Рідкісне генетичне захворювання виявлено у світі в Центральній ендокринологічній лікарні

Після 2 років лікування гіпертиреозу, у якому стан не покращувався, у 26-річної пацієнтки з Куангніня в Центральній ендокринологічній лікарні діагностували синдром резистентності рецепторів гормонів щитовидної залози, спричинений мутацією гена бета – рідкісне генетичне захворювання у світі.

Точна діагностика допомагає пацієнтам уникнути хірургічного втручання при пухлині гіпофіза та отримати ефективне медикаментозне лікування.

Центральна ендокринологічна лікарня щойно госпіталізувала пацієнта з ЛТХ (26 років, з Куангніня ), який звернувся на обстеження зі скаргами на такі симптоми: тривогу, серцебиття та великий зоб.

Пацієнт мав в анамнезі гіпертиреоз і протягом 2 років лікувався від гіпертиреозу синтетичними антитиреоїдними препаратами в місцевій лікарні. Однак прискорене серцебиття та пальпації не покращилися; щитовидна залоза дедалі більше збільшувалася, незважаючи на регулярне лікування та обстеження.

Побачивши щось незвичне, пані Т. вирішила звернутися до лікарні вищого рівня для лікування. Там їй зробили МРТ головного мозку, яка виявила пухлину гіпофіза (діаметром 3 мм), що, як вважається, є пухлиною гіпофіза, що виділяє тиреотропний гормон (ТТГ), тому їй призначили операцію в цьому напрямку.

Боячись необхідності лягати під ніж, пані Т. вирішила звернутися до Центральної ендокринологічної лікарні, щоб підтвердити свій стан перед операцією.

У Центральній ендокринологічній лікарні їй провели обстеження, поставили діагноз та генетичне тестування, результати якого показали, що у неї синдром антагоніста рецепторів гормонів щитовидної залози з бета-мутацією – аутосомно-домінантне генетичне захворювання, дуже рідкісне не лише у В'єтнамі, а й у світі (захворюваність близько 1/40 000 новонароджених). Згідно зі статистикою, захворювання вперше було описано в 1967 році, і у світі зареєстровано дуже мало клінічних випадків.

Після цього пані Т. порадили звернутися до лікаря з родиною, і вона виявила, що її біологічна мати також мала цей синдром, але мала серцево-судинні ускладнення, що спричиняли серцеву недостатність та аритмію.

Доктор Лам Мі Хань, завідувач відділення діабету Центральної ендокринологічної лікарні, зазначив, що пацієнтам із цим синдромом легко неправильно діагностувати аденому гіпофіза, що секретує ТТГ, або гіпертиреоз (Базедов синдром), що призводить до неефективного лікування або непотрібного хірургічного втручання, що негативно впливає на здоров'я та якість життя пацієнта.

У відділенні діабету Центральної ендокринологічної лікарні пацієнту відповідно коригується медикаментозна терапія та метод лікування. Наразі стан здоров'я пацієнта значно покращився.

«У таких «рідкісних» та «особливих» випадках, як зазначено вище, оскільки симптоми не такі ж, як в інших випадках гіпертиреозу, процес моніторингу та лікування також буде відрізнятися. У цьому випадку необхідно звернутися до спеціалізованого ендокринологічного фахівця, щоб уникнути неправильного режиму лікування пацієнта. Якщо лікування буде неправильним, хвороба не тільки не покаже жодних ознак покращення, але й залишить серйозні наслідки для пацієнта», – наголосив доктор Хань.

За словами доктора Ханя, щоб уникнути сумних наслідків, пацієнтам необхідно звертатися до спеціалізованих ендокринологічних лікарень для обстеження та консультації, щоб уникнути неправильного лікування, яке може мати довгострокові наслідки для здоров'я.

ЗРОБИ ТЕБЕ

Джерело: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html