Proaktivní včasné vyšetření je klíčem k prevenci talasemie.

DNO - Talasemie (vrozená hemolytická anémie) je běžné genetické onemocnění s mnoha nebezpečnými komplikacemi, které však dosud není plně objasněno.

Talasemie vyžaduje celoživotní léčbu. Foto: TRAM ANH

Mnoho nebezpečných komplikací

Bratři PNAK a PNAV museli od dětství podstupovat častou hospitalizaci kvůli těžké talasemii. Každý měsíc oba potřebují v průměru 2–3 jednotky červených krvinek v transfuzích a pravidelně užívají chelatační terapii železem.

Léta léčby výrazně zhoršila zdravotní stav pacientů. Jeden měl hepatitidu B, druhý srdeční selhání. Oba byli malé postavy kvůli nedostatečně vyvinutým kostem a zhoršené sexuální funkci.

Příběh bratrů K. a V. je jen jedním z nesčetných případů, které trpí těžkými následky této běžné dědičné hemolytické anémie.

Talasemie je jednou z nejčastějších genetických poruch na světě . Odhaduje se, že 7 % světové populace je nositelem tohoto genu nebo jím trpí. Nejvýraznějšími příznaky jsou anémie a nadbytek železa v těle.

Ve Vietnamu se podle údajů Národního institutu hematologie a krevní transfuze nositelé genu pro talasemii vyskytují ve všech etnických skupinách s obecnou prevalencí přibližně 13,8 %. Prevalence nositelů genu pro α-talasemii je obzvláště vysoká u některých menšinových etnických skupin, jako jsou Tayové (20,79 %), Thajci (22,2 %) a Muongové (22,39 %).

Každý rok se v zemi narodí přibližně 8 000 dětí s touto nemocí, včetně asi 2 000 závažných případů, a téměř 800 plodů se kvůli hydropsu plodu nemůže narodit.

Podle Dr. Huynh Thi Ngoc Vana z oddělení neurologie, pohybového aparátu a klinické hematologie (nemocnice Da Nang ) je talasemie genetické hematologické onemocnění s různým stupněm projevů, od nositelství genu onemocnění až po mírné, středně těžké a těžké formy. Nemocnice Da Nang v současné době léčí přibližně 80 případů talasemie, převážně ve skupině středně těžké a těžké formy.

Dr. Van zdůraznil, že u pacientů s talasemií, kteří vyžadují krevní transfuze, může onemocnění, pokud není včas odhaleno a léčeno, vést k mnoha závažným komplikacím, jako jsou deformace kraniofaciálních kostí, časná osteoporóza, cirhóza, srdeční selhání, selhání žláz s vnitřní selhání, což vážně ovlivňuje délku a kvalitu života.

Mírné případy jsou přitom často obtížně odhalitelné kvůli neurčitým příznakům. Pacienti obvykle projevují chronickou anémii pouze příznaky, jako je únava, závratě, točení hlavy nebo žlučové kameny.

Pacienti s talasemií dostávají v nemocnici Da Nang pravidelné krevní transfuze. Foto: TRAM ANH

Mnoho případů je zjištěno až tehdy, když se objeví příznaky, jako je únava a zvýšená potřeba krve (například během těhotenství nebo infekce), nebo při rutinních zdravotních prohlídkách. Ještě znepokojivější je, že páry, které jsou oba nositeli genu onemocnění, ale nedostávají adekvátní genetické poradenství, jsou vystaveny vysokému riziku narození dětí s těžkou talasemií, což vytváří dlouhodobou léčebnou zátěž pro rodiny i společnost.

Předmanželské vyšetření pomáhá snížit riziko onemocnění.

Podle Dr. Vana se současná léčba talasemie zaměřuje především na krevní transfuze ke zlepšení anémie a na použití chelatační terapie železa k omezení komplikací způsobených hromaděním železa v těle.

Dr. Van vysvětlil, že v některých případech může být splenektomie nutná, pokud se objeví hypersplenismus nebo se zvýší potřeba krevních transfuzí. Léčba je však obvykle celoživotní a vyžaduje, aby pacienti striktně dodržovali léčebný protokol a podstupovali pravidelné kontroly k léčbě komplikací.

Předmanželské a předtěhotenské vyšetření pomáhá snížit riziko narození dětí s talasemií. Foto: Centrum pro kontrolu nemocí města Da Nang.

Protože prevalence nositelů genu onemocnění je ve Vietnamu poměrně vysoká a většina lidí nevykazuje zjevné příznaky, je včasný screening považován za klíčový „klíč“ k omezení počtu dětí narozených s těžkými formami onemocnění.

Podle Dr. Vana hraje screening talasemie před svatbou a před otěhotněním klíčovou roli v prevenci onemocnění. Tyto testy pomáhají odhalit včasné příznaky talasemie u párů, u kterých existuje riziko narození dětí s touto nemocí.

„Aby se jim narodily zdravé děti, měly by páry, které se připravují na svatbu nebo plánují mít děti, proaktivně navštěvovat zdravotnická zařízení kvůli krevnímu obrazu, feritinu, elektroforéze hemoglobinu a genetickým testům. Prostřednictvím těchto testů lze včas odhalit případy nesoucí chorobné geny, což lékařům umožňuje poskytnout nejlepší reprodukční podporu a prenatální péči,“ zdůraznil Dr. Van.

Podle odborníků včasná detekce nositelů genu onemocnění nejen pomáhá snížit zátěž rodin spojenou s léčbou, ale také přispívá ke zlepšení kvality populace v budoucnu.

Zdroj: https://baodanang.vn/chu-dong-tam-soat-som-de-phong-ngua-thalassemia-3335805.html