Die Behandlung dieser Krankheit kostet jedes Jahr fast zwei Milliarden VND.

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Hanoi: Der vierjährige Than Minh Duc leidet an einer seltenen Krankheit, die zu einer Vergrößerung seines Herzmuskels führt und eine lebenslange Behandlung erfordert, die jährlich fast zwei Milliarden VND kostet.

Frau Huyen, 44, Mutter von Duc, betreut ihr Kind im Zentrum für Endokrinologie, Stoffwechsel, Genetik und Molekulartherapie des Nationalen Kinderkrankenhauses. Sie berichtete, dass das Baby im Alter von einem Tag lethargisch war, Atembeschwerden hatte und nicht mehr stillen wollte. Der Arzt untersuchte es klinisch, führte ein Echokardiogramm durch, führte Tests durch und prüfte die Familienanamnese. Er stellte fest, dass das Baby an der Stoffwechselstörung Pompe litt.

Morbus Pompe ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die zu schleichender Behinderung und schließlich zum Tod führt. Ursache ist ein Enzymmangel, der zur Glykogenspeicherung im Körper führt und so zu Schäden an Skelett-, Atem- und Herzmuskulatur führt. Die Inzidenz der Erkrankung liegt bei etwa 1/40.000 Menschen.

Vor Ducs Geburt hatte Frau Huyen bereits ein Kind an derselben Krankheit verloren. „Jetzt ist das zweite Kind an der Reihe, krank zu werden. Ich bin so schockiert und frage mich, warum das Leben so unglücklich ist“, sagte die Mutter am 5. Juni.

Ohne Hoffnung, mit den Kosten von 1,7 Milliarden VND pro Jahr und lebenslanger Behandlung, nahm Frau Huyen ihr Kind mit nach Hause und überließ dessen Schicksal dem Zufall. Die Ärzte des Kinderkrankenhauses riefen die Familie ständig an, um sie zu ermutigen und ihr zu raten, ihr Kind behandeln zu lassen. Frau Huyen weigerte sich zunächst, willigte dann aber ein, sich von den Ärzten Ersatzenzyme verabreichen zu lassen, als Duc 23 Tage alt war.

Dr. Nguyen Ngoc Khanh, stellvertretender Direktor des Zentrums für Endokrinologie – Stoffwechsel – Genetik – Molekulartherapie, sagte, dass die Behandlung der Pompe-Krankheit die Koordination vieler verschiedener Fachgebiete erfordere, wie etwa Enzymersatztherapie, Unterstützung der Atmung, Herzmuskel, eine Ernährung, die reich an Proteinen und L-Alanin und arm an Stärke sei.

Unter diesen ist der Enzymersatz die wirksamste Methode. Er trägt dazu bei, die normale Herzfunktion aufrechtzuerhalten, die Herzgröße zu reduzieren, die Glykogenansammlung zu verringern und die Muskelfunktion zu verbessern. Das Enzym wird von Sanofi hergestellt und kostet pro Behandlung über ein Jahr fast 300.000 USD.

Im Jahr 2019 beschloss das Ministerium für Gesundheit und Sozialversicherung, 30 % der Kosten für Enzyminfusionen von der Krankenversicherung zu übernehmen. Darüber hinaus konnten die Behandlungskosten mit Hilfe von Organisationen und Einzelpersonen deutlich gesenkt werden. So gibt es beispielsweise für Baby Duc eine Einrichtung, die die lebenslangen Kosten übernimmt. Dank der Frühdiagnose sei die Prognose sehr gut, sagte Dr. Khanh.

Medikamente zur Behandlung seltener Krankheiten kosten aufgrund hoher Gewinnspannen, begrenzter Patientenabdeckung, teurer Inhaltsstoffe und komplexer Herstellung oft Millionen von Dollar pro Dosis. Neben der Enzymtherapie gegen Morbus Pompe kostet das von Novartis hergestellte Medikament Zolgensma gegen spinale Muskelatrophie 2,1 Millionen Dollar (fast 50 Milliarden VND) pro Dosis. Der Rekordhalter ist Hemgenix – eine Gentherapie für Erwachsene mit Hämophilie B –, die im November 2022 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen wurde und 3,5 Millionen Dollar pro Dosis kostet.

Frau Huyen und ihre Tochter im Krankenhaus, Mai 2023. Foto: Phuong Thao — Frau Huyen und ihre Tochter im Krankenhaus, Mai 2023. Foto: *Phuong Thao*

Von 2014 bis heute wurden im Nationalen Kinderkrankenhaus 52 Kinder mit der Stoffwechselstörung Pompe diagnostiziert und 25 Fälle behandelt. Bisher wurde kein Fall mit der korrekten Bezeichnung Morbus Pompe diagnostiziert, sondern lediglich hypertrophe Kardiomyopathie und proximale Muskelschwäche mit unbekannten Ursachen.

Morbus Pompe wird in zwei Formen unterteilt: die infantile Form und die spät einsetzende Form (juvenil oder adult). Bei der infantilen Form treten klinische Manifestationen vor dem zweiten Lebensjahr auf und verursachen Muskelschwäche, Schluckbeschwerden, eine dicke Zunge, eine vergrößerte Leber und eine hypertrophe Kardiomyopathie, die zu Atemversagen oder Atemwegsinfektionen führen kann. Kinder sterben in der Regel vor dem ersten Lebensjahr, wenn sie nicht behandelt werden.

Die Symptome der Pompe-Krankheit sind schwer zu erkennen. Wenn deutliche Anzeichen auftreten, ist die Krankheit bereits schwer fortgeschritten. Ärzte raten Eltern daher, besonders aufmerksam zu sein, wenn ihr Kind keucht, beim Füttern rote Lippen hat, Muskelschwäche zeigt oder sich langsam bewegt. Früherkennung und die richtige Behandlung erhöhen die Überlebenschancen des Kindes.

Wie bei Baby Duc sind seine Muskeln und Herzwände dank der richtigen Behandlung und des richtigen Zeitpunkts nun weniger dick und vergrößert, und er bewegt sich besser und ist aktiver. „Auch wenn mein Kind sein Leben lang Enzyme nehmen muss, werde ich niemals aufgeben oder sein Leben verlieren“, sagte Frau Huyen.

Thuy Quynh

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