Чому необхідний пренатальний та неонатальний скринінг?

Здорова та розумна дитина – найбільше щастя для батьків. Однак насправді багато новонароджених народжуються з небезпечними генетичними захворюваннями або вродженими вадами.

Лікарі оглядають новонароджених у лікарні Хоан Мі Донг Най . Фото: Х. Дунг

Щоб допомогти дітям отримати найкращий старт у житті, батьки не повинні ігнорувати пренатальний скринінг та скринінг новонароджених.

Ключові етапи пренатального скринінгу

Доктор Нгуєн Тхі Кім Нга, завідувачка відділення акушерства та гінекології лікарні Хоан Мі Донг Най, сказала, що пренатальний скринінг включає тести, що проводяться протягом усієї вагітності для виявлення хромосомних аномалій, вроджених вад розвитку, генетичних розладів або інших негативних впливів на розвиток плода. До поширених аномалій належать: синдром Дауна; синдром Едвардса; дефекти нервової трубки; та рецесивні генетичні захворювання…

Залежно від терміну вагітності, лікарі призначать відповідні методи скринінгу. До них належить подвійний тест, який проводиться між 11-м і 13-м тижнями та 6-м днем ​​вагітності. Він поєднує ультразвукове дослідження комірцевої прозорості та аналізи крові матері для оцінки ризику хромосомних порушень. Якщо вагітна жінка пропустила подвійний тест, їй можуть провести потрійний тест, коли вагітність плода становить 16-18 тижнів.

Зокрема, НІПТ-тестування пропонує високу точність і може комплексно проводити скринінг на пари хромосом та кілька інших генетичних захворювань. Раніше вартість НІПТ-тестування була досить високою через необхідність надсилання зразків за кордон, але тепер багато лікарень у В'єтнамі можуть проводити його за розумною ціною.

За словами російського лікаря, якщо результати скринінгового тесту покажуть високий ризик, лікар порадить вагітній жінці пройти подальші спеціалізовані діагностичні дослідження, такі як біопсія ворсин хоріона (12-14 тижні) або амніоцентез (після 15 тижня).

Доктор Нгуєн Тхі Кім Нга, завідувачка відділення акушерства та гінекології лікарні Хоан Мі Донг Най, поділилася: «Кожен тест сьогодні – це дорогоцінний подарунок для майбутнього. Багато людей задаються питанням, чи потрібні результати скринінгу, якщо вони в нормі. Відповідь – так, вони дуже необхідні, адже немає нічого ціннішого за душевний спокій. Раннє виявлення навіть одного випадку може врятувати життя».

Великі переваги скринінгу новонароджених.

Доктор Тран Мінь Трі, заступник завідувача відділення педіатрії лікарні Хоан Мі Донг Най, радить батькам проходити обстеження своїх малюків після народження. Через 48 годин після народження лікарі візьмуть кілька крапель крові з п'яти дитини для проведення необхідних аналізів. Ці тести можуть допомогти виявити багато небезпечних генетичних та метаболічних захворювань, таких як: вроджений гіпотиреоз, вроджена гіперплазія надниркових залоз, дефіцит Г6ФД, таласемія (вроджена гемолітична анемія)... Усі ці захворювання, якщо їх виявити на ранній стадії, можна лікувати, і вони допомагають дітям нормально розвиватися. Якщо їх пропустити, наслідки можуть тривати все життя, оскільки захворювання безпосередньо впливає на фізичний та інтелектуальний розвиток дитини.

Доктор Трі навів приклад дитини з латентною таласемією (відсутність зовнішніх симптомів), але якщо вона одружиться з людиною, яка також є носієм латентного гена, у її дитини може розвинутися важка таласемія. Це захворювання вимагає довічного лікування та суттєво впливає на здоров'я дитини. Саме тому лікарі завжди рекомендують батькам проходити ретельне обстеження для своїх дітей, якщо це можливо.

У лікарні Хоан Мі Донг Най щомісяця обстежується в середньому 350-400 новонароджених. Пакети тестування варіюються від базових (3 захворювання) до розширених (понад 100 захворювань). У підозрілих випадках лікарі направляють членів сім'ї на проходження більш спеціалізованих обстежень. Завдяки цим тестам було виявлено значну кількість випадків таласемії та дефіциту Г6ФД.

«Вартість скринінгу новонароджених, безумовно, набагато нижча, ніж вартість лікування захворювання, якщо його не виявити на ранній стадії», – наголосив доктор Трі.

Тим часом, доктор Кім Нга заявила, що лікарня щомісяця приймає та обстежує понад 1500 вагітних жінок. З них понад 90% проходять пренатальний скринінг, і майже у 100% новонароджених беруть зразки крові з п'яти для аналізу. Дуже мало хто відмовляється, якщо отримує належне консультування.

Пренатальний та неонатальний скринінг не лише допомагає виявляти захворювання на ранній стадії, але й є першим кроком у демонстрації батьківської відповідальності перед своїми дітьми. Це також одне з ефективних рішень для покращення якості населення, зменшення навантаження на систему охорони здоров'я та сприяння формуванню здорового, розумного та всебічно розвиненого покоління.

Хань Зунг

Джерело: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/