اكتشاف مرض وراثي نادر في العالم في مستشفى الغدد الصماء المركزي

بعد عامين من العلاج من فرط نشاط الغدة الدرقية ولكن المرض لم يتحسن، تم تشخيص مريضة تبلغ من العمر 26 عامًا في كوانج نينه بواسطة مستشفى الغدد الصماء المركزي بمتلازمة مقاومة مستقبلات هرمون الغدة الدرقية بسبب طفرة جين بيتا - وهو مرض وراثي نادر في العالم.

يساعد التشخيص الدقيق المرضى على تجنب جراحة أورام الغدة النخامية والحصول على علاج طبي فعال.

لقد استقبل مستشفى الغدد الصماء المركزي للتو مريضًا مصابًا بـ LTHT (26 عامًا، في كوانج نينه )، والذي جاء للفحص بسبب الأعراض: القلق، والخفقان، وتضخم الغدة الدرقية.

كان لدى المريض تاريخٌ من فرط نشاط الغدة الدرقية، وعولج بأدويةٍ صناعية مضادةٍ للغدة الدرقية في مستشفى محلي لمدة عامين. مع ذلك، لم يتحسن معدل ضربات القلب السريع والخفقان، بل ازداد تضخم الغدة الدرقية رغم العلاج والفحص المنتظمين.

بعد أن لاحظت السيدة ت. شيئًا غير طبيعي، قررت التوجه إلى مستشفى أعلى مستوى لتلقي العلاج. وهناك، خضعت لفحص بالرنين المغناطيسي لدماغها، والذي كشف عن ورم في الغدة النخامية (قطره 3 مم)، ويُعتقد أنه ورم في الغدة النخامية يفرز هرمون تحفيز الغدة الدرقية (TSH)، لذا تم تكليفها بإجراء عملية جراحية في هذا الاتجاه.

خوفًا من الخضوع لعملية جراحية، قررت السيدة ت. الذهاب إلى مستشفى الغدد الصماء المركزي للتأكد من حالتها قبل الجراحة.

في مستشفى الغدد الصماء المركزي، خضعت للفحص والتشخيص والفحص الجيني، وأظهرت النتائج إصابتها بمتلازمة حاصرات مستقبلات هرمون الغدة الدرقية المتحولة بيتا - وهو مرض وراثي جسمي سائد، نادر جدًا ليس فقط في فيتنام، بل في العالم أيضًا (يُصيب حوالي 1/40,000 مولود جديد). ووفقًا للإحصاءات، وُصف هذا المرض لأول مرة عام 1967، وحالاته السريرية قليلة جدًا في العالم.

وبعد ذلك، نُصحت السيدة (ت.) بأخذ عائلتها إلى الطبيب، واكتشفت أن والدتها البيولوجية تعاني أيضًا من هذه المتلازمة، ولكنها تعاني من مضاعفات قلبية وعائية تسبب قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب.

قال الدكتور لام ماي هانه، رئيس قسم السكري بمستشفى الغدد الصماء المركزي، إنه عند الإصابة بهذه المتلازمة، يتم تشخيص المرضى بسهولة بشكل خاطئ على أنهم أورام الغدة النخامية المفرزة للهرمون TSH أو فرط نشاط الغدة الدرقية (Basedow)، مما يؤدي إلى علاج غير فعال أو جراحة غير ضرورية، مما يؤثر على صحة ونوعية حياة المريض.

في قسم السكري بمستشفى الغدد الصماء المركزي، يتم تعديل أدوية المريض وطريقة علاجه وفقًا لذلك. وقد أظهرت صحة المريض تحسنًا ملحوظًا.

في الحالات النادرة والخاصة المذكورة أعلاه، ولأن أعراضها تختلف عن أعراض حالات فرط نشاط الغدة الدرقية الأخرى، تختلف إجراءات المراقبة والعلاج. في هذه الحالة، من الضروري الاستعانة بخبرة متخصصة في الغدد الصماء لتجنب علاج المريض بنظام علاجي خاطئ. فإذا لم يكن العلاج صحيحًا، فلن تظهر على المريض أي علامات تحسن فحسب، بل سيُخلف عواقب وخيمة عليه، كما أكد الدكتور هانه.

وبحسب الدكتور هانه، فإنه لتجنب العواقب المؤلمة، يحتاج المرضى إلى الذهاب إلى مستشفيات الغدد الصماء المتخصصة لإجراء الفحص والاستشارة، لتجنب العلاج الخاطئ، الذي يمكن أن يكون له آثار طويلة المدى على الصحة.

دو ثوا

المصدر: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html