Новаторська модель допомагає зменшити кількість хибних генетичних попереджень під час вагітності.

Ізраїльські вчені розробили новаторську модель, яка може докорінно змінити оцінку генетичного ризику для єврейських пар, що готуються стати батьками.

Дослідницька група Медичного центру Рабина (Ізраїль) розробила новаторську модель, яка може докорінно змінити оцінку генетичного ризику для єврейських пар, що готуються стати батьками.

Виходячи з порогових значень, встановлених для населення змішаної раси, таких як у США чи Європі, багатьом єврейським парам у всьому світі , які проходять раннє обстеження на вагітність, тепер можуть сказати, що вони «близькородичні».

Однак, застосування цього стандарту до громад зі спільним походженням, таких як євреї, друзи, черкеси чи інші меншини, часто призводить до зайвого занепокоєння та навіть розгляду питання про переривання вагітності.

Професор Ідіт Майя, виконуюча обов'язки директора Інституту генетики Медичного центру Рабіна та керівник дослідницької групи, заявила, що її дослідження вказує на «серйозний недолік» у способах оцінки поточного ризику генетичних захворювань.

Майя наголосила: «Вимірювання генетичної близькості єврейських пар за тими ж критеріями, що й у пар у США, є помилкою. Певний ступінь генетичної подібності є передбачуваним у єврейській громаді, яка поколіннями практикувала внутрішні шлюби. Ігнорування цього фактора призводить до хибних тривог та розбиваючих серце рішень, таких як непотрібне переривання вагітності».

Професорка Майя розпочала своє дослідження кілька років тому, після того, як неодноразово була свідком того, як єврейські пари отримували тривожні генетичні звіти з іноземних клінік, які не до кінця розуміли унікальні генетичні характеристики євреїв-ашкеназі.

Щоб перевірити свою гіпотезу, вона співпрацювала з професоркою Леною Сагі-Дайн, президенткою Ізраїльського товариства медичної генетики та керівником відділення пренатальної генетики в медичному центрі Кармель у Хайфі.

З 2017 року дослідницька група зібрала та проаналізувала приблизно 15 000 зразків генів у Медичному центрі Рабіна, включаючи дані крові та ембріонів.

Вибірки були класифіковані за етнічним походженням – в Ізраїлі проживає близько 16 різних етнічних груп, включаючи євреїв з таких регіонів, як Бухара, Іран, Курдистан, Ірак, Сирія, Ліван, Лівія, Афганістан, Ємен та Ефіопія. Крім того, вони вивчали арабських християн, мусульман, бедуїнів та друзів.

ДНК людини існує парами — одна від батька, одна від матері. Коли сегмент ДНК ідентичний в обох копіях, це явище називається «серією гомозиготності» (ROH). ROH часто зустрічається у людей, чиї предки жили в одній невеликій спільноті, що призводить до того, що вони мають багато спільних генетичних ознак.

Дослідницька група виміряла частку ідентичних сегментів ДНК у кожному зразку гена та виявила, що розмір та частота цих сегментів значно відрізнялися серед етнічних груп.

Професор Майя виявила, що чим довші перекриваючі сегменти, тим вища ймовірність того, що батьки мали спільного предка – явище, яке часто спостерігається в єврейських громадах, де змішані шлюби відбуваються протягом багатьох поколінь.

Результатом став новий алгоритм, який дозволяє оцінювати ризик генетичних захворювань на основі специфічних генних профілів кожної спільноти. Замість використання жорстких порогів, ця модель забезпечує «справжній поріг ризику» на основі конкретних даних кожної етнічної групи.

За словами професора Майї, чинні рекомендації в США та Європі базуються на даних мільйонів людей різного походження, що іноді робить оцінки нерелевантними для генетично однорідних спільнот, таких як єврейське населення.

Ізраїльське товариство медичної генетики офіційно прийняло нову модель наприкінці липня та планує інтегрувати її в оновлені клінічні рекомендації Ізраїлю. Очікується, що ця нова модель мінімізує непотрібні побоювання та «запобігне хибним тривогам».

(VNA/В'єтнам+)

Джерело: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp