Předčasná kraniosynostóza: Genetické onemocnění, které lze včas odhalit maxilofaciálním vyšetřením

Crouzonův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje kraniofaciální deformity. Včasná detekce a intervence jsou důležité pro zajištění funkčnosti a vzhledu dítěte.

Toto onemocnění lze včas odhalit zubním vyšetřením, odhalením předkusu a mnoha retinovaných zubů v důsledku nedostatečného prostoru pro růst - Foto: BSCC

Spolu s interní medicínou, chirurgií a oftalmologií hrají zubní lékaři klíčovou roli v včasné detekci a aktivně se podílejí na multidisciplinární léčbě. V poslední době jsem se setkal s mnoha rodinami, jejichž děti mají nemoci, o kterých nevěděli a léčí je včas, což je škoda.

Co je Crouzonův syndrom?

Crouzonův syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným srůstáním lebečních švů, odtud název kraniosynostóza. Lebeční švy obvykle začínají srůstat mezi 2. a 4. rokem věku a do 20. roku věku jsou zcela kalcifikovány.

U Crouzonova syndromu dochází k předčasné osifikaci jednoho nebo více lebečních stehů, což brání lebce v tak rychlém rozpínání jako mozku, což vede k závažným abnormalitám lebky a obličeje.

Je Crouzonův syndrom běžný?

Crouzonův syndrom je vzácné onemocnění s odhadovanou incidencí 1 z 25 000 živě narozených dětí. Asi 50 % případů je familiárních v důsledku autozomálně dominantní dědičnosti, zbytek je způsoben spontánními mutacemi, bez rodinné anamnézy onemocnění. Onemocnění se může vyskytnout u všech etnických skupin bez ohledu na pohlaví.

Příčinou Crouzonova syndromu je mutace v genu FGFR2, která způsobuje abnormální diferenciaci kostních buněk vedoucí k předčasné osifikaci lebečních švů.

Když lebeční švy srostou příliš brzy, mozek dále roste a vyvíjí tlak na lebku, která se ještě nerozvinula, což způsobuje zvýšený nitrolební tlak a růst kostí v nepřirozených směrech, což způsobuje deformace lebky a obličeje.

Nejtypičtějšími projevy jsou hypoplazie střední části obličeje, předkus způsobený tendenci rotace čelisti dozadu, mělké oční důlky a vypoulené oči, které ovlivňují jak estetiku, tak funkce, jako je zrak, dýchání, žvýkání a výslovnost.

Zubní prohlídka u dětí odhaluje nejen zubní onemocnění, ale i související onemocnění - Foto: TTO

Včasná detekce onemocnění pomocí běžných klinických příznaků

Klinické projevy Crouzonova syndromu lze detekovat při narození nebo v prvních letech života:

- Dítě má výrazné vypoulené oči, mělké oční důlky, což způsobuje, že oči vyčnívají dopředu. Vzdálenost mezi oběma očima je často větší než obvykle.

- Nedostatečně vyvinutá střední část obličeje způsobuje konkávní kořen nosu, plochý nos a konkávní výraz obličeje. Mnoho dětí má vysoké patro, dokonce i rozštěp patra nebo rozštěpený čípek.

- Horní čelist bývá nedostatečně vyvinutá a otočená dozadu, takže pacienti mají často předkus a mnoho retinovaných zubů kvůli nedostatku prostoru pro růst.

- Mezi zubní problémy patří stěsnané zuby, abnormálně velké nebo chybějící zuby, přední otevřený skus, křížový skus.

- V mnoha případech se objevují známky chrápání a spánkové apnoe v důsledku zúžení horních cest dýchacích.

- V závažných případech může dojít ke zvýšení nitrolebního tlaku, který bez okamžité léčby způsobuje bolesti hlavy, nevolnost nebo atrofii zrakového nervu.

- Konduktivní ztráta sluchu (v důsledku abnormalit středoušních kůstek) - je častým, ale často přehlíženým projevem u dětí s Crouzonovým syndromem.

Multidisciplinární léčba a koordinace

Léčba Crouzonova syndromu je dlouhodobý proces, který vyžaduje koordinovanou účast různých specializací: neurochirurgie, respirační medicíny, medicíny spánku, maxilofaciální chirurgie (dětská stomatologie, ortodoncie atd.), oftalmologie, otorinolaryngologie, neurologie, rehabilitace, psychologie a genetiky.

Léčbu lze rozdělit do fází, počínaje od dětství až po dospívání, odpovídajících vývojovým milníkům každého dítěte.

Pokud se v neonatálním období do 2 let věku objeví známky zvýšeného nitrolebního tlaku v důsledku toho, že se lebka neroztahuje včas s vývojem mozku, měla by být provedena časná kraniotomie k uvolnění srostlých stehů.

To nejen pomáhá chránit mozek, ale také snižuje riziko atrofie zrakového nervu. Během tohoto období je nutné sledovat nitrooční tlak, hodnotit respirační funkce a kontrolovat přítomnost syndromu spánkové apnoe.

Spánková apnoe je častým, ale snadno přehlíženým nálezem u dětí s Crouzonovým syndromem. Hypoplazie střední části obličeje a úzké patro způsobují zúžení horních cest dýchacích, což vede k obstrukční spánkové apnoe.

Děti často chrápou, dýchají ústy, mohou se v noci budit a přes den se cítit ospalé, mají špatnou koncentraci a pomalu se rozvíjí. Spánková apnoe se diagnostikuje pomocí polysomnografie. Léčba je indikována v závislosti na závažnosti a souvisejících příčinách.

Horní čelist je často úzká a obrácená, v závislosti na závažnosti lze spoluprací zvolit různé metody rozšíření čelisti a změnit směr vývoje čelistní kosti.

Operace však musí být prováděna opatrně, protože může ovlivnit zubní zárodek a způsobit zjizvení, které omezuje růst čelistní kosti.

Jak dítě roste, od 6 let věku, lze k expanzi a prodloužení maxily použít extrafaciální aparáty, jako jsou obličejové masky v kombinaci s rychlými maxilárními šrouby. Kromě toho lze provést operaci posunu do střední části obličeje technikou Le Fort III nebo kostní trakci. Tyto zákroky pomáhají rozšířit očnice, zlepšit objem dýchacích cest, zmenšit vypoulené oči a zlepšit okluzi a estetiku obličeje.

Zároveň ortodontista pomůže s přeskupením zubního oblouku, korekcí špatně postavených zubů, zajištěním žvýkacích a výslovnostních funkcí a přípravou na další fáze léčby.

Včasná chirurgická intervence vyžaduje pozornost věnovanou smíšenému chrupu a stavu růstu, s ohledem na pro a proti, zda provést operaci brzy, nebo ji odložit a zasáhnout pouze nechirurgickými ortodontickými metodami, čímž se vytvoří podmínky pro příznivější chirurgický zákrok později.

Po operaci potřebují děti pravidelné následné návštěvy ke sledování kraniofaciálního vývoje, respiračních funkcí, zraku a zubního zdraví. Zubní ošetření se neomezuje pouze na ortodoncii, ale zahrnuje také kontrolu kazů, obnovu poškozených zubů, instruktáž o ústní hygieně a psychologickou podporu dítěte a rodiny.

Role zubaře

Zubař hraje nepostradatelnou roli v včasné diagnostice, koordinaci léčby a dlouhodobé péči o pacienty s Crouzonovou nemocí. U mnoha dětí jsou zubní, čelistní a obličejové abnormality poprvé zjištěny na zubní klinice, když je rodiče přivedou na vyšetření kvůli retinovaným zubům, horní čelist za dolní čelistí, zkříženému skusu, nezřetelné řeči nebo bolesti při žvýkání.

Rozpoznání abnormálních rysů, jako je předkus, výrazné stěsnání, hypoplazie čelistní čelisti nebo úzké patro, může vést k včasnému podezření a vhodnému odeslání k definitivní diagnóze.

Obstrukční spánková apnoe je u pacientů s Crouzonovým syndromem běžná kvůli úzké a retrovertované maxile. Proto se během léčebných fází maxilofaciální chirurg připojuje ke kraniofaciálnímu chirurgickému týmu, aby vyhodnotil, naplánoval předoperační a pooperační ortodontickou péči, navrhl udržovací aparát a sledoval progresi čelisti.

Používání technik expanze a trakce čelistí v raném dětství může zabránit chirurgickému zákroku v pozdějším životě nebo jej usnadnit v dospělosti a také zlepšit spánek dětí.

Zubař také působí jako pedagog a radí rodině ohledně správné péče o ústní dutinu, stravy a sledování známek recidivy nebo komplikací po zákroku.

Vzácné genetické onemocnění, které může mít závažné následky, pokud není včas odhaleno a léčeno.

Multidisciplinární koordinace v diagnostice a léčbě je zásadní, přičemž maxilofaciální chirurg hraje důležitou roli jako most od fáze podezření k dlouhodobé rehabilitaci.

Pokud vezmete dítě na zubní kliniku ihned po prořezání mléčných zubů, nejenže pomůžete včas odhalit Crouzonův syndrom, ale také poskytnete příležitost k výraznému zlepšení funkčnosti, estetiky, kvality života a spánku dítěte.

Rodiče musí být proaktivnější ve sledování kraniofaciálního a zubního vývoje svých dětí a koordinovat tak činnost s lékařským týmem, aby dětem s tímto syndromem přinesli světlou budoucnost.

Prof. Dr. Vo Truong Nhu Ngoc

Zdroj: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm