Baby KJ zeigt nach der Behandlung mit Gen-Editing-Technologie Anzeichen der Genesung und normalen Entwicklung – Foto: Kinderkrankenhaus von Philadelphia
Ein kleiner Junge in Pennsylvania (USA) hat sich auf wundersame Weise erholt, nachdem er mit einer völlig neuen Genomeditierungstherapie behandelt wurde. Damit wird ein neues Kapitel für die personalisierte Medizin und die Behandlung seltener genetischer Erkrankungen aufgeschlagen.
„Blitzschnelle“ Genom-Editing-Therapie
Laut CNN wurde bei Baby KJ Muldoon kurz nach der Geburt ein CPS1-Enzymmangel diagnostiziert – eine extrem seltene Stoffwechselstörung, die den Körper daran hindert, überschüssiges Ammoniak auszuscheiden. Wenn sich Ammoniak im Blut ansammelt, kann dies zu Hirnschäden und zum Tod führen.
Schätzungsweise ist nur etwa 1 von 1.000.000 Neugeborenen von dieser Krankheit betroffen und die Hälfte von ihnen stirbt innerhalb der ersten Lebensmonate.
Angesichts der Gefahr, ihr Kind zu verlieren, mussten Kyle und Nicole Muldoon (34) die Risiken einer komplizierten Lebertransplantation abwägen oder einer Behandlung zustimmen, die noch nie zuvor versucht worden war.
„Wir haben gebetet, recherchiert, Ärzte konsultiert und uns schließlich entschieden, unser Vertrauen in die Wissenschaft zu setzen“, sagte Nicole.
Kurz darauf arbeiteten Teams des Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) und von Penn Medicine zusammen, um in nur sechs Monaten eine personalisierte Genomeditierungstherapie speziell für KJ zu entwickeln – ein Tempo, das in der biomedizinischen Forschung selten anzutreffen ist.
Bei der Therapie kommt CRISPR zum Einsatz, das Gen-Editier-Werkzeug, das 2020 mit dem Nobelpreis ausgezeichnet wurde. Doch anstatt die DNA auf herkömmliche Weise zu schneiden, wenden die Wissenschaftler die Basen-Editierung an, eine Methode, bei der ein falscher „Buchstabe“ im genetischen Code präzise in den richtigen Buchstaben geändert wird, ohne die DNA-Kette zu unterbrechen. Dadurch wird das Risiko unerwünschter Mutationen verringert.
„Die Entwicklung einer personalisierten Therapie in so kurzer Zeit ist ein Durchbruch“, sagte Dr. Senthil Bhoopalan, Experte für Gentherapie am St. Jude Children’s Research Hospital (USA).
Im Februar 2025 erhielt KJ seine erste intravenöse Dosis des Medikaments. Das Medikament war in winzige Lipidnanopartikel verpackt, die das modifizierte Gen direkt an die Leberzellen abgeben konnten. In den folgenden drei Monaten erhielt er zwei weitere Auffrischungsdosen.
Die Ergebnisse übertrafen alle Erwartungen: Das Baby konnte fast normal essen, benötigte weniger Medikamente und erholte sich schnell von seiner Krankheit – etwas Unvorstellbares für einen Patienten mit CPS1. Jede noch so kleine Bewegung des Babys, wie das Winken mit den Armen oder das Umdrehen, bereitete der Familie und dem Ärzteteam unendliche Freude.
Ich freue mich auf neue Erfolge
Experten glauben, dass der Erfolg im Fall von Baby KJ ein Sprungbrett für eine Reihe ähnlicher Therapien in der Zukunft sein wird – Foto: Jun Cen
Bisher zeigt KJ Anzeichen einer Genesung und entwickelt sich normal. Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, Behandlungsspezialistin am CHOP, betonte jedoch, dass eine langfristige Nachbeobachtung erforderlich sei, um die Sicherheit und langfristige Wirksamkeit dieser Therapie zu beurteilen.
Eine der größten Herausforderungen der Gentherapie sind die hohen Entwicklungskosten. Daher konzentrieren sich Unternehmen aus Profitgründen eher auf häufige Krankheiten. So diente beispielsweise die erste von der US-amerikanischen FDA zugelassene CRISPR-Therapie der Behandlung der Sichelzellanämie, von der Millionen Menschen betroffen sind.
Doch die Entwicklung personalisierter Therapien muss nicht teuer sein, wenn man die verfügbaren Technologien und Daten nutzt, sagt Dr. Kiran Musunuru, Mitglied des Forschungsteams. Er sagt, die Gesamtkosten von KJs Behandlung dürften 800.000 Dollar nicht übersteigen, was etwa dem Preis einer durchschnittlichen Lebertransplantation entspricht.
Experten glauben, dass KJs Erfolg den Weg für eine Vielzahl ähnlicher Therapien in der Zukunft ebnen wird. „Wir müssen nicht jedes Mal bei Null anfangen. Sobald wir die Grundlage geschaffen haben, können neue Ansätze schneller und kostengünstiger entwickelt werden“, sagte Dr. Bhoopalan.
„Ich glaube, dass in den nächsten fünf bis zehn Jahren große Hürden überwunden werden. Sobald der erste Durchbruch gelingt, wird alles als Einheit voranschreiten und viele neue Erfolge erzielen“, sagte der Neurowissenschaftler Carlos Moraes von der Universität Miami.
Zurück zum Thema
MINH HAI
Quelle: https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm
Kommentar (0)