Çocuk sahibi olurken hangi genetik hastalıklardan korunmak için tarama yaptırılabilir?

Hanoi Tıp Üniversitesi Gen - Protein Araştırmaları Merkezi Müdürü Profesör Dr. Tran Van Khanh'a göre, kalıtsal hematolojik hastalıklar, kas distrofisi gibi hastalıkları önlemek için gen taraması yapmak mümkün...

Uzmanlar, ebeveynlerin hamilelik öncesinde genlerini inceletmelerini ve değerlendirmelerini öneriyor - İllüstrasyon fotoğrafı

Postane Hastanesi Tüp Bebek Merkezi'nin kuruluşunun 12. yıl dönümü dolayısıyla açıklamalarda bulunan Profesör Van Khanh, taşıyıcı gen taramasının, gebelik ve doğum öncesi bakıma hazırlık sürecinin bir parçası olduğunu, hastalığı çocuklarına geçirme riski taşıyan çiftlerin tespit edildiğini söyledi.

"Birçoğumuz bu genin taşıyıcısıyız ve bunu bilmiyoruz, dolayısıyla sağlıklı çiftler de hastalık genini çocuklarına aktarabiliyor" dedi Khanh.

Bu nedenle evlilik öncesi danışmanlık ve testler, mutasyonlu gen taşıyan kişileri tespit etmeye yönelik genetik taramalar ve doğum yaparken risk değerlendirmesi birçok yerde uygulanmakta olup, özellikle yardımcı üreme yöntemlerinin uygulandığı ailelerde bu faaliyet daha fazla uygulanmaktadır.

Profesör Khanh, günümüzde otozomal kromozomlar üzerindeki çekinik genetik hastalıklar ve X cinsiyet kromozomuna bağlı genetik hastalıklar olmak üzere iki grup genetik hastalığın riskini genetik mekanizmalara dayalı olarak değerlendirmek üzere gen taramasının mümkün olduğunu söyledi.

Yıllar boyunca talasemi, spinal musküler atrofi, Duchenne musküler distrofi, serebral palsi, kondrodisplazi, doğuştan metabolik bozukluklar (yağ asidi ve ürik asit metabolizması bozuklukları vb.), doğuştan kalp hastalığı, doğuştan sağırlık ve dilsizlik, kseroderma pigmentosum vb. genleri taşıyan ailelerden yüzlerce sağlıklı bebek doğmuştur.

Bunlar arasında talasemi, Vietnam'da en sık görülen genetik hastalıktır ve nüfusun %13'ü bu geni taşımaktadır; bu da her 10 kişiden en az birinin bu geni taşıdığı ve bu geni taşıyan iki kişinin evlenme olasılığının çok yüksek olduğu anlamına gelir. Hastalığa sahip kişilerin ömür boyu kan nakli ve demir atılımı ile tedavi edilmeleri gerekecektir; bu da fiziksel, psikolojik ve yaşam kalitelerini etkileyecektir.

"Her gebeliğin riskleri vardır, çiftlerin anormal bir çocuk doğurma riskini en aza indirmek için üreme sağlığı kontrollerini yaptırmaları gerekir" - Profesör Khanh tavsiyede bulunuyor.

KIZIL NEHİR

Kaynak: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm