อาการชาและอ่อนแรงบริเวณขาเป็นเวลานาน อาจเป็นอาการของโรคที่หายากได้หรือไม่?

ขาของคนไข้มีรูปร่างผิดปกติ สถานพยาบาลหลายแห่งจึงตรวจรักษาแต่ไม่สามารถระบุโรคที่แน่ชัดได้ - ภาพ: BVCC

ตามข้อมูลจากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแพทย์และเภสัช (HCMC) ชายหนุ่มคนหนึ่ง (อายุ 26 ปี) เข้ามารับการตรวจและถูกส่งตัวไปรักษาที่โรงพยาบาลด้วยอาการชาและอ่อนแรงที่ขาส่วนล่างทั้งสองข้าง ยกเท้าลำบาก เดินลำบาก และไม่สามารถทำการเคลื่อนไหวที่ละเอียดอ่อน เช่น กระดุมเสื้อได้

นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีภาวะอุ้งเท้าผิดรูปมาก นิ้วเท้าค้อน กล้ามเนื้อลีบที่น่องและเท้าทั้งสองข้าง กล้ามเนื้อลีบที่มือทั้งสองข้าง และสูญเสียการตอบสนองของเอ็นในแขนขา อาการดังกล่าวเป็นอาการที่ค่อยๆ แย่ลงในช่วง 2 ปีที่ผ่านมา ก่อนหน้านี้คนไข้ได้ไปตรวจมาหลายแห่งแต่ก็ไม่สามารถระบุโรคได้ชัดเจน

หลังจากการตรวจอย่างละเอียด ร่วมกับการทดสอบพาราคลินิกที่จำเป็น และประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติของเท้า แพทย์ได้วินิจฉัยว่าบุคคลนี้เป็นโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังที่ค่อยๆ เป็นค่อยๆ ไป

หลังจากนั้นผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยการแพทย์ทั้งแบบตะวันออกและตะวันตก ได้แก่ การออกกำลังกายฟื้นฟูอย่างเข้มข้น การแพทย์แผนโบราณเพื่อเพิ่มการไหลเวียนโลหิต และบำรุงกล้ามเนื้อและเอ็น นอกจากนี้ การฝังเข็ม การฝังเข็มด้วยน้ำ และการนวดกดจุด ยังใช้เพื่อฟื้นฟูการทำงานของระบบกล้ามเนื้ออีกด้วย

หลังจากการรักษาและปฏิบัติตามการรับประทานอาหาร การพักผ่อน และการดำเนินชีวิตที่เหมาะสมเป็นระยะเวลาหนึ่ง อาการชาของผู้ป่วยก็ลดลง กล้ามเนื้อมีความแข็งแรงมากขึ้น สามารถยกขาได้สูงขึ้น สามารถทำกิจกรรมต่างๆ ได้ด้วยตัวเอง และสามารถเคลื่อนไหวมือได้อย่างซับซ้อน...

โรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร?

นพ.ลัม เหงียน ถุ่ย อัน – แผนกแพทย์แผนโบราณ มหาวิทยาลัยการแพทย์และเภสัชศาสตร์ นครโฮจิมินห์ – กล่าวว่า Charcot-Marie-Tooth (CMT) เป็นหนึ่งในโรคเส้นประสาทส่วนปลายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยจะส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและความรู้สึกในบริเวณแขนขา โดยเฉพาะขาส่วนล่างเป็นหลัก

โรคนี้มีอาการดังนี้:

- กล้ามเนื้อบริเวณน่องและเท้าอ่อนแรงและฝ่อลง (ทำให้ดูเหมือนขานกกระสา)

- เดินลำบาก สะดุดล้มได้ง่าย

- ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส เช่น อาการชาหรือสูญเสียความรู้สึกที่นิ้วเท้าหรือนิ้วมือ

- ความผิดปกติของเท้า (อุ้งเท้าสูง นิ้วเท้างอ) หรือมือ

CMT ดำเนินไปอย่างช้าๆ และไม่มีทางรักษา แต่ด้วยการตรวจพบแต่เนิ่นๆ และการฟื้นฟูอย่างทันท่วงที ผู้ป่วยจะยังสามารถเคลื่อนไหวได้ มีอิสระในการทำกิจกรรมประจำวัน และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

โรคนี้มีกลไกทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ซึ่งอาจเป็นแบบเด่น ด้อย หรือสัมพันธ์กับเพศ ดังนั้น การตรวจทางพันธุกรรมจึงเป็นเครื่องมือที่สำคัญอย่างยิ่ง

วิธีนี้ไม่เพียงคัดกรองความเสี่ยงสำหรับญาติสายเลือดเท่านั้น แต่ยังมีบทบาทสำคัญในการให้คำปรึกษาก่อนสมรสและการมีบุตรอีกด้วย เพื่อให้แน่ใจว่าคนรุ่นต่อไปจะมีสุขภาพที่ดี

อ่านเพิ่มเติม กลับไปยังหัวข้อ

บุยหนุ่ย

ที่มา: https://tuoitre.vn/te-yeu-chi-duoi-lau-ngay-co-the-la-bieu-hien-cua-benh-hiem-20250419131912648.htm