Vzácné genetické onemocnění objevené na světě v Centrální endokrinologické nemocnici

Přesná diagnóza pomáhá pacientům vyhnout se operaci nádoru hypofýzy a dostat účinnou lékařskou léčbu.

Centrální endokrinologická nemocnice právě přijala pacienta s LTHT (26 let, v Quang Ninh ), který se dostavil na vyšetření s příznaky: úzkostí, palpitacemi a velkou strumou.

Pacient měl v anamnéze hypertyreózu a byl 2 roky léčen na hypertyreózu syntetickými antityreoidálními léky v místní nemocnici. Rychlý srdeční tep a palpitace se však nezlepšily; štítná žláza se i přes pravidelnou léčbu a vyšetření stále více zvětšovala.

Když paní T. spatřila něco neobvyklého, rozhodla se jít na ošetření do nemocnice vyšší úrovně. Zde jí bylo provedeno magnetické rezonance mozku, která odhalila nádor hypofýzy (průměr 3 mm), pravděpodobně vylučující hormon stimulující štítnou žlázu (TSH), a proto jí byl v tomto směru přidělen chirurgický zákrok.

Paní T. se ze strachu z operace rozhodla jít do Centrální endokrinologické nemocnice, aby si před operací ověřila svůj stav.

V Centrální endokrinologické nemocnici podstoupila testy, stanovení diagnózy a genetické testy a výsledky ukázaly, že má syndrom antagonisty receptoru tyreoidálního hormonu s beta-mutací - autozomálně dominantní genetické onemocnění, velmi vzácné nejen ve Vietnamu, ale i na světě (incidence cca 1/40 000 novorozenců). Podle statistik bylo onemocnění poprvé popsáno v roce 1967 a ve světě je hlášeno jen velmi málo klinických případů.

Poté bylo paní T. doporučeno, aby vzala svou rodinu k lékaři, a zjistila, že její biologická matka má také tento syndrom, ale má kardiovaskulární komplikace způsobující srdeční selhání a arytmii.

Dr. Lam My Hanh, vedoucí oddělení diabetu v Centrální endokrinologické nemocnici, uvedl, že pacienti trpící tímto syndromem jsou snadno mylně diagnostikováni s adenomem hypofýzy vylučujícím TSH nebo hypertyreózou (Basedowův syndrom), což vede k neúčinné léčbě nebo zbytečnému chirurgickému zákroku a ovlivňuje zdraví a kvalitu života pacienta.

Na diabetologickém oddělení Centrální endokrinologické nemocnice se pacientovi odpovídajícím způsobem upravuje medikace a léčebný postup. V současné době se zdravotní stav pacienta pozitivně zlepšuje.

„U takových „vzácných“ a „zvláštních“ případů, jako jsou výše uvedené, se příznaky liší od jiných případů hypertyreózy, a proto se bude lišit i proces sledování a léčby. V této době je nutné vyhledat specializovaného endokrinologa, aby se zabránilo nesprávné léčbě pacienta. Pokud léčba není správná, onemocnění nejenže nevykazuje žádné známky zlepšení, ale zanechá u pacienta i vážné následky,“ zdůraznil Dr. Hanh.

Podle Dr. Hanha, aby se předešlo neblahým následkům, musí pacienti chodit na vyšetření a konzultaci do specializovaných endokrinologických nemocnic, aby se předešlo nesprávné léčbě, která může mít dlouhodobé účinky na zdraví.

UDĚLEJ TOHAA

Zdroj: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html