van Khanh och "ansvar" för genkedjor

Desperata telefonsamtal och hundratals timmar av rådgivning för familjer som har barn med genetiska sjukdomar är motivationen för docent Dr. Tran Van Khanh (chef för institutionen för molekylär patologi, fakulteten för medicinsk teknologi, biträdande chef för Center for Gen-Protein Research, Hanoi Medical University) att fortsätta sina steg på den vetenskapliga forskningsvägen, för att hjälpa livet att få fler friska barn.

För närvarande är acceptansen i Vietnam fortfarande mycket begränsad när det gäller genetiska sjukdomar, särskilt frågor relaterade till genomet. I motsats till samhällets begränsade medvetenhet visar verkligheten dock ett mycket stort antal patienter som måste behandla genetiska sjukdomar, och detta antal ökar varje år. Och många medicinska anläggningar runt om i landet måste möta denna verklighet tillsammans.

Efter examen från University of Medicine 1996 återvände Dr. Tran Van Khanh till arbetet vid Institutet för bioteknik, Vietnam Academy of Science and Technology. Här fick Dr. Van Khanh delta i forskning om molekylärbiologi inom medicin, särskilt mutationsforskning inom genetiska sjukdomar.

[videopaket-id="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/videopaket]

Med recessiva genetiska egenskaper som inte kan upptäckas med konventionell diagnos, utan endast kan upptäckas genom genetisk testning, finns det många fall

Under senare år har många par och många patienter fått diagnosen och upptäckt genetiska sjukdomar. Dessa sjukdomar uppträder och utvecklas hos patienter i olika åldrar, från spädbarn och tonåringar till och med vuxna.

”Liksom många andra familjer i samma situation med barn som lider av liknande sjukdomar var föräldrarna helt omedvetna om sitt barns sjukdom eftersom det inte fanns några ovanliga symtom.

Genetiska sjukdomar är mycket mångfaldiga och ganska komplicerade. Det finns sjukdomar som kan upptäckas genom ultraljud och onormal screening, men det finns sjukdomar där barn föds helt normala och upptäcks först när barnet är 4-5 år gammalt. Många familjer kommer till oss och ställer frågor som varför ingen i vår familj har sjukdomen men varför födde jag ett sjukt barn? Vi förstår att kroppen bär på en recessiv gen och när barnet är gift med någon med samma sjukdom blir det sjukt", säger Dr. Van Khanh.

På 2000-talet kunde Dr. Tran Van Khanh forska i Japan. Vid den tiden hade de flesta genetiska sjukdomar i Vietnam inte den lämpligaste genetiska testningen och rådgivningen. År 2006 doktorerade hon och återvände till Vietnam. Tillsammans med sina kollegor gick hon med i forskargruppen vid Center for Gene - Protein Research, Hanoi Medical University, och forskade om Duchennes muskeldystrofi.

Hon bevittnade många familjer med fyra generationer barn födda med denna genetiska sjukdom. I synnerhet fick hon också många desperata telefonsamtal från familjer som hade barn födda med denna sjukdom.

[videopaket-id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/videopaket]

Dr. Van Khanhs forskargrupp har framgångsrikt forskat inom genterapi i riktning mot att eliminera gensegmentet som innehåller mutationen och blev den första vietnamesiska forskaren som framgångsrikt använde genterapi för Duchennes muskeldystrofi på cellnivå, och framgångsrikt identifierat mutationer i många fall av Duchennes muskeldystrofi.

Detta resultat har bidragit till att utöka forskningen kring mer än 10 olika genetiska sjukdomar i Vietnam. Därför hoppas hon kunna bedriva ytterligare forskning för att tillämpa avancerad teknik för att diagnostisera och behandla sjukdomar, med förhoppningen att hjälpa mödrar att föda helt friska barn.

Tillsammans med utvecklingen av hälsoundersökningar och diagnostik i världen har behovet av att implementera reproduktiva stödåtgärder i Vietnam för närvarande uppmärksammats av människor. Även om detta antal inte är stort, visar det delvis samhällets intresse och är i rätt riktning. Inom en snar framtid kommer detta att vara en teknisk process med förmåga att tillämpas i stor utsträckning och ge verkliga resultat för människors hälsa, särskilt i kommande generationer.

Utöver detta har Dr. Van Khanhs forskargrupp samarbetat med enheter och sjukhus för att utföra embryodiagnostik med hjälp av genetiska analystekniker, där man väljer ut embryon som är helt fria från kromosomala och genetiska avvikelser för att implanteras tillbaka i moderns livmoder. Detta är ett tidigt screeningdiagnosstadium som säkerställer att de flesta barn som föds inte har genetiska sjukdomar.

Dr. Van Khanh delade: ”Tidigare var diagnoser svårare, och ofta diagnostiserades bara sjukdomar som orsakades av en enda gen. Men nu, tack vare den nya generationens gensekvenseringsteknik, kan vi med komplexa sjukdomar som omfattar flera genen, använda denna sekvens för att hitta orsaken till mutationer hos patienter. Även med komplexa, svårdiagnostiserade sjukdomar med oklara symtom kan vi använda denna sekvens för att avkoda hela genomet av över 20 000 sjukdomsframkallande gener.”

[videopaket-id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/videopaket]

Tidigare, för att utföra genavkodningstekniker för att identifiera genetiska sjukdomar, var familjer tvungna att åka till Thailand eller andra utvecklade länder för att göra det, till en kostnad av upp till 500 miljoner VND. Men hittills har dessa tekniker framgångsrikt utförts i Vietnam och detta bidrar till att halvera kostnaden.

Och tack vare dessa bidrag har många patienter och familjemedlemmar fått diagnoser genom genteknik, friska bärare av sjukdomsgener har upptäckts och prenatal diagnostik har utförts, vilket har hjälpt många familjer att föda friska barn och skapat en vetenskaplig grund för att genterapiforskningen i framtiden ska kunna utökas till andra sjukdomar i Vietnam.

För närvarande fortsätter hon att främja forskning och tillämpning av navelsträngsblodinsamling från postnatala spädbarn för att behandla medfödd hemolytisk anemi (thalassemia) hos barn inom samma familj.