Проривна модель допомагає зменшити кількість хибних генетичних попереджень під час вагітності

Дослідницька група Медичного центру імені Рабина (Ізраїль) розробила новаторську модель, яка може докорінно змінити спосіб оцінки генетичного ризику для єврейських пар, що готуються стати батьками.

Завдяки порогам, побудованим на змішаних генетичних популяціях, як у США чи Європі, багатьом єврейським парам у всьому світі тепер можна сказати, що вони «тісно пов'язані», під час проходження раннього скринінгу вагітності.

Однак, застосування цього стандарту до громад спільного походження, таких як євреї, друзи, черкеси чи інші етнічні меншини, часто призводить до зайвого занепокоєння та навіть розгляду питання про переривання вагітності.

Професор Ідіт Майя, виконуюча обов'язки директора Інституту генетики Медичного центру Рабіна, яка керувала дослідницькою групою, заявила, що її дослідження вказує на «серйозний недолік» у сучасному способі оцінки ризику генетичних захворювань.

«Вимірювання генетичної близькості єврейських пар за тими ж критеріями, що й американські пари, є помилкою», – наголошує Майя. «Певний ступінь генетичної подібності очікується в єврейських громадах, які поколіннями одружувалися між собою. Неврахування цього може призвести до хибних тривог та болісних рішень, таких як непотрібне переривання вагітності».

Професорка Майя розпочала своє дослідження кілька років тому, після того, як неодноразово бачила, як єврейські пари отримують тривожні генетичні звіти з іноземних клінік, які не до кінця розуміють унікальний генетичний склад євреїв-ашкеназі.

Щоб перевірити свою гіпотезу, вона об’єднала зусилля з професоркою Леною Сагі-Дайн, президенткою Ізраїльського товариства медичної генетики та керівником відділу пренатальної генетики в медичному центрі Кармель у Хайфі.

З 2017 року команда зібрала та проаналізувала близько 15 000 генетичних зразків у Медичному центрі Рабіна, включаючи дані крові та ембріонів.

Вибірки були класифіковані за етнічним походженням – в Ізраїлі проживає близько 16 різних етнічних груп, включаючи євреїв з таких регіонів, як Бухара, Іран, Курдистан, Ірак, Сирія, Ліван, Лівія, Афганістан, Ємен та Ефіопія. Також вивчалися арабські християни, мусульмани, бедуїни та друзи.

ДНК людини попарно – по одній від кожного з батьків. Коли сегмент ДНК ідентичний в обох копіях, це називається «серією гомозиготності» (ROH). ROH часто зустрічається у людей, чиї предки жили в одній невеликій спільноті, що призводить до того, що вони мають багато спільних генетичних рис.

Команда виміряла частку ідентичних сегментів ДНК у кожному зразку геному та виявила, що розмір та частота цих сегментів значно відрізнялися між етнічними групами.

Професор Майя виявив, що чим довше перекриття, тим вища ймовірність того, що батьки мали спільного предка – що є поширеним явищем у єврейських громадах, де змішані шлюби відбуваються протягом багатьох поколінь.

Результатом є новий алгоритм, який дозволяє оцінювати ризик генетичних захворювань на основі генетичного профілю кожної спільноти. Замість використання жорстких порогів, модель надає «справжні пороги ризику» на основі конкретних даних для кожної популяції.

За словами професора Майї, чинні рекомендації в США та Європі базуються на даних мільйонів людей різного походження, що іноді робить оцінки неактуальними для генетично однорідних спільнот, таких як євреї.

Ізраїльське товариство медичної генетики офіційно прийняло нову модель наприкінці липня, і очікується, що вона буде включена до оновлених клінічних рекомендацій Ізраїлю. Очікується, що нова модель зменшить зайві занепокоєння та «запобігне хибним тривогам».

(TTXVN/В'єтнам+)

Джерело: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp