ตวน เกียต วัย 11 เดือน ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหายาก และกำลังได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดมูลค่า 50,000 ล้านดอง ซึ่งถือเป็นยาที่มีราคาแพงที่สุดในโลก
เมื่ออายุได้ 3 เดือน ตวน เกียต จาก เมืองบั๊กนิญ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง และพ่อแม่ของเขาได้นำตัวส่งโรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ ซึ่งวินิจฉัยว่าเขาเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง พี่ชายของเขา เวียด อันห์ ซึ่งต้องนั่งรถเข็นมาเป็นเวลา 18 ปี ก็เป็นโรคนี้เช่นกัน
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในไขสันหลังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยซึ่งทำให้เกิดความเสื่อมของกล้ามเนื้อและเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเนื่องจากอัมพาตของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ โดยเฉพาะในเด็กเล็ก เด็กที่มีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในไขสันหลังชนิดที่ 1 (ชนิดที่พบบ่อย) มีชีวิตอยู่ได้เพียงประมาณ 2 ปี
นางฮาญห์ มารดาของตวน เกียต และเวียด อันห์ กล่าวว่า เด็กทั้งสองคนมีอาการขาเล็กกว่าตัว แต่เวียด อันห์นั่งไม่ได้แม้ว่าเขาจะมีอายุเพียง 8 เดือนก็ตาม แม่จึงพาลูกไปตรวจที่โรงพยาบาลโภชนาการ แพทย์ระบุว่าลูกขาดแคลเซียม และให้ยาหลายชุดแต่ก็ไม่มีความคืบหน้า หลังจากนั้น เด็กชายจึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งสามารถรักษาได้ด้วยการกายภาพบำบัดเท่านั้น เนื่องจากโรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ในปี 2550
โชคดีที่ในปี 2019 แพทย์ทั่วโลกได้ใช้เทคนิคทดแทนยีนที่เรียกว่า Zolgensma แต่ใช้ได้เฉพาะกับเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีเท่านั้น ยาตัวนี้ได้รับการพัฒนาโดย AveXis ซึ่งเป็นบริษัทในเครือของ Novartis และมีราคา 2.1 ล้านดอลลาร์สหรัฐฯ (ประมาณ 48,600 ล้านดองเวียดนาม) ต่อโดส ซึ่งถือเป็นราคาที่แพงที่สุดในโลกในช่วงเวลาที่เปิดตัว
Zolgensma ให้บริการฟรีสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่กระดูกสันหลังที่มีอายุต่ำกว่า 2 ปี ภาพ: จัดทำโดยโรงพยาบาล
Zolgensma ช่วยให้เด็กๆ หายใจได้โดยไม่ต้องใช้เครื่องมือ ช่วยให้ลุกนั่ง คลาน และเดินได้ โดยให้ยาเพียงครั้งเดียว ข้อมูลล่าสุดแสดงให้เห็นว่า Zolgensma ช่วยให้เด็กๆ ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 สามารถปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อได้อย่างรวดเร็วและยั่งยืน และช่วยให้มีชีวิตยืนยาวขึ้น
“ยาตัวนี้มีราคาสูงถึง 5 หมื่นล้านเหรียญสหรัฐ ใช้ครั้งเดียวในชีวิต กลไกการออกฤทธิ์คือแทนที่ยีนที่เป็นโรค นำยีนปกติเข้าไปในไขสันหลัง” ดร. Nguyen Ngoc Khanh รองผู้อำนวยการศูนย์ต่อมไร้ท่อ การเผาผลาญ พันธุศาสตร์ และการบำบัดด้วยโมเลกุล กล่าวเมื่อวันที่ 15 พฤษภาคม เนื่องด้วยมีค่าใช้จ่ายสูง ยีนบำบัดนี้จึงเป็นความฝันของคนไข้ชาวเวียดนามส่วนใหญ่
อย่างไรก็ตาม ด้วยการมีส่วนร่วมในโครงการขยายการเข้าถึงการรักษาของ Novartis โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติจะส่งรหัสผู้ป่วยไปยัง AveXis ทุกๆ สองสัปดาห์เพื่อเข้าร่วมการจับฉลากเพื่อหาโอกาสที่จะ "ชิงรางวัล" ยาที่มีราคาแพงที่สุดในโลก
สี่เดือนหลังจากประกาศผลลอตเตอรี ยาตัวดังกล่าวก็ถูกนำกลับมายังเวียดนาม จากนั้นทีมงานได้ให้ยาแก่ตวนเกียตเป็นเวลาหนึ่งชั่วโมง ภายใต้การดูแลของเจ้าหน้าที่ ทางการแพทย์ หลายสิบคน
