Akciğer çökmesi ve böbrek kanseriyle bağlantılı olduğu tespit edilen genetik kusurlar.

Cambridge Üniversitesi'nden yapılan yeni bir çalışma, nadir görülen genetik sendrom Birt-Hogg-Dubé ile ilişkili bir faktör olan FLCN geni hakkında önemli bir bulguyu ortaya koydu. Bu sendrom, pnömotoraks riskinin artması, kısmi veya tam akciğer çökmesi, akciğer kistleri, cilt lezyonları ve böbrek kanseri gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

FLCN geni, ciddi sağlık sorunları riskini artırabilir. (Kaynak: SciTechDaily.com)

Dünyanın önde gelen solunum tıbbı dergilerinden biri olan Thorax'ta 8 Nisan'da yayınlanan çalışma, üç büyük veri tabanından (UK Biobank, 100.000 Genom Projesi ve East London Genes & Health) 550.000'den fazla kişinin genetik verilerini analiz etti. Sonuçlar, FLCN gen varyantının yaygınlığının 2.710'da 1 ile 4.190'da 1 arasında değiştiğini, daha önce tahmin edilen 200.000'de 1 rakamından neredeyse 100 kat daha yüksek olduğunu gösterdi.

Dikkat çekici bir şekilde, bu geni taşıyanlar arasında sağlık riski düzeyi homojen değildir. Birt-Hogg-Dubé sendromu tanısı konmuş bireylerin yaklaşık %37'si pnömotoraks riski altındadır. Ancak, bu oran, sadece geni taşıyan ancak henüz sendrom gelişmemiş grupta %28'e düşmektedir. Benzer şekilde, sendromlu hastalarda böbrek kanseri görülme sıklığı %32 iken, taşıyıcıların sadece yaklaşık %1'i bu riskle karşı karşıyadır.

Cambridge Üniversitesi Hastaneleri NHS Vakfı ve Royal Papworth Hastanesi NHS Vakfı'nda fahri danışman olan Profesör Stefan Marciniak (Cambridge Üniversitesi), özellikle pnömotoraks ve böbrek kanseri gibi iki önemli risk faktörü söz konusu olduğunda erken teşhisin çok önemli olduğunu vurguladı. Akciğer problemlerinin genellikle böbrek kanseri belirtileri ortaya çıkmadan 10-20 yıl önce başladığını belirten Marciniak, düzenli taramanın bu sorunların zamanında tespit edilmesine ve tedavi edilmesine yardımcı olabileceğini kaydetti.

FLCN geni ile Birt-Hogg-Dubé sendromu arasındaki bağlantı açık olsa da, Profesör Marciniak, sendromu taşımayan bireylerde böbrek kanseri riskinin oldukça düşük olduğuna da dikkat çekiyor. Bu durum, FLCN mutasyonlarının her bireyde nasıl ifade edildiğini düzenlemede birçok başka genetik faktörün de rol oynadığını düşündürüyor.

Bu çığır açan araştırma, FLCN gen varyantının yaygınlığına ışık tutmakla kalmıyor, aynı zamanda risk altındaki gruplar için tarama ve tedavi stratejilerinin yeniden gözden geçirilmesinin acil ihtiyacını da vurguluyor; gelecekte tıbba daha hassas ve kişiselleştirilmiş bir yaklaşım getirilmesi gerektiğini gösteriyor.

Kaynak: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html