وبحسب إعلان صدر في 23 يناير من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، فقد سمعت المريضة إيسام دام البالغة من العمر 11 عامًا أصوات الحياة لأول مرة، مثل صوت والدها، وصوت السيارات المارة، وصوت المقص وهو يقص الشعر.
وُلِدَ عيسام دام مصاباً بصمم شديد نتيجة عيب وراثي نادر للغاية. تحديداً، منع جين معيب إنتاج الأوتوفرلين، وهو بروتين أساسي للخلايا الشعرية في الأذن الداخلية لتحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية تُنقل إلى الدماغ.
تُعد عيوب جين الأوتوفرلين نادرة للغاية، حيث تحدث في 1-8% فقط من حالات فقدان السمع الخلقي عند الأطفال.
خضعت عيسام دام لعملية جراحية في 4 أكتوبر 2023. قام الأطباء برفع جزء من طبلة أذنها وحقنها بفيروس غير ضار تم تعديله لنقل نسخ نشطة من جين الأوتوفرلين إلى السائل الموجود داخل قوقعة أذنها. ونتيجة لذلك، بدأت الخلايا الشعرية بإنتاج البروتين المفقود والعمل بشكل طبيعي.
بعد مرور ما يقارب أربعة أشهر على تلقيها العلاج في إحدى أذنيها، تحسّن سمع عيسام بشكل ملحوظ. وقد تم تشخيصها الآن بضعف سمع خفيف إلى متوسط، و"سمعت الأصوات بالفعل لأول مرة في حياتها".
وفقًا للجراح جون جيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، فإن العلاج الجيني لفقدان السمع هو شيء عمل عليه الأطباء والعلماء لأكثر من 20 عامًا وقد نجحوا أخيرًا.
"على الرغم من أن العلاج الجيني الذي أجريناه على المريض كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين نادر للغاية، إلا أن هذه الدراسات يمكن أن تفتح فرص تطبيق مستقبلية لبعض الجينات الأخرى التي يزيد عددها عن 150 جينًا والتي تسبب فقدان السمع عند الأطفال"، كما قال الدكتور جون جيرميلر.
مينه هوا (مجمعة من فيتنام+، سايجون جياي فونج)
مصدر
تعليق (0)