Раннє розпізнавання ознак вродженої гемолітичної анемії має вирішальне значення для запобігання ускладненням.

19-місячний хлопчик з блідою шкірою та постійно повільним збільшенням ваги пройшов спеціалізоване обстеження та був поставлений діагноз α-таласемія HbH.

У 19-місячного хлопчика в провінції Фу Тхо виявили постійну бліду шкіру та повільний набір ваги порівняно з однолітками через мутацію гена α-таласемії HbH. Цей випадок ще раз підкреслює важливість ранньої діагностики та генетичного скринінгу.

Результати генетичного тестування виявили подвійну гетерозиготну мутацію гена --SEA/-α3.7

19-місячного хлопчика на ім'я БНМ з провінції Фу Тхо привела до лікаря його родина через постійну блідість шкіри та повільний набір ваги. За словами його родини, блідість з'явилася поступово після народження та прогресувала непомітно.

Дитина народилася доношеною, без жодних незвичайних подій, зареєстрованих під час вагітності чи пологів; жодних вроджених вад не було відзначено, і дитині ніколи не робили переливання крові. Моторний та розумовий розвиток був відносно відповідним для віку дитини, без ознак інтелектуальної недостатності. Хоча дитина могла їсти, набір ваги був повільним, і дитина ніколи не страждала на гостру анемію та не була госпіталізована до відділення невідкладної допомоги.

У обласній лікарні дитині порадили пройти подальші спеціалізовані обстеження. Лікар з MEDLATEC провів дистанційний огляд телефоном і запідозрив у дитини генетичне захворювання. На основі цього вони порадили родині пройти електрофорез гемоглобіну та генне тестування на таласемію.

Результати показали, що рівень заліза в сироватці крові був у межах норми, що виключало залізодефіцитну анемію. Однак електрофорез гемоглобіну виявив HbH та Hb Bart's, а також знижений рівень HbA2, що свідчить про альфа-таласемію. Подальше генетичне тестування підтвердило, що дитина має подвійну гетерозиготну мутацію --SEA/-α3.7 при альфа-таласемії.

На основі цих результатів дитині було поставлено діагноз α-таласемії HbH – проміжної форми вродженої гемолітичної анемії. Наразі стан здоров’я дитини відносно стабільний, з помірною анемією та відсутністю показань до планових переливань крові.

Активність та руховий розвиток дитини відповідають її віку; проте у неї спостерігається бліда шкіра та повільний набір ваги через хронічну анемію.

Лікарі можуть рекомендувати втручання для покращення здоров'я дитини, головним чином шляхом прийому фолієвої кислоти та встановлення відповідної дієти. За належного моніторингу та контролю супутніх факторів багато дітей з гемоглобіном можуть розвиватися фізично прийнятним чином та жити майже нормальним життям.

Тим не менш, сім'ям необхідно ретельно стежити за здоров'ям своїх дітей, особливо під час гострих захворювань, та за потреби проводити ранні огляди для подальшої оцінки та консультації з педіатрами та гематологами. Регулярний моніторинг має вирішальне значення для раннього виявлення ускладнень та оптимізації підтримуючого лікування.

За словами магістра наук, доктора Тран Хієна з кафедри біомедичної генетики, тестового центру MEDLATEC, таласемія – це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, що характеризується зниженням або дефіцитом синтезу глобінових ланцюгів у молекулі гемоглобіну. Залежно від типу ураженого глобінового ланцюга, захворювання поділяється на α-таласемію (дефіцит α-ланцюга) та β-таласемію (дефіцит β-ланцюга).

При таласемії основним наслідком є ​​хронічна анемія, через яку пацієнти часто відчувають втому, блідість шкіри та знижену здатність до навчання та роботи.

У важких випадках захворювання може спричинити гепатомегалію та спленомегалію, деформацію кісток, затримку розвитку у дітей, необхідність регулярних переливань крові, а також може легко призвести до серйозних ускладнень, таких як серцева недостатність та ендокринні порушення, значно знижуючи якість життя.

У В'єтнамі, згідно з даними Національного інституту гематології та переливання крові, носії гена таласемії присутні у всіх етнічних групах, із загальною поширеністю приблизно 13,8%. Примітно, що поширеність носіїв α-таласемії особливо висока серед деяких етнічних меншин, таких як тайці (20,79%), тайці (22,2%) та мионгці (22,39%).

Це вказує на те, що ризик захворювання не обмежується певною групою населення, а є широко поширеним, що підкреслює нагальну потребу в комунікації щодо профілактики захворювань та генетичному скринінгу в громаді.

Таласемію наразі неможливо повністю вилікувати традиційними методами; проте захворювання можна ефективно контролювати, якщо його діагностувати на ранній стадії та належним чином контролювати. Зокрема, передшлюбний скринінг, генетичне консультування та пренатальне тестування є сталими рішеннями для зниження ризику народження дітей з важкими формами захворювання та захисту здоров'я майбутніх поколінь.

Випадок 19-місячного хлопчика, згаданий вище, ще раз демонструє, що, здавалося б, прості ознаки, такі як бліда шкіра та повільний набір ваги, можуть бути ранніми попереджувальними ознаками генетичних захворювань. Своєчасне виявлення не лише дозволяє дітям отримати відповідний моніторинг та втручання, але й відкриває можливості для генетичного консультування для сім'ї, обмежуючи довгострокові наслідки.

Джерело: https://baodautu.vn/nhan-biet-som-dau-hieu-tan-mau-bam-sinh-de-tranh-bien-chung-d518363.html