Çığır açan bir model, gebelik sırasında yanlış genetik uyarıların azaltılmasına yardımcı oluyor.

İsrail'deki Rabin Tıp Merkezi'nde çalışan bir araştırma ekibi, ebeveyn olmaya hazırlanan Yahudi çiftler için genetik riskin değerlendirilme biçimini temelden değiştirebilecek çığır açıcı bir model geliştirdi.

ABD veya Avrupa'daki gibi karma ırk toplulukları için belirlenen eşik değerlere dayanarak, dünya genelinde erken gebelik taramasından geçen birçok Yahudi çifte artık "yakın akraba" oldukları söylenebilir.

Ancak bu standardın Yahudiler, Dürziler, Çerkesler veya diğer azınlık grupları gibi ortak kökene sahip topluluklara uygulanması, çoğu zaman gereksiz kaygıya ve hatta gebeliğin sonlandırılması düşüncesine yol açmaktadır.

Rabin Tıp Merkezi Genetik Enstitüsü'nün geçici direktörü ve araştırma ekibinin başkanı Profesör Idit Maya, çalışmasının mevcut genetik hastalık riskinin değerlendirilme biçiminde "ciddi bir kusura" işaret ettiğini söyledi.

Maya şunları vurguladı: “Yahudi çiftlerin genetik yakınlığını ABD'deki çiftlerle aynı kriterlerle ölçmek bir hatadır. Nesillerdir kendi aralarında evlilik yapan Yahudi topluluğunda belirli bir genetik benzerlik derecesi öngörülebilir. Bu faktörü göz ardı etmek, yanlış alarmlara ve gereksiz gebelik sonlandırması gibi yürek burkan kararlara yol açar.”

Profesör Maya, Aşkenazi Yahudilerinin benzersiz genetik özelliklerini tam olarak anlamayan yabancı kliniklerden Yahudi çiftlerin defalarca endişe verici genetik raporlar aldıklarına şahit olduktan sonra, birkaç yıl önce araştırmasına başladı.

Hipotezini doğrulamak için, İsrail Tıbbi Genetik Derneği Başkanı ve Hayfa'daki Carmel Tıp Merkezi'nde Doğum Öncesi Genetik Birimi Başkanı Profesör Lena Sagi-Dain ile işbirliği yaptı.

Araştırma ekibi, 2017'den beri Rabin Tıp Merkezi'nde kan ve embriyolardan elde edilen veriler de dahil olmak üzere yaklaşık 15.000 gen örneği topladı ve analiz etti.

Örnekler etnik kökenlerine göre sınıflandırıldı; İsrail'de Buhara, İran, Kürdistan, Irak, Suriye, Lübnan, Libya, Afganistan, Yemen ve Etiyopya gibi bölgelerden gelen Yahudiler de dahil olmak üzere yaklaşık 16 farklı etnik grup bulunmaktadır. Ayrıca Arap Hristiyanlar, Müslümanlar, Bedeviler ve Dürziler de incelendi.

İnsan DNA'sı çiftler halinde bulunur; biri babadan, diğeri anneden gelir. DNA'nın bir bölümü her iki kopyada da aynı olduğunda, bu olaya "homozigotluk dizisi" (ROH) denir. ROH genellikle ataları aynı küçük toplulukta yaşamış bireylerde görülür ve bu da onların birçok genetik özelliği paylaşmalarına neden olur.

Araştırma ekibi, her gen örneğindeki özdeş DNA segmentlerinin oranını ölçtü ve bu segmentlerin boyutunun ve sıklığının etnik gruplar arasında önemli ölçüde farklılık gösterdiğini buldu.

Profesör Maya, örtüşen bölümlerin uzunluğu arttıkça, ebeveynlerin ortak bir ataya sahip olma olasılığının da arttığını keşfetti; bu durum, birçok nesil boyunca evliliklerin gerçekleştiği Yahudi topluluklarında sıklıkla görülen bir olgudur.

Sonuç olarak, her topluluğun spesifik gen profillerine dayanarak genetik hastalık riskini değerlendirmeye olanak tanıyan yeni bir algoritma ortaya çıktı. Bu model, katı eşik değerler kullanmak yerine, her etnik grubun spesifik verilerine dayalı olarak "gerçek bir risk eşiği" sunmaktadır.

Profesör Maya'ya göre, ABD ve Avrupa'daki mevcut yönergeler, farklı geçmişlere sahip milyonlarca insanın verilerine dayanmaktadır; bu da bazen değerlendirmeleri Yahudi nüfusu gibi genetik olarak homojen topluluklar için anlamsız hale getirmektedir.

İsrail Tıbbi Genetik Derneği, yeni modeli Temmuz ayı sonunda resmen kabul etti ve İsrail'in güncellenmiş klinik kılavuzlarına entegre etmeyi planlıyor. Bu yeni modelin gereksiz endişeleri en aza indirmesi ve "yanlış alarmları önlemesi" bekleniyor.

(VNA/Vietnam+)

Kaynak: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp