Генна терапія: промінь надії для людей, народжених з втратою слуху.

VTV.vn - Результати найбільшого та найтривалішого клінічного випробування генної терапії для лікування спадкової втрати слуху показують потенціал для сталого відновлення слуху.

(Ілюстративне зображення: Аудіологія)

Прорив у лікуванні спадкової глухоти.

22 квітня науковий журнал Nature опублікував результати міжнародного дослідження генної терапії спадкової втрати слуху, спільно проведеного вченими з Гарвардської медичної школи, Массачусетської лікарні очей та вух у США та лікарні очей, вух, носа та горла Університету Фудань (Китай). Згідно з дослідженням, експериментальна генна терапія успішно відновила слух у більшості пацієнтів з вродженою втратою слуху, пов'язаною з мутаціями в гені OTOF – одному з приблизно 200 генів, ідентифікованих як пов'язані зі спадковою втратою слуху.

У дослідженні взяли участь 42 пацієнти з восьми медичних закладів Китаю віком від 9 місяців до понад 32 років. Пацієнти отримали одну ін'єкцію генної терапії безпосередньо у внутрішнє вухо, щоб доставити копію нормального гена OTOF до пошкоджених слухових клітин. Результати показали, що приблизно 90% учасників відчули значне покращення слуху, причому приблизно половина досягла майже нормального слуху після 2,5 років спостереження. Багато пацієнтів почали чути звуки вже протягом кількох тижнів лікування.

(Фото: Shutterstock)

Зокрема, дослідники відзначили значне покращення мови та здібностей до розпізнавання мовлення у маленьких дітей. Багато дітей, які повністю не реагували на звуки, змогли імітувати мовлення, вимовляти короткі речення, декламувати вірші або співати після лікування.

Професор Чжен-І Чен, співавтор дослідження та ЛОР-хірург у клініці Mass Eye and Ear, сказав, що результати справді вражаючі. Він наголосив, що через 2,5 роки понад половина пацієнтів досягли нормального слуху, навіть змогли чути шепіт.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), приблизно 430 мільйонів людей у ​​світі страждають від втрати слуху, яка потребує реабілітації, включаючи близько 34 мільйонів дітей. Близько 60% випадків вродженої глухоти є генетичними. З них мутації гена OTOF становлять приблизно 2-8% випадків спадкової вродженої глухоти. Діти, які мають цю мутацію, часто повністю втрачають слух від народження, що серйозно впливає на їхню мову та когнітивний розвиток, якщо їх не лікувати на ранній стадії за допомогою кохлеарної імплантації.

Вчені вважають, що DFNB9 – форма глухоти, спричинена мутацією OTOF – є придатною мішенню для генної терапії, оскільки захворювання пов’язане лише з одним геном, а слухові клітини у внутрішньому вусі не були повністю зруйновані. Вартим уваги аспектом цього дослідження є те, що терапія виявилася ефективною не лише у маленьких дітей, але й продемонструвала певну ефективність у дорослих – групи, яку раніше виключали з подібних випробувань.

Відкриття нової ери в лікуванні генетичних захворювань.

Експерти вважають, що успіх генної терапії OTOF є значним не лише для лікування вродженої глухоти, але й відкриває нові перспективи для прецизійної медицини та лікування інших генетичних захворювань.

Дослідницька група заявила, що поточну технологічну платформу можна додатково адаптувати для вирішення інших генних мутацій, пов'язаних із втратою слуху. Вчені почали досліджувати методи лікування мутації гена GJB2 – найпоширенішої причини спадкової глухоти у світі, але більш складної, ніж мутація гена OTOF.

Крім того, схвалення Управлінням з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) ще однієї генної терапії OTOF, розробленої Regeneron, 23 квітня 2026 року вважається важливою віхою для цієї галузі лікування.

(Фото: АОО)

Експерти вважають, що позитивні результати дослідження свідчать про те, що генна терапія поступово переходить від фази досліджень до практичного клінічного застосування. Однак, доки терапія не буде широко розгорнута, залишається багато труднощів. Приблизно 10% пацієнтів у дослідженні не реагували на лікування, і наукова спільнота ще не чітко визначила причини. Дослідники також досліджують, чому маленькі діти реагують краще, ніж дорослі. Крім того, вартість лікування генною терапією залишається дуже високою та вимагає спеціалізованої інфраструктури охорони здоров'я. Розширення доступу до лікування для країн з низьким та середнім рівнем доходу вважається серйозним викликом на майбутнє.

Ще однією проблемою є необхідність тривалого спостереження для повної оцінки безпеки та тривалості ефективності лікування. У поточному дослідженні пацієнти продовжуватимуть спостерігатися протягом 5 років. Однак відсутність серйозних побічних ефектів або дозозалежної токсичності протягом усього випробування вважається значною позитивною ознакою.

За словами вчених, майбутнє генної терапії вступає в період швидкого розвитку. Сучасні досягнення дають надію людям із втратою слуху та відкривають шлях для лікування широкого спектру інших генетичних захворювань у найближчі роки.

Джерело: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm