كن على دراية بمرض الكلى متعدد الكيسات حتى في سن مبكرة.

على الرغم من تمتعه بصحة جيدة وعدم ظهور أي أعراض عليه خلال فحص روتيني، تم تشخيص إصابة المريض البالغ من العمر 15 عامًا بمرض الكلى متعدد الكيسات بشكل غير متوقع. والجدير بالذكر أن المريض هو الجيل الثالث في عائلته الذي لديه تاريخ من أمراض الكلى الوراثية.

صورة بالموجات فوق الصوتية لكيس الكلى لدى المريض.

يُعد الفحص المبكر لمرض الكلى متعدد الكيسات ضرورياً في حالة وجود استعداد وراثي.

زار طالب يبلغ من العمر 15 عامًا من مدينة هو تشي منه ، من مستشفى NHNA، عيادة ميدلاتك جو فاب متعددة التخصصات وهو يتمتع بصحة جيدة ولا يعاني من أي أعراض غير طبيعية. بعد الفحص، تبين أنه الجيل الثالث في عائلته المصاب بمرض كلوي وراثي، مما يستدعي برنامجًا للمتابعة والمتابعة لمنع تطور حالته إلى الفشل الكلوي المزمن في مراحله النهائية.

وأفادت المريضة بوجود تاريخ عائلي غير عادي للغاية: فقد تم تشخيص إصابة جدتها لأمها بمرض الكلى متعدد الكيسات في سن الستين.

شُخِّصت والدة (أ) بمرض الكلى متعدد الكيسات في سن الخامسة والثلاثين، حين كانت وظائف كليتيها لا تزال جيدة. وبسبب إهمالها وشعورها بالصحة وعدم وجود أعراض غير معتادة، لم تسعَ للحصول على رعاية طبية. وعندما شعرت بالتعب وذهبت لإجراء فحص طبي، تبيّن أنها قد أصيبت بالفعل بمرض الكلى المزمن في مراحله النهائية (في غضون خمس سنوات فقط)، ما استدعى خضوعها لغسيل الكلى وانتظارها لعملية زرع كلية. كما شُخِّصت خالتها (شقيقة والدتها) بمرض الكلى متعدد الكيسات في سن الثالثة والثلاثين.

استنادًا إلى شجرة عائلة الأم التي تُظهر أن جيلين (الجدة والأم والعمة) من المريض مصابون بمرض الكلى متعدد الكيسات، وصفت الطبيبة المتخصصة نغوين ثي ماي لي فحصًا لمرض الكلى متعدد الكيسات الوراثي للمريض (الجيل الثالث).

من أبرز نتائج الفحص وجود تكيسات متعددة في الكليتين (أكثر من 7 تكيسات في الكلية اليسرى، وأكثر من 10 تكيسات في الكلية اليمنى) وتضخم في الكليتين. ولا توجد حاليًا أي دلائل على وجود خلل في وظائف الكلى.

مع ظهور صورة الكلى متعددة الكيسات غير الطبيعية في التصوير بالموجات فوق الصوتية، نصح الدكتور لي المريض (أ) بإجراء المزيد من الفحوصات للكشف عن المظاهر خارج الكلى لمرض الكلى متعدد الكيسات، مثل: التصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن (أكياس الكبد، أكياس البنكرياس ...)، وتخطيط كهربية القلب، وتخطيط صدى القلب (أمراض صمامات القلب، أمراض الشريان التاجي ...).

استنادًا إلى النتائج السريرية وشبه السريرية، قام الطبيب بتشخيص حالة المريض أ. بالمرحلة الأولى من مرض الكلى المزمن - وهي المرحلة الأولى، حيث لا يوجد تدهور في وظائف الكلى، فقط تشوهات في تصوير الكلى ومرض الكلى متعدد الكيسات بدون مظاهر كلوية أو خارج الكلى.

تلقى المريض (أ) نصائح واضحة من الدكتور لي بشأن مرض الكلى متعدد الكيسات واحتمالية انتقاله وراثيًا إلى الأجيال القادمة. حاليًا، لا يحتاج المريض (أ) إلى أي دواء؛ كل ما عليه فعله هو حماية كليتيه قدر الإمكان من خلال الوقاية من تلف الكلى الحاد: تجنب الجفاف (شرب كمية كافية من الماء)، وتجنب الأدوية السامة للكلى (استخدام الأدوية فقط بوصفة طبية)، والوقاية من انسداد المسالك البولية (حصى الكلى، وما إلى ذلك).

يحتاج المرضى إلى الحد من تناول الملح؛ ومراقبة تطور مرض الكلى متعدد الكيسات بانتظام من خلال مؤشرات حجم الكلى (الموجات فوق الصوتية، والتصوير بالرنين المغناطيسي ...)، ومعدل الترشيح الكبيبي المقدر، والبروتين في البول، والألبومين في البول؛ ومراقبة ارتفاع ضغط الدم والمظاهر خارج الكلى (أكياس الكبد، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وتمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة).

في الوقت نفسه، يحتاج المرضى إلى الفحص والعلاج لأي عوامل تؤثر على معدل تطور الفشل الكلوي (ارتفاع ضغط الدم، بيلة بروتينية، ارتفاع نسبة السكر في الدم، أمراض الكبيبات، إلخ).

نصح الدكتور لي بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن لجميع أفراد عائلة المريضة (أ) من جهة الأم للكشف عن مرض الكلى متعدد الكيسات (وخاصة طفلي عمتها). لم تُشخّص شقيقة المريضة (أ) بمرض الكلى متعدد الكيسات في الفحص بالموجات فوق الصوتية حتى الآن، ولكن لا يمكن استبعاد احتمال الإصابة به في وقت متأخر من العمر، لذا لا تزال فحوصات الموجات فوق الصوتية للبطن ضرورية.

ما مدى خطورة مرض الكلى متعدد الكيسات؟

بحسب الطبيبة المتخصصة نغوين ثي ماي لي، فإن مرض الكلى متعدد الكيسات هو اضطراب وراثي يتميز بتضخم الكلى وتكوّن أكياس متعددة. تبقى حوالي 25% من الحالات غير مشخصة لعدم ظهور أعراض سريرية. يزداد عدد الأكياس تدريجيًا مع مرور الوقت، مصحوبًا بتراجع في وظائف الكلى مع التقدم في السن. إذا لم يتم الكشف عن مرض الكلى متعدد الكيسات ومتابعته مبكرًا، فقد يتطور إلى الفشل الكلوي المزمن في مراحله النهائية، مما يستدعي استبدال الكلى (غسيل الكلى الدموي، غسيل الكلى البريتوني، زراعة الكلى).

بالإضافة إلى ذلك، قد يُسبب هذا المرض ارتفاع ضغط الدم، وحصى الكلى، والتهابات المسالك البولية، وآلام الظهر، وبيلة ​​دموية، أو مضاعفات خارج الكلى مثل تكيسات الكبد، وتمدد الأوعية الدموية الدماغية (خطر النزيف الدماغي)، وأمراض القلب والأوعية الدموية. لذا، يُتيح الكشف المبكر فرصةً للعلاج المبكر، مما يُساعد على إبطاء تطور المرض وتحسين جودة الحياة.

بحسب الدكتور لي، بمجرد تشخيص مرض الكلى متعدد الكيسات، يصبح من الضروري اتباع برنامج إدارة ومراقبة منتظم للتحكم في ضغط الدم، وحماية الكلى قدر الإمكان، وإبطاء تطور المرض إلى المرحلة النهائية من مرض الكلى المزمن، وتقييم خطر التطور السريع للفشل الكلوي، وتقييم علاج مضاعفات الكلى (مرض الكلى المزمن، وحصى الكلى، وبيلة ​​دموية، والتهابات المسالك البولية، والتهابات الأكياس، والأعراض الناجمة عن أكياس الكلى الكبيرة)، وتقييم المظاهر خارج الكلى (أكياس الكبد، وتمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة، وأمراض القلب والأوعية الدموية).

في هذه الحالة، وبما أن مرض الكلى متعدد الكيسات هو حالة وراثية، فقد ذكر الدكتور لي أن برنامج إدارة أمراض الكلى المزمنة ضروري للمريض أ. علاوة على ذلك، يجب فحص عائلة المريض من جهة الأم أيضًا للكشف عن مرض الكلى متعدد الكيسات لتجنب المواقف المؤسفة مثل موقف والدة المريض أ (التي اضطرت إلى الخضوع لغسيل الكلى في سن الأربعين).

غالباً ما يتطور مرض الكلى متعدد الكيسات، وأمراض الكلى عموماً، دون أعراض، نظراً لقدرة الكلى العالية على التعويض. لذلك، بحلول وقت ظهور الأعراض، تكون الكلى قد تعرضت بالفعل لأضرار جسيمة.

لتشخيص مرض الكلى متعدد الكيسات مبكراً، وخلال الفحص الطبي، سيتم وصف اختبارات مثل الموجات فوق الصوتية للبطن لتقييم عدد أكياس الكلى وحجم الكلى المتضخمة في الموجات فوق الصوتية.

معايير تشخيص مرض الكلى متعدد الكيسات الوراثي في ​​الموجات فوق الصوتية للأفراد الذين تبلغ أعمارهم 15 عامًا فأكثر، وفقًا للجمعية الدولية لأمراض الكلى (KDIGO): الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض الكلى متعدد الكيسات: الأعمار من 15 إلى 39 عامًا: تظهر الموجات فوق الصوتية ≥ 3 أكياس؛ الأعمار من 40 إلى 59 عامًا: تظهر الموجات فوق الصوتية ≥ 2 كيس لكل كلية على الجانبين الأيسر والأيمن.

بالإضافة إلى ذلك، ينبغي إجراء فحوصات الدم مثل تعداد الدم الكامل، ولوحة الإلكتروليتات، ومستوى اليوريا في الدم، والكرياتينين، وتحليل البول، والبيلة الألبومينية الدقيقة/بيلة الكرياتينين؛ وينبغي إجراء فحص للكشف عن المظاهر خارج الكلى لمرض الكلى متعدد الكيسات: تخطيط كهربية القلب، وتخطيط صدى القلب (لأمراض القلب والأوعية الدموية)، والموجات فوق الصوتية للبطن (لأكياس الكبد وأكياس البنكرياس).

ثين لام

المصدر: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html