Abychom se už nemuseli starat o... talasemii

bai-chinh(1).jpg — Pro detekci a prevenci talasemie se doporučuje předmanželský screening.

Co je tedy talasemie? Dr. Lai Thi Huong, specialista I. stupně hematologie a krevní transfuze (nemocnice Friendship), vysvětluje, že talasemie, známá také jako vrozená hemolytická anémie, je onemocnění související s genovými mutacemi, které produkují globin.

Jedná se o vrozenou genetickou poruchu, která se obvykle dědí po obou rodičích. Pokud oba rodiče nesou alespoň jednu mutovanou verzi genu pro talasemii, jejich děti mají vysokou pravděpodobnost, že se u nich toto onemocnění rozvine. Je to také onemocnění s nejvyšší mírou dědičnosti na světě .

Mezitím Dr. Bach Quoc Khanh, prezident Vietnamské hematologické a transfuzní asociace, uvedl, že talasemie je nebezpečná kvůli své „recesivní“ povaze. Mnoho lidí si neuvědomuje, že jsou nositeli genu pro talasemii, protože nemají žádné příznaky. Pokud se však ožení s někým, kdo je také nositelem genu, existuje 25% riziko, že se jim narodí děti s talasemií. A pokud se touto nemocí nakazí, jejich děti budou trpět vážnými následky zděděného onemocnění po rodičích.

Obzvláště znepokojivé je, že všech 63 provincií a 54 etnických skupin ve Vietnamu mají jedince nesoucí gen pro talasemii. Mnoho etnických skupin má nositele genu pro talasemii s mírou výskytu až 30–40 %, zatímco etnická skupina Kinh má míru 9,8 %.

Podle Dr. Lai Thi Huonga lidé s talasemií nejenže čelí život ohrožujícím rizikům, ale také představují velkou finanční zátěž pro své rodiny. Talasemii však lze předcházet.

Aby se snížilo riziko narození dětí s talasemií, měly by páry před otěhotněním podstoupit screeningové testy a předmanželské poradenství. Pokud výsledky testů naznačují vysoké riziko, mohou páry zvážit oplodnění in vitro (IVF) v kombinaci se screeningem embryí, aby vybraly embrya, která nemají talasemii.

V roce 2020 byla talasemie přidána na seznam nemocí vyžadujících povinný prenatální screening.

Dr. Bach Quoc Khanh uvedl: „Mnoho zemí po celém světě již po celá desetiletí úspěšně zavádí programy prevence talasemie. V praxi jsou investiční náklady na prevenci mnohem nižší než náklady na léčbu a výsledky jsou velmi efektivní.“

Ve Vietnamu je třeba provádět screening na talasemii dříve, ještě před svatbou, a nositelé genu onemocnění by měli být informováni o metodách, jak mít zdravé děti. To je klíčový krok k ukončení situace, kdy se děti rodí s touto nemocí, a k postupnému snižování míry přenosu genu onemocnění v komunitě.“

Světová federace pro talasemii rovněž potvrzuje, že talasemie je onemocnění, kterému lze předcházet. Odborníci proto doporučují, aby každý jedinec proaktivně navštěvoval zdravotnická zařízení a podstoupil screening a testování na možnost nositelství genu pro talasemii, aby tak „ochránil“ své vlastní děti před touto nemocí.

"
Podle Dr. Lai Thi Huonga lze talasemii odhalit včas pomocí krevních testů a vyšetření morfologie krevních buněk pomocí mikroskopu – periferních krevních testů a genetického testování k ověření genů talasemie. Pokud se toto onemocnění vyskytuje v rodinné anamnéze, měli by se včas vyšetřit i ostatní členové rodiny.

Zdroj