“เราต้องคำนวณอย่างระมัดระวังมากในการให้ยาแก่ร่างกายของเด็ก เพราะความประมาทเพียงนาทีเดียวไม่เพียงแต่จะส่งผลต่อสุขภาพของเด็กเท่านั้น แต่ยังทำให้ยาเพียงโดสเดียวไม่มีประสิทธิผลอีกด้วย” รองศาสตราจารย์ ดร. หวู่ ชี ดุง ผู้อำนวยการศูนย์ต่อมไร้ท่อ การเผาผลาญ พันธุกรรม และการบำบัดด้วยโมเลกุล กล่าว
นอกจากนี้ Zolgensma ยังเป็นยาหายากซึ่งปัจจุบันได้รับอนุญาตให้จำหน่ายในสหรัฐอเมริกา แคนาดา ญี่ปุ่น และสหภาพยุโรปเท่านั้น และยังไม่ได้รับการอนุมัติในเวียดนาม ดังนั้นการขนส่งยาไปยังเด็กจึงต้องผ่านขั้นตอนที่ซับซ้อนหลายขั้นตอน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Zolgensma มีอายุการเก็บรักษาเพียงสองสัปดาห์นับจากวันที่บรรจุหีบห่อ ดังนั้นแพทย์จึงต้องแน่ใจว่าจะไม่มีปัญหาใดๆ เกิดขึ้น เพื่อให้ยามาถึงเวียดนามได้ทันเวลา
หลังจากได้รับยาแล้ว ตวน เกียต ก็ได้รับการกำหนดให้ทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการหายใจ ครึ่งปีต่อมา การเคลื่อนไหวของคนไข้ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เขาสามารถนั่งคนเดียว แกว่งขา และเข็นเปลได้ อาการกล้ามเนื้อหลังฝ่อหายไปหมดสิ้น เปิดบทใหม่ในชีวิตของเด็ก
นอกจาก Tuan Kiet แล้ว ในปี 2022 และ 2023 ยังมีเด็กอีก 6 คนที่โชคดีได้รับยา ปัจจุบัน โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติมีเด็ก 14 คนที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่รอรับยา และกำลังได้รับการรักษาตามอาการเพื่อคงสภาพและช่วยเหลือ แพทย์ Khanh กล่าวว่าอัตราความสำเร็จนั้นหายากมาก เนื่องจากในแต่ละปี โครงการนี้แจกขวดยาเพียง 50 ขวด แต่มีเด็กๆ จำนวนมากจากหลายประเทศที่เข้าร่วมโครงการ
ตามข้อมูลของแพทย์ Khanh โรคหายากร้อยละ 80 เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งมักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย โดยร้อยละ 50-75 เกิดขึ้นในช่วงแรกเกิดถึงอายุ 2 ขวบ นอกจากกลุ่มที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่กระดูกสันหลังแล้ว โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติยังรักษาเด็กที่เป็นโรคหายากอื่นๆ เช่น โรคปอมเป ซึ่งมีอัตราการเกิดโรค 1 ใน 40,000 ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อหัวใจโตจนนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด ภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด...
อย่างไรก็ตาม ยาที่ใช้รักษาโรคกลุ่มนี้มีอยู่น้อยมากหรือแทบไม่มีเลย ยาบางประเภท เช่น การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนระดับโมเลกุล การทดแทนยีน มีราคาแพงมากถึงหลายหมื่นล้านดองต่อโดส ซึ่งครอบครัวส่วนใหญ่ไม่สามารถเข้าถึงได้
“นอกจากนี้ เมื่อนำเข้ายาใดๆ ก็จะมีขั้นตอนแยกต่างหาก ดังนั้นเด็กๆ ต้องรอ บางคนต้องรอยานานถึงหนึ่งปี สุขภาพของพวกเขาก็แย่ลงมาก และเสียโอกาสในการรักษา” นพ.ข่านห์ กล่าว
สำหรับยาหายาก กระทรวงสาธารณสุขได้จัดทำบัญชียาที่ขาดแคลนและเสี่ยงต่อการขาดแคลน เพื่อดำเนินการจัดหายาเหล่านี้อย่างเชิงรุก นอกจากนี้ กระทรวงยังได้เสนอให้อนุญาตนำเข้ายาในรายการหายาก แม้ว่าจะไม่มีใบรับรองการจำหน่ายและไม่ตรงตามความต้องการในการรักษาของสถานพยาบาลที่ตรวจและรักษาพยาบาลก็ตาม โดยให้สามารถโอนย้ายยาเหล่านี้ระหว่างสถานพยาบาลที่ตรวจและรักษาพยาบาลได้ นอกจากนี้ กระบวนการอนุมัติและประเมินผลยังได้รับความสำคัญ รวดเร็ว และยอมรับใบสมัครแม้ว่าข้อมูลจะไม่สมบูรณ์ตามกฎระเบียบ
ตามคำกล่าวของ Thuy Quynh/VnExpress
แหล่งที่มา
การแสดงความคิดเห็น (0)