แบบจำลองที่ล้ำสมัยช่วยลดสัญญาณเตือนทางพันธุกรรมที่ผิดพลาดระหว่างตั้งครรภ์

นักวิทยาศาสตร์ชาวอิสราเอลได้พัฒนารูปแบบใหม่ที่ก้าวล้ำ ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงวิธีการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักชาวยิวที่กำลังเตรียมตัวเป็นพ่อแม่ได้อย่างสิ้นเชิง

ทีมวิจัยจากศูนย์ การแพทย์ ราบิน (อิสราเอล) ได้พัฒนารูปแบบใหม่ที่ก้าวล้ำ ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงวิธีการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักชาวยิวที่กำลังเตรียมตัวเป็นพ่อแม่ได้อย่างสิ้นเชิง

จากเกณฑ์ที่กำหนดไว้สำหรับประชากรเชื้อชาติผสม เช่น ในสหรัฐอเมริกาหรือยุโรป คู่รักชาวยิวจำนวนมาก ทั่วโลก ที่เข้ารับการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ในระยะเริ่มต้น อาจได้รับแจ้งว่าพวกเขามี "ความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน"

อย่างไรก็ตาม การนำมาตรฐานนี้ไปใช้กับชุมชนที่มีบรรพบุรุษร่วมกัน เช่น ชาวยิว ชาวดรูซ ชาวเซอร์คัสเซียน หรือกลุ่มชนกลุ่มน้อยอื่นๆ มักนำไปสู่ความวิตกกังวลที่ไม่จำเป็น และอาจถึงขั้นพิจารณาการยุติการตั้งครรภ์ด้วยซ้ำ

ศาสตราจารย์ อิดิต มายา ผู้อำนวยการรักษาการของสถาบันพันธุศาสตร์แห่งศูนย์การแพทย์ราบิน และหัวหน้าทีมวิจัย กล่าวว่า การศึกษาของเธอชี้ให้เห็นถึง “ข้อบกพร่องร้ายแรง” ในวิธีการประเมินความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในปัจจุบัน

มายาเน้นย้ำว่า “การวัดความใกล้ชิดทางพันธุกรรมของคู่รักชาวยิวโดยใช้เกณฑ์เดียวกับคู่รักในสหรัฐอเมริกาเป็นความผิดพลาด ความคล้ายคลึงทางพันธุกรรมในระดับหนึ่งนั้นสามารถคาดเดาได้ภายในชุมชนชาวยิว ซึ่งมีการปฏิบัติการแต่งงานในหมู่ญาติมาหลายชั่วอายุคน การละเลยปัจจัยนี้จะนำไปสู่ความเข้าใจผิดและการตัดสินใจที่น่าเศร้า เช่น การยุติการตั้งครรภ์ที่ไม่จำเป็น”

ศาสตราจารย์มายาเริ่มทำการวิจัยเมื่อหลายปีก่อน หลังจากที่เธอได้เห็นคู่รักชาวยิวหลายคู่ได้รับรายงานผลการตรวจทางพันธุกรรมที่น่าตกใจจากคลินิกต่างประเทศ ซึ่งไม่เข้าใจลักษณะทางพันธุกรรมเฉพาะของชาวยิวแอชเคนาซีอย่างถ่องแท้

เพื่อตรวจสอบสมมติฐานของเธอ เธอได้ร่วมมือกับศาสตราจารย์เลนา ซากิ-เดน ประธานสมาคมพันธุศาสตร์การแพทย์แห่งอิสราเอล และหัวหน้าหน่วยพันธุศาสตร์ก่อนคลอดที่ศูนย์การแพทย์คาร์เมลในเมืองไฮฟา

นับตั้งแต่ปี 2017 ทีมวิจัยได้รวบรวมและวิเคราะห์ตัวอย่างยีนประมาณ 15,000 ตัวอย่างที่ศูนย์การแพทย์ราบิน ซึ่งรวมถึงข้อมูลจากเลือดและตัวอ่อน

ตัวอย่างถูกจัดหมวดหมู่ตามเชื้อชาติ – ในอิสราเอลมีกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันประมาณ 16 กลุ่ม รวมถึงชาวยิวจากภูมิภาคต่างๆ เช่น บูคารา อิหร่าน เคอร์ดิสถาน อิรัก ซีเรีย เลบานอน ลิเบีย อัฟกานิสถาน เยเมน และเอธิโอเปีย นอกจากนี้ พวกเขายังศึกษาชาวคริสต์อาหรับ ชาวมุสลิม ชาวเบดูอิน และชาวดรูซด้วย

ดีเอ็นเอของมนุษย์มีอยู่เป็นคู่ๆ คือคู่หนึ่งจากพ่อ และอีกคู่หนึ่งจากแม่ เมื่อส่วนของดีเอ็นเอเหมือนกันในทั้งสองสำเนา ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "ลำดับโฮโมไซโกซิตี" (Run of Homozygosity หรือ ROH) ROH มักเกิดขึ้นในบุคคลที่มีบรรพบุรุษอาศัยอยู่ในชุมชนเล็กๆ เดียวกัน ทำให้พวกเขามีลักษณะทางพันธุกรรมร่วมกันหลายอย่าง

ทีมวิจัยได้วัดสัดส่วนของส่วนดีเอ็นเอที่เหมือนกันในแต่ละตัวอย่างยีน และพบว่าขนาดและความถี่ของส่วนเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ

ศาสตราจารย์มายาพบว่า ยิ่งส่วนที่ทับซ้อนกันยาวมากเท่าไร โอกาสที่พ่อแม่จะมีบรรพบุรุษร่วมกันก็ยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่มักพบเห็นในชุมชนชาวยิว ที่มีการแต่งงานข้ามเผ่าพันธุ์กันมาหลายชั่วอายุคน

ผลลัพธ์ที่ได้คืออัลกอริทึมใหม่ที่ช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมโดยอิงจากข้อมูลลักษณะเฉพาะของยีนในแต่ละชุมชน แทนที่จะใช้เกณฑ์ที่ตายตัว โมเดลนี้ให้ "เกณฑ์ความเสี่ยงที่แท้จริง" โดยอิงจากข้อมูลเฉพาะของแต่ละกลุ่มชาติพันธุ์

ศาสตราจารย์มายา กล่าวว่า แนวทางปฏิบัติในปัจจุบันของสหรัฐอเมริกาและยุโรปนั้นอิงตามข้อมูลจากผู้คนหลายล้านคนที่มีภูมิหลังหลากหลาย ซึ่งบางครั้งทำให้การประเมินไม่เกี่ยวข้องกับชุมชนที่มีพันธุกรรมคล้ายคลึงกัน เช่น ประชากรชาวยิว

สมาคมพันธุศาสตร์การแพทย์แห่งอิสราเอลได้นำแบบจำลองใหม่นี้มาใช้อย่างเป็นทางการเมื่อปลายเดือนกรกฎาคม และวางแผนที่จะบูรณาการเข้ากับแนวทางการรักษาทางคลินิกฉบับปรับปรุงของอิสราเอล แบบจำลองใหม่นี้คาดว่าจะช่วยลดความกังวลที่ไม่จำเป็นและ "ป้องกันการแจ้งเตือนที่ผิดพลาด"

(VNA/เวียดนาม+)

ที่มา: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp