Medizinisches Wunder: Baby dank Gen-Editing-Technologie gerettet

Baby KJ zeigt nach der Behandlung mit Gen-Editing-Technologie Anzeichen der Genesung und normalen Entwicklung – Foto: Kinderkrankenhaus von Philadelphia

Ein kleiner Junge in Pennsylvania (USA) hat sich auf wundersame Weise erholt, nachdem er mit einer völlig neuen Genomeditierungstherapie behandelt wurde. Damit wird ein neues Kapitel für die personalisierte Medizin und die Behandlung seltener genetischer Erkrankungen aufgeschlagen.

„Blitzschnelle“ Genom-Editing-Therapie

Laut CNN wurde bei Baby KJ Muldoon unmittelbar nach der Geburt ein CPS1-Enzymmangel diagnostiziert – eine äußerst seltene Stoffwechselstörung, die den Körper daran hindert, überschüssiges Ammoniak auszuscheiden. Wenn sich Ammoniak im Blut ansammelt, kann dies zu Hirnschäden und zum Tod führen.

Schätzungsweise ist nur etwa 1 von 1.000.000 Neugeborenen von dieser Krankheit betroffen und die Hälfte von ihnen stirbt innerhalb der ersten Lebensmonate.

Angesichts der Gefahr, ihr Kind zu verlieren, mussten Kyle und Nicole Muldoon (34) die Risiken einer komplizierten Lebertransplantation abwägen oder einer Behandlung zustimmen, die noch nie zuvor versucht worden war.

„Wir haben gebetet, recherchiert, Ärzte konsultiert und uns schließlich entschieden, unser Vertrauen in die Wissenschaft zu setzen“, sagte Nicole.

Kurz darauf arbeiteten Teams des Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) und von Penn Medicine zusammen, um innerhalb von nur sechs Monaten eine personalisierte Genomeditierungstherapie speziell für KJ zu entwickeln. Dies ist ein seltenes Tempo in der biomedizinischen Forschung.

Bei der Therapie kommt CRISPR zum Einsatz, das Gen-Editier-Werkzeug, das 2020 mit dem Nobelpreis ausgezeichnet wurde. Doch anstatt die DNA auf herkömmliche Weise zu schneiden, wenden die Wissenschaftler die Basen-Editierung an, eine Methode, bei der ein falscher „Buchstabe“ im genetischen Code präzise in den richtigen Buchstaben geändert wird, ohne die DNA-Kette zu unterbrechen. Dadurch wird das Risiko unerwünschter Mutationen verringert.

„Die Entwicklung einer personalisierten Therapie in so kurzer Zeit ist ein Durchbruch“, sagte Dr. Senthil Bhoopalan, ein Gentherapie-Experte am St. Jude Children’s Research Hospital. Jude (USA) kommentierte.

Im Februar 2025 erhielt Baby KJ die erste Dosis der Behandlung intravenös. Das Medikament ist in winzigen Lipid-Nanopartikeln verpackt, die in der Lage sind, das modifizierte Gen direkt in die Leberzellen zu transportieren. In den nächsten drei Monaten erhält Ihr Baby zwei weitere Auffrischungsdosen.

Die Ergebnisse übertrafen die Erwartungen: Das Baby konnte fast normal essen, benötigte weniger Medikamente und erholte sich schnell von Krankheiten, was für einen Patienten mit CPS1 unvorstellbar ist. Jede noch so kleine Bewegung des Babys, wie etwa das Winken mit den Armen oder das Umdrehen, ist für die Familie und das medizinische Team ein grenzenloses Glücksgefühl.

Ich freue mich auf neue Erfolge

Experten glauben, dass der Erfolg im Fall von KJ ein Sprungbrett für eine Reihe ähnlicher Therapien in der Zukunft sein wird – Foto: Jun Cen

Bisher hat Baby KJ Anzeichen der Genesung gezeigt und entwickelt sich normal. Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, Behandlungsspezialistin bei CHOP, betonte jedoch, dass Experten noch eine langfristige Nachbeobachtung benötigen, um die Sicherheit und nachhaltige Wirksamkeit dieser Therapie zu beurteilen.

Eine der größten Herausforderungen der Gentherapie sind die hohen Entwicklungskosten. Aus Profitgründen konzentrieren sich die Unternehmen daher oft nur auf häufige Krankheiten. Die erste von der US-amerikanischen FDA zugelassene CRISPR-Therapie diente beispielsweise der Behandlung der Sichelzellenanämie, an der Millionen von Menschen leiden.

Laut Dr. Kiran Musunuru, einem Mitglied des Forschungsteams, muss die Entwicklung einer personalisierten Therapie jedoch nicht unbedingt zu teuer sein, wenn wir wissen, wie wir die verfügbare Technologie und die verfügbaren Daten nutzen können. Er sagte, die Gesamtkosten der Behandlung von KJ würden 800.000 Dollar „nicht übersteigen“, was etwa dem Betrag einer durchschnittlichen Lebertransplantation entspreche.

Experten glauben, dass der Erfolg im Fall von KJ den Weg für eine Reihe ähnlicher Therapien in der Zukunft ebnen wird. „Wir müssen nicht mehr jedes Mal bei Null anfangen. Sobald die Grundlage geschaffen ist, können neue Methoden schneller und kostengünstiger entwickelt werden“, betonte Dr. Bhoopalan.

„Ich glaube, dass in den nächsten fünf bis zehn Jahren große Hürden überwunden werden. Sobald der erste Durchbruch gelingt, wird alles als Einheit voranschreiten und viele neue Erfolge erzielen“, sagte der Neurowissenschaftler Carlos Moraes von der Universität Miami.

Zurück zum Thema

MINH HAI

Quelle: https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm