Çığır açan model, hamilelik sırasında yanlış genetik uyarıların azaltılmasına yardımcı oluyor

Rabin Tıp Merkezi'ndeki (İsrail) bir araştırma ekibi, ebeveyn olmaya hazırlanan Yahudi çiftler için genetik riskin değerlendirilme biçimini kökten değiştirebilecek çığır açıcı bir model geliştirdi.

ABD veya Avrupa'daki gibi karışık genetik popülasyonlara dayalı eşikler sayesinde, dünyanın dört bir yanındaki birçok Yahudi çifte artık erken gebelik taraması sırasında "yakın akraba" oldukları söylenebiliyor.

Ancak bu standardın Yahudiler, Dürziler, Çerkezler veya diğer etnik azınlıklar gibi ortak atadan gelen topluluklara uygulanması çoğu zaman gereksiz kaygıya ve hatta gebeliğin sonlandırılmasının düşünülmesine yol açmaktadır.

Araştırma ekibine liderlik eden Rabin Tıp Merkezi Genetik Enstitüsü'nün vekil müdürü Profesör Idit Maya, araştırmalarının genetik hastalık riskini değerlendirmenin mevcut yönteminde "ciddi bir kusur" olduğunu gösterdiğini söyledi.

Maya, "Yahudi çiftlerin genetik yakınlığını Amerikalı çiftlerle aynı kriterlerle ölçmek bir hatadır," diye vurguluyor. "Nesiller boyu karma evlilikler yapan Yahudi topluluklarında belirli bir ölçüde genetik benzerlik beklenir. Bunu hesaba katmamak, yanlış alarmlara ve gereksiz yere gebeliklerin sonlandırılması gibi acı verici kararlara yol açabilir."

Profesör Maya, Aşkenaz Yahudilerinin benzersiz genetik yapısını tam olarak anlamayan yabancı kliniklerden Yahudi çiftlerin endişe verici genetik raporlar aldığını defalarca gördükten sonra, araştırmasına birkaç yıl önce başladı.

Hipotezini test etmek için İsrail Tıbbi Genetik Derneği Başkanı ve Hayfa'daki Carmel Tıp Merkezi'ndeki Doğum Öncesi Genetik Birimi Başkanı Profesör Lena Sagi-Dain ile işbirliği yaptı.

Ekip, 2017'den bu yana Rabin Tıp Merkezi'nde kan ve embriyo verileri de dahil olmak üzere yaklaşık 15.000 genetik örneği topladı ve analiz etti.

Örnekler etnik kökenlerine göre sınıflandırıldı; İsrail'de Buhara, İran, Kürdistan, Irak, Suriye, Lübnan, Libya, Afganistan, Yemen ve Etiyopya gibi bölgelerden gelen Yahudiler de dahil olmak üzere yaklaşık 16 farklı etnik grup bulunmaktadır. Ayrıca Arap Hristiyanlar, Müslümanlar, Bedeviler ve Dürziler de incelendi.

İnsan DNA'sı çiftler halinde gelir - her ebeveynden birer tane. Bir DNA parçası her iki kopyada da aynı olduğunda buna "homozigotluk dizisi" (ROH) denir. ROH genellikle ataları aynı küçük toplulukta yaşayan kişilerde görülür ve bu da birçok genetik özelliği paylaşmalarına neden olur.

Ekip, her genom örneğindeki aynı DNA segmentlerinin oranını ölçtü ve bu segmentlerin büyüklüğünün ve sıklığının etnik gruplar arasında büyük ölçüde değiştiğini buldu.

Profesör Maya, örtüşme süresi uzadıkça ebeveynlerin ortak bir ataya sahip olma olasılığının da arttığını buldu. Bu, Yahudi topluluklarında çok yaygın bir durumdur; çünkü burada evlilikler nesiller boyunca gerçekleşir.

Sonuç, her toplumun genetik profiline dayalı olarak genetik hastalık riskinin değerlendirilmesine olanak tanıyan yeni bir algoritmadır. Model, katı eşikler kullanmak yerine, her popülasyon için belirli verilere dayalı "gerçek risk eşikleri" sağlar.

Profesör Maya, ABD ve Avrupa'daki mevcut kılavuzların, farklı geçmişlere sahip milyonlarca insandan elde edilen verilere dayandığını ve bu nedenle bazen Yahudiler gibi genetik olarak homojen topluluklar için değerlendirmelerin önemsiz hale geldiğini söyledi.

İsrail Tıbbi Genetik Derneği, yeni modeli Temmuz ayı sonunda resmen kabul etti ve İsrail'in güncellenen klinik kılavuzlarına dahil edilmesi bekleniyor. Yeni modelin gereksiz endişeleri azaltması ve "yanlış alarmları önlemesi" bekleniyor.

(TTXVN/Vietnam+)

Kaynak: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp