ขาของคนไข้มีรูปร่างผิดปกติ และสถานพยาบาลหลายแห่งได้ตรวจเขา แต่ไม่สามารถระบุโรคที่แน่ชัดได้ - ภาพ: BVCC
จากข้อมูลของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์และเภสัชกรรม (HCMC) พบว่าชายหนุ่มรายหนึ่ง (อายุ 26 ปี) เข้ามารับการตรวจและเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยอาการชาและอ่อนแรงที่ขาส่วนล่างทั้งสองข้าง ยกเท้าลำบาก เดินลำบาก และไม่สามารถทำการเคลื่อนไหวที่ละเอียดอ่อน เช่น การติดกระดุมเสื้อได้
นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีภาวะเท้าผิดรูป มีอุ้งเท้าสูง นิ้วเท้าค้อน กล้ามเนื้อลีบที่น่องและเท้าทั้งสองข้าง กล้ามเนื้อลีบที่มือทั้งสองข้าง และสูญเสียการตอบสนองของเอ็นที่แขนขา อาการเหล่านี้ค่อยๆ แย่ลงในช่วง 2 ปีที่ผ่านมา ก่อนหน้านี้ผู้ป่วยเคยได้รับการตรวจวินิจฉัยในหลายพื้นที่ แต่ยังไม่ระบุโรคได้ชัดเจน
หลังจากการตรวจอย่างละเอียด ร่วมกับการทดสอบพาราคลินิกที่จำเป็น และประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติของเท้า แพทย์ได้วินิจฉัยว่าบุคคลนี้เป็นโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังที่ค่อยๆ ลุกลาม
หลังจากนั้น ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยการแพทย์ผสมผสานทั้งแบบตะวันออกและตะวันตก ได้แก่ การออกกำลังกายฟื้นฟูร่างกายอย่างเข้มข้น การแพทย์แผนโบราณเพื่อกระตุ้นการไหลเวียนโลหิต และบำรุงกล้ามเนื้อและเอ็น นอกจากนี้ ยังมีการใช้การฝังเข็ม การฝังเข็มด้วยน้ำ และการนวดกดจุดเพื่อฟื้นฟูการทำงานของระบบกล้ามเนื้อด้วย
หลังจากการรักษาและปฏิบัติตามการรับประทานอาหาร การพักผ่อน และการใช้ชีวิตที่เหมาะสมเป็นระยะเวลาหนึ่ง อาการชาของผู้ป่วยก็ลดลง ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น เขาสามารถยกขาได้สูงขึ้น เขาสามารถทำกิจกรรมต่างๆ ด้วยตัวเองได้ และสามารถเคลื่อนไหวมือที่ซับซ้อนได้...
โรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร?
นพ.ลัม เหงียน ถุ่ย อัน - ภาควิชาแพทย์แผนโบราณ โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยการแพทย์และเภสัชกรรม นครโฮจิมินห์ - กล่าวว่า Charcot-Marie-Tooth (CMT) เป็นหนึ่งในโรคเส้นประสาทส่วนปลายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยจะส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและความรู้สึกในบริเวณแขนขา โดยเฉพาะขาส่วนล่างเป็นหลัก
โรคนี้มีอาการดังนี้:
- กล้ามเนื้อบริเวณน่องและเท้าอ่อนแรงและฝ่อลง (มีลักษณะคล้ายขานกกระสา)
- เดินลำบาก สะดุดล้มได้ง่าย
- ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส เช่น อาการชาหรือสูญเสียความรู้สึกที่นิ้วเท้าหรือนิ้วมือ
- ความผิดปกติของเท้า (อุ้งเท้าสูง นิ้วเท้างอ) หรือมือ
โรค CMT ดำเนินไปอย่างช้าๆ และไม่มีทางรักษา แต่ด้วยการตรวจพบแต่เนิ่นๆ และการฟื้นฟูอย่างทันท่วงที ผู้ป่วยจะยังสามารถเคลื่อนไหวได้ มีอิสระในการทำกิจกรรมประจำวัน และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
โรคนี้มีกลไกทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ซึ่งอาจเป็นแบบเด่น ด้อย หรือสัมพันธ์กับเพศ ดังนั้น การตรวจทางพันธุกรรมจึงเป็นเครื่องมือที่สำคัญอย่างยิ่ง
วิธีนี้ไม่เพียงคัดกรองความเสี่ยงสำหรับญาติสายเลือดเท่านั้น แต่ยังมีบทบาทสำคัญในการให้คำปรึกษาก่อนสมรสและการมีบุตร เพื่อให้แน่ใจว่าคนรุ่นต่อไปจะมีสุขภาพแข็งแรง
ที่มา: https://tuoitre.vn/te-yeu-chi-duoi-lau-ngay-co-the-la-bieu-hien-cua-benh-hiem-20250419131912648.htm
การแสดงความคิดเห็น (0)